תסמונת X שבירה גורמת, סימפטומים וטיפול

הקוד הגנטי שלנו נושא את ההוראות הנחוצות כדי להתאים ולפתח את האורגניזם שלנו. אנו יורשים הרבה ממה שאנחנו מאבותינו, אם כי הביטוי או לא מצד הוראות אלה יהיה תלוי בסביבה שבה אנו חיים.

עם זאת, לפעמים יש כמה מוטציות גנטיות שיכולים לגרום לקיומה של הפרעה אצל מי לשאת אותם. זהו מקרה של סינדרום X שביר, הגורם השני השכיח ביותר של פיגור שכלי עקב סיבות גנטיות.

• אולי אתה מעוניין: "נכות אינטלקטואלית והתפתחותית"

תסמונת X שביר: תיאור ותסמינים אופייניים

תסמונת X שביר או תסמונת מרטין בל הוא הפרעה גנטית רצסיבית הקשורה לכרומוזום X. הסימפטומים כי תסמונת זו מייצרת ניתן לראות בתחומים שונים.

הבולטים ביותר הם אלה הקשורים קוגניציה והתנהגות, למרות שהם עשויים להציג סימפטומים אחרים כגון שינויים מורפולוגיים טיפוסי או אפילו בעיות מטבוליות. למרות שזה משפיע על גברים ונשים כאחד, ככלל זה הרבה יותר נפוץ לשעבר, גם לאחר סימפטומטולוגיה חמורה יותר חמורה.

תסמינים קוגניטיביים והתנהגותיים

אחד הסימפטומים האופייניים ביותר הוא נוכחות של נכות אינטלקטואלית. למעשה, יחד עם תסמונת דאון, תסמונת X שביר הוא אחד הגורמים הגנטיים הנפוצים ביותר של פיגור שכלי. מוגבלות זו יכולה להיות משתנה מאוד.

במקרה של נשים, רמה מודיעינית הממוקמת בגבול של נכות אינטלקטואלית נצפית בדרך כלל, עם IQ בין 60 ל 80. עם זאת,, אצל גברים רמת הנכות היא בדרך כלל הרבה יותר גבוהה, עם IQ בדרך כלל בין 35 ל 45. במקרה זה היינו מתמודדים עם מוגבלות מתונה, אשר פירושו התפתחות איטית יותר מתעכב באבני דרך עיקריות כגון דיבור, עם קשיים בהפשטה ואת הצורך ברמה מסוימת של פיקוח.

היבט שכיח נוסף הוא נוכחותו של רמה גבוהה של היפראקטיביות, המציג תסיסה מוטורית והתנהגויות אימפולסיביות. במקרים מסוימים הם עלולים להזיק לעצמם. הם גם מציגים קשיים בריכוז ותחזוקה של תשומת הלב

ייתכן גם שהם נוכחים התנהגויות אוטיסטיות בדרך כלל, אשר יכול להוביל לנוכחות של קשיים חמורים של אינטראקציה חברתית, פוביה במגע עם אנשים אחרים, גינונים כגון לחיצת ידיים והימנעות ממגע עין.

• אולי אתה מעוניין: "סוגי בדיקות המודיעין"

מורפולוגיה אופיינית

לגבי המאפיינים הפיזיים, אחד המאפיינים המורפולוגיים הנפוצים ביותר בקרב אנשים הסובלים מתסמונת X שברירי הוא זה יש להם רמה מסוימת של macrocephaly מאז הלידה, בעלי ראש גדול וארוך. היבטים נפוצים אחרים הם נוכחות של גבות ואוזניים גדולות, לסת ומצח בולט.

זה נפוץ יחסית להם יש מפרקים היפרלקסלי, במיוחד בגפיים, כמו גם היפוטוניה או שריר מתחת לצפוי. חריגות השדרה הן תכופות. Macroorchidism עשוי להופיע גם אצל גברים, או התפתחות אשכים מופרזת, במיוחד לאחר גיל ההתבגרות.

סיבוכים רפואיים

ללא קשר לסוגי המאפיינים שראינו, אנשים עם סינדרום X שביר יכולים להציג שינויים כגון בעיות במערכת העיכול או חדות ראייה מופחתת. למרבה הצער רבים מהם יש שינויים לב, שיש אפשרות גדולה יותר של סבל מלמול לב. אחוז גבוה, בין 5 ל 25%, גם סובלים התקפים או התקפים אפילפטיים הם מקומיים או הכלליים.

למרות זאת, אלה שיש להם תסמונת מרטין בל יכול להיות באיכות טובה של החיים, במיוחד אם האבחון נעשה מוקדם ויש טיפול וחינוך המאפשרים את ההשפעות של התסמונת להיות מוגבלת.

גורם להפרעה זו

כפי שציינו, תסמונת ה- X השברירית היא הפרעה ממוצא גנטי הקשורה לכרומוזום X המיני.

אצל אנשים הסובלים מתסמונת זו כרומוזום X סקס סובל סוג של מוטציה שגורמת לסדרת נוקליאוטידים ספציפית של הגן FMR1, במיוחד שרשרת הציטוזין-גואנין-גואנין (CGG), שיופיעו שוב ושוב בגן.

בעוד שלנבדקים ללא מוטציה כזו יש בין 45 ל -55 חזרות על הרשת האמורה, נושא עם תסמונת X שבירה יכול להיות 200 עד 1300. זה מונע מן הגן להביע נכונה, ולכן לא לייצר את חלבון ה- FMRP ב להיות מושתק.

העובדה כי כרומוזום X מושפע המוטציה היא הסיבה העיקרית מדוע ההפרעה היא נצפתה לעתים קרובות יותר עם בחומרה רבה יותר אצל גברים, לאחר עותק אחד בלבד של כרומוזום. אצל נשים, לאחר שני עותקים של כרומוזום X, ההשפעות הן קטין, ועל סימפטומטולוגיה אולי אפילו לא מופיעים (אם כי הם יכולים להעביר את זה לצאצאים).

טיפול בתסמונת מרטין בל

תסמונת X שבירה אין כרגע כל סוג של תרופה. עם זאת, הסימפטומים הנגרמים על ידי הפרעה זו יכולים להיות מטופלים באופן משכנע וכדי לשפר את איכות חייהם, באמצעות גישה רב תחומית הכוללת היבטים רפואיים, פסיכולוגיים וחינוכיים..

חלק מהטיפולים המשמשים עם אנשים עם תסמונת זו על מנת לשפר את איכות חייהם הם טיפולי דיבור וטיפולים שונים בשפה על מנת לשפר את מיומנויות התקשורת שלהם, כמו גם ריפוי בעיסוק המסייע להם לשלב את המידע של המודלים החושתיים השונים.

ניתן להשתמש בתוכניות ובטיפולים של סוג קוגניטיבי-התנהגותי כדי לסייע להם בבניית התנהגויות בסיסיות ומורכבות יותר. ברמה החינוכית יש צורך שיש להם תוכניות אישיות אשר לוקחים בחשבון את המאפיינים שלהם ואת הקשיים.

ברמה הפרמקולוגית, SSRI, נוגדי פרכוסים וחרדות שונות משמשים כדי להפחית את הסימפטומים של חרדה, דיכאון, אובססיביות, תסיסה פסיכומוטורית והתקפים.. תרופות פסיכוסטימולנטיות מסוג זה משמשות מדי פעם במקרים בהם יש רמה נמוכה של הפעלה, כמו גם תרופות אנטי-פסיכוטיות לא טיפוסיות באותם מקרים בהם מתרחשות בדרך כלל התנהגויות תוקפניות או הרסניות.

הפניות ביבליוגרפיות:

• גראו, ג. פרננדס, מ & Cuesta, ג'יי.אם (2015) תסמונת X שביר: פנוטיפ התנהגותי וקשיי למידה. Century Zero, Vol. 46 (4), n ° 256. מהדורות אוניברסיטת סלמנקה.