שתף:
תסמונת Zellweger גורם, סימפטומים וטיפול
תסמונת זלווגר, adrenoleukodystrophy בילוד, מחלת Refsum אינפנטילית וחלק חוּמצַת הַדָם hiperpipecólica של הפרעות בספקטרום זלווגר. קבוצה זו של מחלות משפיעה על הביוגנזה של האורגנל התאי הנקרא "peroxisome" בדרגות שונות, אשר יכול לגרום למוות מוקדם.
במאמר זה נתאר הגורמים העיקריים והתסמינים של תסמונת זלוגר, המשתנה החמור ביותר של הפרעות ביוגנזה peroxisome. בשאר השינויים בקבוצה זו הסימנים דומים אך בעלי אינטנסיביות נמוכה יותר.
- מאמר בנושא: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"
מהי תסמונת זלוגר?
תסמונת זלווגר היא מחלה המשפיעה פונקציות כגון טונוס שרירים או תפיסת ראיה ושמיעה, כמו גם עצם רקמות או איברים כמו הלב והכבד. מקורו קשור לנוכחות מוטציות בגנים מסוימים המועברים על ידי ירושה רצסיבית אוטוזומלית.
ילדים שאובחנו עם תסמונת זלוגר נוטים למות לפני סוף שנת החיים הראשונה. רבים מהם מתים לפני 6 חודשים כתוצאה משינויים בכבד או במערכות הנשימה והמעיים. עם זאת, אנשים עם וריאציות מתונות יכול לחיות לבגרות.
נכון לעכשיו טיפול המתייחס לשינויים העמוקים שגורמים תסמונת זלווגר לא ידועה, כך בניהול המחלה הזאת היא דמות סימפטומטית.
- אולי אתה מעוניין: "Rhabdomyolysis: תסמינים, גורם וטיפול"
הפרעות הספקטרום של זלוגר
כיום ידוע כי תסמונת Zellweger היא חלק מקבוצה של מחלות יש להם את אותו גורם גנטי: הפרעות ביוגנזה peroxisome (אברונים שמשחקים תפקיד בתפקוד האנזימים), הידוע גם בשם "הפרעות ספקטרום Zellweger".
גרסה קלאסית תסמונת זלווגר היא biogenesis peroxisome ההפרעות הקשות ביותר, ואילו במקרים של חומרת ביניים נקראים "adrenoleukodystrophy בילוד" מתון יותר כמו "מחלת Refsum אינפנטילית". Hyperpipecolic acidemia הוא גם צורה בעוצמה נמוכה של שינוי זה.
בעבר האמינו כי שינויים אלה אינם תלויים זה בזה. תסמונת זלווגר היתה הראשונה שתוארה, בשנת 1964; זיהו את שאר הפרעות הספקטרום בעשורים הבאים.
תסמינים וסימנים עיקריים
בתסמונת Zellweger השינוי בביוגנזה של הפרוקסום גורם להם להתרחש גירעונות נוירולוגיים הגורמים למגוון רחב של תסמינים במערכות ובפונקציות שונות. במובן זה, הסימנים של ההפרעה קשורים להתפתחות המוח, ובמיוחד לנוגדי הגדילה ולמיקומים.
בין הסימפטומים ואת הסימנים הנפוצים ביותר האופייניים של תסמונת Zellweger הם כדלקמן:
- ירידה בשרירים (היפוטוניה)
- התקפים
- איבוד יכולות חושיות שמיעתיות
- שינויים במערכת העינית והמראה (ניסטגמוס, קטרקט, גלאוקומה)
- קושי באכילת מזון
- פגיעה בהתפתחות הפיזית הרגילה
- נוכחות של תכונות פנים אופייניות (פנים שטוחים, מצח גבוה, אף רחב ...)
- נוכחות של שינויים מורפולוגיים אחרים (microcephaly או macrocephaly, קפלים בצוואר ...)
- הפרעות במבנה העצמות, במיוחד chondrodysplasia punctata (הסתיידות הסחוס)
- סיכון מוגבר להתפתחות הפרעות של הלב, הכבד והכליות
- הפרעות נשימה כגון דום נשימה
- הופעת ציסטות בכבד ובכליות
- הגדלת גודל הכבד (hepatomegaly)
- איתור של תקלות ברשומה האנצפלוגרפית (EEG)
- פגיעה כללית בתפקוד מערכת העצבים
- Hypomyelination של סיבי axonal של מערכת העצבים המרכזית
גורם למחלה זו
תסמונת Zellweger נקשרה לנוכחות של מוטציות ב -12 גנים לפחות; למרות שייתכן שיש שינויים ביותר מאחד מהם, זה מספיק שיש גן שונה, כך שהתסמינים שתיארנו בסעיף הקודם מופיעים. בשנת כ ב -70% מהמקרים, המוטציה ממוקמת בגן PEX1.
המחלה מועברת באמצעות מנגנון הורשה אוטוזומלית רצסיבית. משמעות הדבר היא כי אדם צריך לרשת את העתק מוטציה של הגן מכל אחד מההורים שלהם כדי להציג את הסימפטומים האופייניים של תסמונת Zellweger; כאשר שני ההורים נושאים את הגן המוטנטי קיים סיכון של 25% לפתח את המחלה.
גנים אלה קשורים לסינתזה ולתפקוד של הפרוקסומיום, מבנים משותפים בתאים של איברים כגון כבד חיוניים לחילוף החומרים של חומצות שומן, עבור הסילוק להתפתחות מוח בכלל. מוטציות לשנות ביטוי הגן peroxisome.
טיפול וניהול
היום עדיין אין תסמונת זלווגר יעילה, למרות ההבנה המשופרת של שינויים הגנטיים, מולקולריים ביוכימיים הקשורים לטיפול במחלה אינה ידועה. זו הסיבה הטיפולים המיושמים במקרים אלה הם סימפטומטיים ביסודם ולהתאים את הסימנים של כל מקרה ספציפי.
הבעיות לאכול כראוי הם סימן עם רלוונטיות מיוחדת בשל הסיכון של תת תזונה. במקרים אלה ייתכן שיהיה צורך ליישם בדיקה האכלה כדי למזער את ההפרעה בפיתוח של קטן.
הטיפול בתסמונת זלווגר נעשה באמצעות צוותים רב-תחומיים שיכולים כוללים אנשי מקצוע מרפואת ילדים, נוירולוגיה, אורתופדיה, אופתלמולוגיה, אודיולוגיה וניתוח, בין ענפים אחרים של מדעי הרפואה.