תסמונת וולף הירשהורן גורמת לסימפטומים ולטיפול

תסמונת כביכול של וולף הירשהורן, המכונה גם תסמונת פיט, הוא מצב רפואי נדיר הגורם גורמים גנטיים מגוון רחב של סימפטומים, הן פיזית והן פסיכולוגית.

במאמר זה נסקור את המידע הבסיסי של מה ידוע על מחלה גנטית זו, כמו גם את סוג הטיפולים המומלצים בדרך כלל במקרים אלה.

• אולי אתה מעוניין: "תסמונת קבוקי: תסמינים, סיבות וטיפול"

מהי תסמונת וולף הירשהורן?

תסמונת פיט, או תסמונת וולף הירשהורן, היא פתולוגיה רצינית מתבטאת מאז הלידה וזה קשור עם קבוצה שלמה של סימנים ותסמינים מאוד מגוונים.

יותר בפירוט, זה מצב שמייצר מומים חשובים בראש, כמו גם עיכובים בפיתוח.

זוהי מחלה נדירה, ההערכה היא כי הוא מופיע בערך אחד מכל 50,000 לידות, להיות הרבה יותר שכיח אצל בנות מאשר בנים. למעשה, יש סיכוי גדול פי שניים להופיע אצל בנות.

תסמינים

זוהי רשימה של הסימפטומים העיקריים הקשורים תסמונת וולף הירשהורן.

1. פנוטיפ פנים אופייני

אנשים עם מחלה גנטית זו נוכחים בדרך כלל כמה תכונות פנים אופייניות וקל יחסית לזהות. גשר האף שטוח ורחב מאוד, בעוד המצח גבוה.

בנוסף, ההבדל בין הפה לאף קצר מאוד, העיניים הן בדרך כלל גדולות להפליא, והפה יוצר "חיוך הפוך", כאשר הקוממיות פונות כלפי מטה. שפה שסועה מתרחשת לעיתים קרובות יותר מהרגיל.

2. מיקרוסקופאלי

סימפטום אופייני נוסף הוא מיקרוסקפליה, כלומר, העובדה קיבולת הגולגולת נמוכה משמעותית מהצפוי עבור טווח הגילאים של האדם. זה גורם למוח לא לפתח כפי שהוא צריך.

3. מוגבלות אינטלקטואלית

הן בגלל המומים של הגולגולת והן בגלל התפתחות חריגה של מערכת העצבים, אנשים עם תסמונת וולף הירשהורן הם בדרך כלל חווים נכות אינטלקטואלית ברורה.

• אתה עשוי להיות מעוניין: "סוגי מוגבלות נפשית (ומאפיינים)"

4. פיגור הצמיחה

באופן כללי, האבולוציה וההבשלה של גופי הילדים מתרחשת באיטיות רבה כמעט בכל ההיבטים.

5. התקפים

סיבוכים בתפקוד מערכת העצבים לעשות התקפים לא נדיר. פרקים אלה יכולים להיות מסוכנים מאוד

• מאמר קשור: "מה קורה במוחו של אדם כאשר יש להם התקפים?"

6. בעיות בפיתוח הדיבור

במקרים בהם המוגבלות האינטלקטואלית חמורה, יוזמות התקשורת המוצגות על ידי אנשים אלה מוגבלות לרפרטואר קטן של צלילים.

סיבות

למרות היותה מחלה גנטית, מעט ידוע על הסיבות הספציפיות שלה (מאחר שה DNA והביטוי שלו מורכבים כל כך), הוא האמין כי הוא מופעל על ידי אובדן מידע גנטי מחלק כרומוזום 4 (הזרוע הקצרה של זה).

יש לזכור כי הסוג והכמות של מידע הגנוטיפ שאבד משתנה בהתאם למקרה, ולכן יש דרגות שונות של חומרה שעלולות להתרחש. זה מסביר את השונות בתוחלת החיים מנוסים על ידי ילדים שנולדו עם תסמונת וולף הירשהורן.

• אולי אתה מעוניין: "ההבדלים בין DNA ו- RNA"

תחזית

רוב העוברים או תינוקות עם תסמונת וולף הירשהורן למות לפני שהם נולדים או לפני יום ההולדת הראשון שלהם, כי הסיבוכים הרפואיים הקשורים למצב זה יכול להיות חמור מאוד. במיוחד, התקפים, מחלות לב ועוד בעיות רפואיות המופיעים לעתים קרובות במקרים אלה, כגון מחלות כליות, נזק רב.

עם זאת, ישנם מקרים רבים של חומרת מתונה שבה עולה על שנת החיים הראשונה או אפילו ילדותם הושלמה, עד גיל ההתבגרות. אצל הצעירים האלה הסימפטומים האופייניים ביותר הם אלה הקשורים ליכולות הקוגניטיביות שלהם, בדרך כלל פחות מפותחות מהצפוי. למרות זאת, הסימפטומים הפיזיים אינם נעלמים לחלוטין.

אבחון

השימוש באולטראסאונד זה מאפשר לאבחן מקרים של תסמונת וולף הירשורן לפני הלידה, שכן הוא בא לידי ביטוי באמצעות מומים ועיכובים בפיתוח. עם זאת, נכון גם שלפעמים נעשה שימוש בקטגוריה לא נכונה של אבחון, מחלות מבלבלות. לאחר הלידה, ההערכה היא הרבה יותר קל.

טיפול

בהיותה מחלה גנטית, לתסמונת וולף הירשורן אין תרופה, שכן הסיבות שלה מושרשות עמוק במידע הגנומי הזמין בכל תא.

לכן, סוג של התערבויות רפואיות פסיכואדוקציוני הם כדי להקל על הסימפטומים של הפתולוגיה ולהעדיף את האוטונומיה של האנשים האלה.

במיוחד, השימוש בתרופות אנטיאפילפטיות שכיח מאוד לשלוט בהתקפים ככל הניתן, כמו גם התערבויות כירורגיות במקרה של מיקרוסקפליה או לתיקון מומים בפנים..

בנוסף, תמיכה חינוכית היא גם בשימוש לעתים קרובות, במיוחד כדי לעזור עם מיומנויות תקשורת.