סימפטומים של סינדרום ויליאמס, סיבות וטיפול

האדם מחזיק כ -25,000 גנים בתוך האורגניזם שלו. למרות כמות גדולה זו, יש צורך רק כשלושים להיעלם כך שכל סוגי התסמונות מולדות להתעורר.

אחד התנאים הללו הוא תסמונת ויליאמס, מחלה המסווגת כנדירה המעניקה לסובלים ממנה סדרה של תכונות פנים אופייניות ואישיות מוחצנת, חברותית ואמפתטית.

• מאמר בנושא: "תסמונת X שביר: גורם, סימפטומים וטיפול"

מהי תסמונת ויליאמס?

תסמונת ויליאמס, המכונה גם מונוזומיה 7, הוא מצב גנטי עם שכיחות נמוכה מאוד, הנגרמת על ידי היעדר רכיבים גנטיים על כרומוזום 7.

הראשון לתאר את תסמונת ויליאמס היה הקרדיולוג ג'יי.סי. ויליאמס. ויליאמס פוגע בסדרת סימפטומים שיצרו תמונה קלינית מוזרה. בין הסימפטומים האלה היה עיכוב בהתפתחות הנפשית, מראה פנים ייחודי מאוד וכן פגם בלב המכונה היצרות אבי העורקים overravalular. שהוא צמצום של עורק העורקים.

מעניין לציין, כי הפרופסור הגרמני אלואיס ביורן תיאר אותה סימפטומטולוגיה כמעט בו זמנית. אז באירופה המחלה הזו ידועה גם בשם תסמונת ויליאמס-ביורן.

תסמונת גנטית מוזרה זו מופיעה בערך ב -20,000 בנות ובנים שנולדו חיים, ומשפיעה על גברים ונשים כאחד.

מהו סימפטומטולוגיה שלו?

התמונה הקלינית של תסמונת וויליאמס מתאפיינת בהצגה סימפטומטולוגיה רחבה המשפיעה על מספר רב של מערכות ותפקודים של האורגניזם. סימפטומטולוגיה זו יכולה להפגין הן נוירולוגיות, לב וכלי דם, במערכות השמיעה והעין, ותכונות הפנים.

עם זאת, זה סימפטומטולוגיה זה בדרך כלל לא מופיע לפני שהוא 2 או 3 שנים ואינם נוטים להתכנס לכל הסימפטומים המתוארים להלן.

1. סימפטומים נוירולוגיים והתנהגותיים

• מיעוט אינטלקטואלי מתון או מתון.
• א-סימטריה מנטלית: קשיים עשויים להופיע באזורים מסוימים, כגון האזור הפסיכו-מוטורי, בעוד שאחרים נשארים ללא פגע, כגון שפה.
• חוש המוסיקליות התפתח מאוד.
• חיבה וחביבות: בנים ובנות ללא מעצורים, בהתלהבות ובהעדפה על היותו מוקף באנשים.
• פיתוח איטי של מיומנויות מוטוריות רכישת שפה, אשר משתנה מאדם לאדם.

2. תכונות פנים

• אפו הקצר, הפונה מעט.
• חזית צרה.
• צמיחה של העור סביב העיניים.
• לחיים בולטות.
• לסת קטנה.
• שינוי חסימת שיניים.
• שפתיים מגושמות.

תסמינים קרדיווסקולריים

ב 75% מהמקרים צמצום של העורקים אבי העורקים על העורק ואת העורק הריאתי מופיע. עם זאת, שינויים בעורקים אחרים או בכלי הדם עשויים להופיע.

תסמינים אנדוקריניים-מטבוליים

• עיכוב בפיתוח של המערכת האנדוקרינית.
• זה בדרך כלל מופיע היפרקלצמיה חולפת במהלך הילדות.

תסמינים של שרירים ושלד

• בעיות עמודות.
• טונוס שרירים נמוך.
• הרפיה או חוזים במפרקים.

תסמינים עוריים

ירידה באלסטין הגורמת סימני הזדקנות מוקדמת.

תסמינים של מערכת העיכול

• עצירות כרונית.
• נטייה להפרעות.

תסמינים של מערכת השתן-גניטו

• מגמה לזיהומים בדרכי השתן
• נפרוקלצינוזיס.
• נטייה להרטבת לילה.
• נטייה להיווצרות של דיוורטיקולה או חללים חריגים הנוצרים במערכת העיכול

תסמיני עיניים

• קוצר ראייה.
• פזילה.
• אייריס, כוכבת.

תסמינים של מערכת השמיעה

• רגישות לצלילים או hyperacusis.
• נטייה לזיהומים באוזן במהלך הילדות.

מה הם הגורמים לתסמונת זו??

מקורו של תסמונת ויליאמס נמצא אובדן של חומר גנטי על כרומוזום 7, במיוחד בלהקה 7q 11.23. גן זה יכול לבוא משני ההורים, וגודלו קטן עד כדי כך שבקושי ניתן להבחין בו מתחת למיקרוסקופ.

אף על פי כן, למרות המקור הגנטי של התסמונת זה לא תורשתי. הסיבה לכך היא שהשינוי בחומר הגנטי מתרחש לפני היווצרות העובר. כלומר, אובדן החומר הזה מגיע עם הביצה או הזרע שיצרו את העובר.

למרות שיש עדיין הרבה מידע שגוי על תסמונת ויליאמס, זה כבר גילו כי אחד הגנים כי הוא לא נמצא בכרומוזום אחראי synthesizing elastin. מחסור של חלבון זה יהיה הגורם כמה תסמינים כגון היצרות, את הנטייה לסבול hernias או סימנים של הזדקנות מוקדמת.

איך זה מאובחן?

גילוי מוקדם של תסמונת ויליאמס הוא בעל חשיבות עליונה כך שההורים יש אפשרות לתכנן את הטיפול של הילד ואת אפשרויות מעקב, כמו גם למנוע הצטברות של בדיקות וחקירות כי לא צריך להיות חיוני.

כיום, יותר מ 95% מהמקרים של תסמונת זו מאובחנים מוקדם על ידי טכניקות מולקולריות. הטכניקה הנפוצה ביותר ידוע בשם הכלאה פלואורסצנטי באתרו (FISH), שבמהלכו מגיב מוחל על חלק DNA על כרומוזום 7.

• אולי אתה מעוניין: "ההבדלים בין DNA ו- RNA"

האם יש טיפול?

בשל מוצאו הגנטי עדיין לא נקבע טיפול ספציפי לתסמונת ויליאמס. עם זאת, התערבויות ספציפיות מתבצעות עבור אותן קבוצות של סימפטומים כי להוות בעיה עבור האדם.

זה הכרחי כי קבוצה רב תחומית של אנשי מקצוע להיות אחראי על הטיפול של תסמונת ויליאמס. בתוך צוות זה חייבים להיות נוירולוגים, פיזיותרפיסטים, פסיכולוגים, פסיכופדאגוגים, וכו '.

במטרה לשלב את האנשים האלה הן מבחינה חברתית והן בעבודה נדרשת התערבות באמצעות טיפול בפיתוח, שפה, ריפוי בעיסוק. כמו כן, יש קבוצות תמיכה להורים או קרובי משפחה האחראים על אנשים עם תסמונת ויליאמס שבו הם יכולים למצוא עצות ותמיכה טיפול יום יום.