תסמונת Dravet גורם, סימפטומים וטיפול

בתוך קבוצת המחלות הנוירולוגיות שאנו מכירים כאפילפסיה אנו מוצאים תסמונת Dravet, גרסה חמורה מאוד המתרחשת בילדים, והיא כוללת שינויים בהתפתחות של קוגניציה, מיומנויות מוטוריות וחברתיות, בין היבטים אחרים..

במאמר זה נתאר מהי תסמונת Dravet ומה הסיבות והתסמינים שלה הנפוצים ביותר, כמו גם התערבויות כי הם מיושמים בדרך כלל לטיפול זה סוג של אפילפסיה.

• אולי אתה מעוניין: "10 הפרעות נוירולוגיות תכופות ביותר"

מהי תסמונת דראוות??

תסמונת דרייב, הנקראת גם אפילפסיה מיוקלונית של ילדות, זה סוג רציני של אפילפסיה אשר מתחיל בשנה הראשונה של החיים. התקפים אפילפטיים מופעלים בדרך כלל על ידי מצבי חום או על ידי נוכחות של טמפרטורות גבוהות וכוללים התכווצויות שרירים פתאומיות.

בנוסף, תסמונת Dravet הוא מאופיין בהתנגדותו לטיפול ובגלל אופיו הכרוני. בטווח הארוך, הוא מתפתח בדרך כלל כלפי סוגים אחרים של אפילפסיה וגורם לשינויים בהתפתחות הפסיכו-מוטורית והידרדרות קוגניטיבית חמורה..

הפרעה זו מקבלת את שמה שרלוט Dravet, הפסיכיאטר והאפילפטולוג שזיהה אותו ב -1978. יש לו מקור גנטי, והוא מעריך כי הוא משפיע על 1 בכל 15-40 אלף תינוקות בקירוב, ולכן תסמונת דראוות נחשבת למחלה נדירה.

• מאמר בנושא: "אפילפסיה: הגדרה, גורם, אבחון וטיפול"

סוגי התקפים אפילפטיים

אנו קוראים לאפילפסיה מערכת של מחלות נוירולוגיות אשר המאפיין העיקרי שלהם הוא שהם מעדיפים את המראה של התקפים או התקפים אפילפטיים, פרקים של פעילות יתר במוח חשמלי המייצרים סימפטומים שונים.

התקפים אפילפטיים יכול להיות שונה מאוד ביניהם, בהתאם לסוג של אפילפסיה סבל על ידי האדם. להלן נתאר את סוגי המשברים העיקריים שיכולים להתרחש בהקשר של אפילפסיה.

1. משבר מוקדי

התקפים אפילפטיים מוקד מתרחשים באופן מוגבל (או מוקד) באזור מסוים של המוח. כאשר מתרחש משבר מסוג זה האדם שומר על התודעה, בניגוד למה שמקובל בסוג אחר. לעתים קרובות הם קדמו חוויות חושיות בשם "אאורה".

2. משבר טוני-קלוני

סוג זה של המשבר הוא כללי, כלומר, הוא משפיע על שתי מחציות המוח. הם מורכבים משני שלבים: הטוניק, שבמהלכו הגפיים נוקשות, ואת clonic, אשר מורכב המראה של עוויתות בראש, בידיים וברגליים.

3. משבר מיוקלוני (או מיוקלונוס)

זה ידוע בשם "myoclonus" התקפים אפילפטיים כי הם כרוכים התכווצויות שרירים פתאומיות, כמו במקרה של תסמונת Dravet. התקפים מיוקלוניים הם בדרך כלל הכללה (להתרחש בכל הגוף), למרות שהם יכולים גם להיות מוקד ומשפיעים רק על כמה שרירים.

4. היעדרות המשבר

משברי העדר נמשכים כמה שניות, והם עדינים יותר מכל השאר; לפעמים הם רק לזיהוי על ידי תנועת העין או עפעף. בסוג זה של משבר האדם אינו נופל בדרך כלל על הקרקע. הפרעה עשויה להתרחש לאחר התקף אפילפטי.

סימנים ותסמינים

תסמונת דרייב בדרך כלל מתחיל בסביבות 6 חודשים של חיים, debuting עם התקפים febrile, המתרחשות כתוצאה של טמפרטורת הגוף גבוהה להתרחש כמעט אך ורק אצל ילדים. מאוחר יותר את ההפרעה evolves כלפי סוגים אחרים של משבר, עם דומיננטיות של myoclonic.

ההתקפים של אפילפסיה מיוקלונית בילדות הם לעתים קרובות יותר מהרגיל, ועלול להימשך יותר מ 5 דקות. בנוסף למצבים של חום, גורמים רגילים אחרים הם רגשות אינטנסיביים, שינויים בטמפרטורת הגוף הנגרמת על ידי פעילות גופנית או חום נוכחות של גירויים חזותיים, כגון אורות אינטנסיבי.

ילדים עם הפרעה זו בדרך כלל חווים תסמינים כגון אטקסיה, היפראקטיביות, אימפולסיביות, נדודי שינה, נמנום ובמקרים מסוימים גם שינויים התנהגותיים וחברתיים הדומים לאלו של האוטיזם.

כמו כן, את המראה של סוג זה של אפילפסיה בדרך כלל כרוך עיכוב משמעותי בפיתוח יכולות קוגניטיביות, מוטורית ובלשונית. בעיות אלה אינן מצטמצמות ככל שהילד גדל, כך תסמונת Dravet מובילה להידרדרות חמורה באזורים מרובים.

• אולי אתה מעוניין: "Ataxia: גורם, סימפטומים וטיפולים"

גורם להפרעה זו

בין 70 ל -90% מהמקרים של תסמונת Dravet מיוחסת למוטציות בגן SCN1A, הקשורים לתפקוד של תעלות נתרן סלולר ולכן לדור ולהפצת פוטנציאל פעולה. שינויים אלה גורמים לכך שיש פחות זמינות של נתרן וכי נוירונים מעכבים GABAergic הם יותר קשה להפעיל.

למוטציות בגן הזה אין כנראה מקור תורשתי, אבל הן מיוצרות כמו מוטציות אקראיות. עם זאת, בין 5 ל -25% מהמקרים קשורים למרכיב משפחתי; במקרים אלה הסימפטומים הם בדרך כלל פחות חמורים.

ההתקף האפילפטי הראשון אצל תינוקות עם תסמונת Dravet קשור בדרך כלל עם הממשל של חיסונים, אשר מתבצעת באופן קבוע בגיל 6 חודשים בערך..

התערבות וטיפול

המאפיינים הקליניים ומסלול תסמונת Dravet משתנים מאוד בהתאם למקרה, ולכן לא נקבעו פרוטוקולי התערבות כללית, אם כי ישנם מספר צעדים שיכולים להיות מועילים. המטרה העיקרית של הטיפול היא לצמצם את תדירות המשברים.

בין התרופות המשמשות לטיפול התקפים אפילפטיים אופייניים להפרעה זו אנו מוצאים נוגדות פרכוסים כגון טופירמט, חומצה Valproic ו clobazam. חוסמי תעלות הנתרן כוללים gabapentin, carbamazepine ו lamotrigine. בנזודיאזפינים כגון midazolam ו diazepam ניתנים גם במקרים של התקפים ממושכים. כמובן, התרופה משמשת רק תחת פיקוח רפואי.

כמו כן, שינוי של האכלה יכול להיות יעיל כדי להפחית את הסבירות של התקפים אפילפטיים. באופן ספציפי מומלץ להשתמש בתזונה ketogenic, כלומר, כי רמות של פחמימות נמוכות וכי אלה של שומנים וחלבונים הם גבוהים. סוג זה של דיאטה יכול להיות כרוך בסיכונים, ולכן זה לא צריך להיות מיושם ללא מרשם רפואי ופיקוח.

ההתערבויות הרגילות בתסמונת Dravet כוללות לעיתים קרובות את ההתערבות רפואה פסיכומוטורית ולשונית, יש צורך לצמצם את הירידה הקוגניטיבית ואת הליקויים ההתפתחותיים.

הסימפטומים המשניים האחרים של המחלה, כגון גירעונות חברתיים, הפרעות שינה או זיהומים, מטופלים בנפרד על ידי התערבויות ספציפיות.