תסמונת DiGeorge תסמינים, גורם וטיפול

תסמונת DiGeorge משפיעה על ייצור של לימפוציטים ועלולה לגרום למחלות אוטואימוניות שונות, בין היתר. זהו מצב גנטי ומוליד שיכול להשפיע על 1 מכל 4,000 לידות, ולעתים מזוהה עד לבגרות.

הבא אנו נראה מה היא תסמונת DiGeorge ומה הן חלק מהשלכותיה ומהתגליותיה העיקריות.

• מאמר בנושא: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"

מהי תסמונת DiGeorge?

תסמונת DiGeorge היא מחלה חיסוני הנגרמת על ידי גידול מוגזם של תאים ורקמות מסוימים במהלך התפתחות עובריים. זה בדרך כלל משפיע על בלוטת התימוס, ועם זאת, ואת הייצור של לימפוציטים T, אשר כתוצאה מכך התפתחות תכופה של זיהומים.

סיבות

אחד המאפיינים העיקריים של 90% מאנשים שאובחן עם תסמונת זו היא כי חלק קטן של כרומוזום 22 (מתוך עמדת 22q11.2, באופן ספציפי) חסר. מסיבה זו, תסמונת Digeorge ידוע גם בשם כרומוזום מחיקת תסמונת 22q11.2.

כמו כן ועל הסימנים והסימפטומים שלה, היא ידועה גם בשם תסמונת Velocardiofacial או תסמונת פנים לא תקינה Connruncal. מחיקת חלק של כרומוזום 22 יכול להיגרם על ידי פרקים אקראיים הקשורים זרע או ביצים, ובמקרים ספורים עקב גורמים תורשתיים. עד כה מה שידוע הוא כי הסיבות אינן ספציפיות.

• אולי אתה מעוניין: "ההבדלים בין DNA ו- RNA"

תסמינים ומאפיינים עיקריים

הביטויים של תסמונת DiGeorge יכולים להשתנות בהתאם לאורגניזם עצמו. לדוגמה, ישנם אנשים שיש להם תחושות לב חמורות או סוג כלשהו של נכות אינטלקטואלית ואפילו רגישות מיוחדת כלפי סימפטומים פסיכופאתולוגיים, ויש אנשים שאינם מציגים כל זה.

השתנות סימפטומטית זו ידועה כשונות פנוטיפית, שכן זה תלוי במידה רבה על העומס הגנטי של כל אדם. למעשה, תסמונת זו נחשבת לתמונה קלינית עם השתנות פנוטיפית גבוהה. חלק מן המאפיינים הנפוצים ביותר הם הבאים.

1. מראה פנים אופייני

אמנם זה לא בהכרח להתרחש אצל כל האנשים, החלק מתכונות פן של תסמונת DiGeorge כולל סנטר מפותח ועפעפיים כבדים, אוזניים מעט פנו גב עם חלק באונות העליונות עליהם. יש גם חך שסוע או פונקציה paltal המסכן.

2. פתולוגיות לב

זה נפוץ לפתח שינויים שונים של הלב, ולכן של פעילותה. בדרך כלל שינויים אלה משפיעים על אבי העורקים (כלי הדם החשוב ביותר) ואת החלק הספציפי של הלב שבו הוא מתפתח. לפעמים שינויים אלה עשויים להיות מתונים מאוד או עשויים להיות נעדרים.

3. שינויים בלוטת התימוס

כדי לפעול כמגונן נגד פתוגנים, מערכת הלימפה חייבת לייצר תאי T. בתהליך זה, בלוטת התימוס משחק תפקיד חשוב מאוד. בלוטה זו מתחילה את התפתחותה בשלושת החודשים הראשונים של צמיחת העובר, וגודל זה מגיע ישירות משפיע על מספר לימפוציטים T לפתח. אנשים עם תימוס קטן לייצר לימפוציטים פחות.

בעוד לימפוציטים הם חיוניים להגנה מפני וירוסים ותוכנות לייצר נוגדנים, אנשים עם תסמונת DiGeorge יש רגישות ויראלי, פטרייתי חיידקים חשובה זיהומים. אצל חלק מהחולים, בלוטת התימוס עשויה להיעדר אפילו, דבר הדורש טיפול רפואי מיידי.

4. פיתוח מחלות אוטואימוניות

תוצאה נוספת של היעדר לימפוציטים מסוג T הוא זה יכול לפתח כמה מחלות אוטואימוניות, אשר כאשר המערכת החיסונית (הנוגדנים) נוטה לפעול באופן לא מתאים כלפי הגוף עצמו.

חלקם של מחלות אוטואימוניות שנגרמו מתסמונת DiGeorge הם ארגמנת תרומבוציטופנית חיסונית (אשר תוקף את טסיות), אנמיה המוליטית אוטואימונית (נגד כדוריות דם אדומות), דלקת מפרקים שגרונית או מחלת בלוטת התריס אוטואימוניות.

5. שינויים ב בלוטת התריס

תסמונת DiGeorge גם יכול להשפיע על התפתחות בלוטת הנקראת Parathyroid (הוא ממוקם בחלק הקדמי של הצוואר, ליד בלוטת התריס). זה יכול לגרום לשינויים בחילוף החומרים ושינויים ברמות הסידן בדם, אשר עם, אדם יכול להציג התקפים. עם זאת, אפקט זה בדרך כלל הופך להיות פחות חמור עם הזמן עובר.

טיפול

הטיפול המומלץ עבור אנשים עם תסמונת DiGeorge נועד לתקן שינויים באיברים ורקמות. עם זאת, בשל השונות פנוטיפי גבוהה, אינדיקציות טיפוליות עשויות להיות שונות בהתאם לתופעות של כל אדם.

לדוגמא, לטיפול בהפרעות של סידן פיצוי טיפול בלוטת יותרת התריס מומלץ, ועל הפרעות לב יש תרופה ספציפית או במקרים מסוימים ניתוח מומלץ. זה יכול לקרות גם כי לימפוציטים T לתפקד כרגיל, לפיה אין צורך בטיפול בחוסר חיסוני. זה יכול לקרות גם כי הייצור של לימפוציטים T עולה בהדרגה עם הגיל.

אחרת תשומת לב חיסון ספציפית, כולל כל זמן לפקח על המערכת החיסונית וייצור של לימפוציטים T. לכן מומלץ כי אם לאדם יש זיהומים חוזרים ראיות בלתי מוסברות להעריך את המערכת כולה מתבצעים נדרש. לבסוף, במקרה של אדם חסר לחלוטין תאי T (מה יכול להיקרא "תסמונת DiGeorge השלם"), מומלץ לבצע השתלת תימוס.

הפניות ביבליוגרפיות:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). גילויים קליניים ושינויים אימונולוגיים בקרב תשעה חולים עם תסמונת DiGeorge. הרפואה של צ 'ילה, 132: 26-32.
• החיסון לקוי החיסון. (2018). תסמונת DiGeorge. מקור: 7 ביוני 2018. זמין ב https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.