תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) גורמת, תסמינים וסוגים

Trisomy 18 ידוע יותר בשם אדוארדס תסמונת לכבוד הגנטיקאי שתיאר את התמונה הקלינית, ג'ון אדוארדס. זוהי מחלה מולדת חמורה מאוד הגורמת לשינויים בכל הגוף ובדרך כלל גורמת למוות לפני שהתינוק מגיע לשנת החיים הראשונה.

במאמר זה נראה מה הם הגורמים והתסמינים של המחלה ומהם שלושת הסוגים של תסמונת אדוארדס, אשר נבדלים באופן שבו מתרחשת טריזומיה.

• מאמר קשור: "15 הפרעות נוירולוגיות שכיחות ביותר"

מהי תסמונת אדוארדס??

תסמונת אדוארדס היא מחלה הנגרמת על ידי כשלים גנטיים; במיוחד, היא מתרחשת כתוצאה של trisomy, או שכפול, של כרומוזום 18. לכן זה נקרא גם "trisomy 18".

שינוי זה גורם לגוף של התינוק לא להתפתח כראוי, כך פגמים פיזיים מרובים להתרחש ומגדיל את - סיכון למוות בטרם עת: רק 7.5% מהתינוקות המאובחנים מגיעים לחיות יותר משנה.

זוהי מחלה נפוצה מאוד המשפיעה על 1 מתוך 5000 תינוקות, רובם נשים. למעשה היא trisomy הנפוצה ביותר לאחר תסמונת דאון, שבו כרומוזום 21 הוא כפולות.

בהתחשב בכך מספר רב של הפלות ספונטניות מתרחשות כתוצאה משינוי זה, במיוחד בשליש השני והשלישי, השכיחות עולה אם מתייחסים לתקופה העוברית ולא לתקופה הסביבתית.

• אתה עשוי להיות מעוניין: "תסמונת X שביר: גורם, סימפטומים וטיפול"

תסמינים וסימנים

ישנם מספר סימפטומים וסימנים המציינים את נוכחותם של תסמונת אדוארדס, אם כי לא כולם מתרחשים בו זמנית. הבא נתאר את אלה הרגילים ביותר:

• מומים בכליות.
• מומים בלב: ליקויים בחדרי המחיצות ו / או ב, arctiosus ductus פרוזדורי מתמשך, וכו '..
• קשיים לאכול.
• הוושט אריה: הוושט אינו מחובר הבטן, ולכן החומרים המזינים לא מגיעים זה אחד.
• אומלוצל: המעיים בולטים מהגוף דרך הטבור.
• קושי לנשום.
• Arthrogryposis: נוכחות של התכווצויות במפרקים, במיוחד בגפיים.
• מחסור בצמיחה לאחר הלידה ואת עיכוב הפיתוח.
• ציסטות במקלדת הצוראידית, המייצרות נוזל מוחי; לא לגרום לבעיות אבל הם סימן טרום לידתי של סינדרום אדוארדס.
• מיקרוסקופאלי: פיתוח לא מספיק של הראש.
• Micrognathia: הלסת התחתונה מהצפוי.
• חך שסוע (שפה שסועה).
• מומים באוזניים, הממוקם לעתים קרובות נמוך מהרגיל.
• עיניים מופרדות להפליא, עפעפיים קטנים נושרים (ptosis).
• הטורקס על השדר או "חזה היונה": החזה בולט באזור החזה.
• חריף קצר בחצי.
• היעדרות הרדיוס, אחת העצמות העיקריות של האמה.
• ידיים סגורות עם האצבעות חופפות.
• אגודלים ומסמרים מפותחים.
• רגליים קמורות ("בכיסא נדנדה")
• נוכחות של רצועות המצטרפות לבהונות.
• Cryptorchidism: אצל גברים, האשכים אינם יורדים כראוי.
• בוכה.
• נכות אינטלקטואלית חמורה.

גורם לתסמונת אדוארדס

ההסתברות של תינוק עם טריזומיה 18 עולה עם הגיל, להיות נפוץ יותר סביב גיל 40. אמהות שכבר יש להם בת או בן עם מחלה זו יש סיכוי של 1% כי ההפרעה יחזור על הריונות מאוחר יותר.

תסמונת אדוארדס מתרחשת בגלל trisomy של כרומוזום ה -18. משמעות הדבר היא כי תינוקות מושפעים יש שלושה עותקים של כרומוזום זה, כאשר זה נורמלי יש שני זוגות של כל אחד 23. עם זאת, trisomy הוא לא תמיד שלם, כפי שנראה בהמשך.

Trisomy בדרך כלל מתרחשת בגלל שכפול של הכרומוזום בביצית או הזרע; כאשר שני תאים הרבייה לבוא יחד כדי ליצור את הזיגוטה, הוא מתפתח על ידי חלוקת באופן עוקב, ואת הפגם הגנטי חוזרת על עצמה בכל חלוקה. במקרים אחרים trisomy מתרחשת במהלך ההתפתחות המוקדמת של העובר.

למרות הסיבה הנפוצה ביותר של תסמונת אדוארדס היא שכפול של כרומוזום 18, מחלה זו עשויה גם להיות עקב שגיאות גנטיות אחרות, כגון טרנסלוקציה. הבדלים אלה מעוררים סוגים שונים של trisomy 18.

• אתה עשוי להתעניין: "תסמונת טורט: מה זה ואיך זה בא לידי ביטוי?"

סוגי טריזומיה 18

ישנם שלושה סוגים של תסמונת אדוארדס בהתאם למאפיינים של trisomy של כרומוזום 18. חומרת הסימפטומים של התינוק עשוי להשתנות בהתאם לסוג של trisomy.

1. טריזומיה שלמה או קלאסית

זוהי הצורה הנפוצה ביותר של תסמונת אדוארדס. ב trisomy קלאסית, כל התאים בגוף יש שלושה עותקים שלמים של כרומוזום 18.

מאז המעורבות היא נפוצה מאוד, במקרים של טריזומיה מלאה הסימפטומים הם בדרך כלל חמורים יותר מאשר בסוגים אחרים של תסמונת אדוארדס.

2. טריזומיה חלקית

טריזומיה חלקית 18 היא סוג נדיר של תסמונת אדוארדס המיוצר על ידי שכפול שלם של הכרומוזום. באופן כללי, מקרים אלה הם תוצאה של טרנסלוקציה, כלומר, לשבירה של כרומוזום 18 ואת האיחוד של החלק המופרד לכרומוזום אחר..

החומרה והתסמינים הספציפיים של כל מקרה של טריזומיה חלקית משתנים במידה רבה משום שהכפילויות עשויות להשפיע על חלקים שונים של הכרומוזום, אך השינויים בדרך כלל פחות חמורים מהתסמונת הקלאסית..

3. טריסומיה בפסיפס

סוג זה של trisomy מתרחשת כאשר הכרומוזום הנוסף 18 אינו נמצא בכל תאי הגוף של התינוק, אבל בחלק יש 2 עותקים ב 3 אחרים.

אנשים המושפעים על ידי טריזומיה פסיפס עלול להתבטא סימפטומים חמורים או קלים, או לא להציג שום שינוי פיזי; עם זאת, הסיכון למוות בטרם עת נותר גבוה מאוד.

תחזית וטיפול

נכון לעכשיו, תסמונת אדוארדס מזוהה בדרך כלל לפני הלידה באמצעות בדיקת מי שפיר, בדיקה שמבצעת ניתוח של נוזל מי השפיר (המגן על התינוק ומאפשר לו לקבל חומרים מזינים) כדי לקבוע שינויים כרומוזומליים אפשריים ודלקות בעובר. מין התינוק.

פחות מ -10% מהעוברים עם trisomy 18 באים להיוולד חיים. מבין אלה, 90% למות במהלך השנה הראשונה של החיים, מחציתם בשבוע הראשון. תוחלת החיים הממוצעת לתינוקות עם תסמונת אדוארדס היא בין 5 ימים ל -2 שבועות. המוות מתרחש בדרך כלל עקב הפרעות לב ונשימה.

תסמונת אדוארדס אין תרופה, ולכן מטרת הטיפול היא להגביר את איכות החיים של האדם המושפע ככל האפשר. המקרים החמורים פחות של טריזומיה 18 אינם תמיד מובילים למוות בילדות, אך הם גורמים לבעיות בריאותיות חשובות ומעטים החולים חיים יותר מ -20 או 30 שנה..

• אתה עשוי להיות מעוניין: "סוגי מוגבלות נפשית (ומאפיינים)"