מחלת קריוצפלד-יעקב (CJD) גורמת, סימפטומים, אבחון וטיפול

ישנן מספר מחלות בעולם שאחוז הנפגעים בהן הוא קטן מאוד. אלה הן מחלות נדירות שנקרא. אחת הפתולוגיות הנדירות היא מחלת קריוצפלד-יעקב (CJD), אשר יידונו לאורך מאמר זה.

במחלת Creutzfeldt-Jakob (CJD), חריגה בחלבון גורמת לנזק מוחי מתמשך המביא לירידה מואצת בתפקוד המנטלי ובתנועה; להגיע לאדם תרדמת ומוות.

מהי מחלת קריוצפלד-יעקב?

מחלת Creutzfeldt-Jakob (CJD) הוקמה כהפרעה מוחית נדירה, שגם היא ניוונית וקטלנית תמיד. זה נחשב מחלה נדירה מאוד, שכן הוא משפיע על אחד למיליון אנשים.

CJD מופיע בדרך כלל בשלבים מתקדמים של החיים ומאופיין בהתפתחות מהירה מאוד. הסימפטומים הראשונים שלה מופיעים בדרך כלל בגיל 60 ו -90% מהחולים מתים בשנה לאחר שאובחנו.

התסמינים הראשונים הם:

• כשלים בזיכרון
• שינויים בהתנהגות
• חוסר תיאום
• הפרעות חזותיות

ככל שהמחלה מתקדמת, ההידרדרות הנפשית הופכת משמעותית ביותר, ועשויה לגרום לעיוורון, לתנועות לא רצוניות, לחולשה בגפיים ובתרדמת..

מחלת קריוצפלדט-ג'ייקוב (CJD) תואמת משפחה של מחלות הנקראות אנצפלופתים ספוגיפיים (TSE). במחלות אלה למוח נגוע יש חורים או חורים רק מורגש למיקרוסקופ; מה שהופך את המראה שלה דומה לזה של ספוגים.

סיבות

התיאוריות המדעיות העיקריות טוענות כי מחלה זו אינה נגרמת על ידי וירוס או חיידקים, אלא על ידי סוג של חלבון הנקרא פריון.

חלבון זה יכול להציג הן באופן רגיל ו מזיק, כמו גם זיהומיות, אשר גורם למחלה וגורמת לשאר החלבונים השכיחים לקפל בצורה לא תקינה, ומשפיעה על יכולתם של אלה לתפקד.

כאשר אלה חלבונים חריגים מופיעים לבוא יחד הם יוצרים סיבים הנקראים פלאקים, אשר יכול להתחיל לצבור כמה שנים לפני הסימפטומים הראשונים של המחלה מתחילים להופיע..

סוגי מחלת קרויצפלד-יעקב

ישנן שלוש קטגוריות של מחלת קרויצפלד-יעקב (CJD):

1. CJD ספוראדי

זהו הסוג הנפוץ ביותר ומופיע כאשר לאדם אין עדיין גורמי סיכון ידועים למחלה. זה בא לידי ביטוי ב 85% מהמקרים.

2. תורשתי

היא מתרחשת בין 5 ל -10% מהמקרים. הם אנשים עם היסטוריה משפחתית של מחלה או עם בדיקות מוטציה גנטית חיובית הקשורים זה.

3. נרכש

אין כל עדות כי CJD הוא מדבק דרך מגע מזדמנים עם המטופל, אבל זה מועבר על ידי חשיפה לרקמת המוח או מערכת העצבים. זה קורה פחות מ 1% מהמקרים.

תסמינים ופיתוח של מחלה זו

בתחילה Creutzfeldt- יעקב מחלה (CJD) מתבטאת בצורה של דמנציה, עם שינויים באישיות, פגיעה בזיכרון, חשיבה והתביעה; ובצורה של בעיות תיאום שרירים.

ככל שהמחלה מתקדמת, ההידרדרות הנפשית נעשית חריפה יותר. המטופל מתחיל לסבול התכווצויות שרירים לא רצוניות או מיוקלונוס, מאבד שליטה על שלפוחית ​​השתן, ואף עלול ללכת עיוור.

לבסוף, האדם מאבד את היכולת לנוע ולדבר; עד שלבסוף התרדמת מתרחשת. בשלב זה האחרון, זיהומים אחרים מתעוררים שיכול להוביל את החולה למוות.

למרות שהסימפטומים של CJD עשויים להופיע דומים לאלה של הפרעות ניוון עצביות אחרות כגון מחלת האלצהיימר או הנטינגטון, CJD גורם להידרדרות מהירה הרבה יותר ביכולותיו של האדם ויש לו שינויים ייחודיים ברקמת המוח. ניתן לראות לאחר הניתוח.

אבחון

לעת עתה אין בדיקה אבחנתית מוחלטת למחלת קרויצפלדט-יעקב, ולכן הגילוי שלה הופך להיות מסובך.

הצעד הראשון בביצוע אבחון יעיל הוא לשלול כל צורה אחרת של דמנציה, עבור זה יש צורך לבצע בדיקה נוירולוגית מלאה. בדיקות אחרות המשמשות בעת אבחון CJD הם מיצוי עמוד השדרה ו electroencephalogram (EEG)..

כמו כן, טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או דימות תהודה מגנטית (MRI) של המוח יכולה להיות שימושית כדי לשלול כי הסימפטומים הם בשל בעיות אחרות כמו גידולים במוח, כדי לזהות דפוסים נפוצים ניוון המוח של CJD..

למרבה הצער, הדרך היחידה לאשר CJD היא באמצעות ביופסיה מוחית או נתיחה שלאחר המוות. בשל הסכנה שלו, הליך זה הראשון לא מבוצע אלא אם כן יש צורך לשלול כל הפתולוגיה אחרת לטיפול. כמו כן,, את הסיכון של זיהום נהלים אלה עושה אותם אפילו יותר מסובך לבצע.

טיפול ופרוגנוזה

כשם שאין בדיקה אבחנית למחלה זו, אין טיפול שיכול לרפא או לשלוט בה.

נכון לעכשיו, חולים עם CJD מקבלים טיפולים פליאטיביים עם המטרה העיקרית של הקלה על הסימפטומים שלהם ולהפוך את החולה ליהנות באיכות החיים הגבוהה ביותר האפשרית. במקרים אלו, השימוש בתרופות אופיאטים, valonate clonazepam ונתרן יכול לעזור להפחית את הכאב ולהקל על מיוקלונוס, במונחים של פרוגנוזה, התחזית עבור אדם עם CJD מרתיעה למדי. לאחר שישה חודשים או פחות, לאחר הופעת הסימפטומים, המטופלים אינם מסוגלים לטפל בעצמם.

בדרך כלל, ההפרעה הופכת קטלנית בפרק זמן קצר, כשמונה חודשים; אם כי חלק קטן של אנשים לשרוד עד שנה או שנתיים.

הגורם הנפוץ ביותר למוות ב- CJD הוא זיהום, כשל בלב או נשימתי.

איך זה מועבר דרכים להימנע ממנו

הסיכון להעברת CJD הוא נמוך ביותר; להיות הרופאים הפועלים עם המוח או רקמת העצבים מי החשופים ביותר אליו.

מחלה זו לא יכולה להיות מועברת דרך האוויר, או באמצעות כל מגע עם אדם שסובל. עם זאת,, מגע ישיר או עקיף עם רקמת המוח ונוזל חוט השדרה הוא סיכון.

כדי למנוע את הסיכון הנמוך של זיהום, אנשים החשודים או כבר מאובחנים עם CJD לא צריך לתרום דם, רקמות או איברים.

באשר לאנשים המטפלים בחולים אלה, אנשי מקצוע בתחום הבריאות ואפילו אנשי הלוויה חייבים לאמץ שורה של אמצעי זהירות בעת ביצוע עבודתם. חלקם:

• לשטוף ידיים ועור חשוף
• כיסוי חתכים או שריטות עם תחבושות עמידות במים
• ללבוש כפפות כירורגיות בעת טיפול רקמות ונוזלים של המטופל
• השתמש הגנה על הפנים ועל מצעים או בגדים חד פעמיות אחרות
• נקו בעומק הכלים הנמצאים בשימוש בכל התערבות או במגע עם המטופל