שתף:
Canavan המחלה תסמינים, גורם וטיפול
פגמים תורשתי בגן ה- ASPA משנים את נדן המיאלין, אשר יש להם השפעה משמעותית על תפקוד מערכת העצבים.
במאמר זה נתאר הסימפטומים, הגורמים והטיפול במחלת Canavan, שם עם השינוי הזה של השידור העצבי ידוע.
- מאמר קשור: "15 הפרעות נוירולוגיות שכיחות ביותר"
מהי מחלת Canavan??
המחלה של קנאבן היא הפרעת ניוון נוירולוגית שכיחה ביותר בילדות. זהו שינוי גנטי רציני, לעתים קרובות קטלני, שגורם להידרדרות של המיאלין, חומר המקיף את אקסונים של נוירונים כדי להקל על העברת דחפים עצביים, כך שהם לא להתפשט כראוי..
הפרעה זו נכללת בקבוצה של לוקודיסטרופים, מחלות הקשורות לשינויים בפיתוח ותחזוקה של נדן myelin. מחלות אחרות השייכות לקבוצה זו הן אלכסנדר, קראבה, פליזאוס-מרזבאךר ואדרנולוקודיסטרופי..
הם נבדלו שתי גרסאות של מחלת Canavan: neonatal / אינפנטילית ו לנוער. בעוד הראשון כולל סימפטומים חמורים יותר והוא זוהה מוקדם, תת סוג לנוער נחשב גרסה קלה שבה רק עיכובים צנועים בפיתוח מוטורי ומילולי עשוי להופיע; יש לו גם פרוגנוזה טובה יותר.
חלק טוב מהילדים עם הגרסה הקשה של מחלת קנאבן הם מתים לפני יום ההולדת העשירי שלהם. אחרים מצליחים לשרוד עד כ -20 שנה, בעוד תוחלת החיים לא נראה מופחת במקרים מתונים.
מחלה זו שכיחה בהרבה בקרב אנשים בעלי מורשת גנטית ממוצא יהודי אשכנזי, ממרכז וממזרח אירופה. אוכלוסיית אוכלוסייה זו נחקרה היטב על ידי הקהילה הרפואית בשל מידת ההשראה הגבוהה שלה.
- אתה עשוי להתעניין: "11 סימפטומים של מחלת נפש אצל ילדים"
תסמינים וסימנים עיקריים
למרות הסימפטומים הראשונים של מחלת Canavan בדרך כלל מופיעות במהלך השנה הראשונה של החיים, ההתנוונות המהירה והמתקדמת של החומר הלבן במוח גורמת לשינויים חמורים יותר, הקשורים בעיקר לאובדן יכולות חושיות ומוטוריות.
הסימפטומים והסימנים של הפרעה זו יכולים להשתנות במידה רבה, תלוי אם אנחנו מדברים על הילד או גרסה חלשה, כמו גם את המאפיינים של כל מקרה. כמה מן הנפוצים ביותר הם כדלקמן:
- שינויים חמורים בפיתוח המכוניות
- חוסר יכולת לדבר
- חוסר יכולת של היכולת לזחול, ללכת ולשבת
- טונוס שרירים מוגבר (היפרטוניה, קשיחות) או ירידה (היפוטוניה, רפיסות)
- הגדלת גודל הראש (macrocephaly)
- גרעון שליטה מוטורית של הראש
- הפחתת היענות חזותית
- קושי לבלוע ולאכול
- הופעת התקפים אפילפטיים
- התפתחות שיתוק
- עיוורון מתמיד וחירשות
- בעיות כדי ליישב או לשמור על שינה
- עצבנות
גורם למחלה זו
מחלת קנאבן מתרחש כתוצאה מחריגות בגן ה- ASPA, אשר מכיל את המידע הדרוש כדי לסנתז את האנזים aspartoacylase. תרכובת זו מאפשרת את חילוף החומרים של חומצת אמינו N-acetyl-L-aspartate, כנראה מעורב בהומיאוסטזיס מוחי בסינתזה של oligodendrocytes, אשר מהווים myelin.
אצל אנשים הסובלים ממחלה זו מוטציות הגן ASPA למנוע חומצת אמינו ניתן לעבד כראוי. על ידי ריכוז מוגזם על מערכת העצבים מפריע להיווצרות של נדן myelin וגורמת להם להתדרדר בהדרגה. כתוצאה מכך, שידור עצבי מושפע גם.
שינוי זה מועבר באמצעות מנגנון של מורשת אוטוזומלית רצסיבית, מה שמרמז שלתינוק יש סיכוי של 25% לפתח את המחלה אם גם אמו וגם אביו הם נשאים של הגן הפגום.
טיפול וניהול
כיום לא ברור לחלוטין אם יש שיטות יעילות לטיפול בשינויים הגנטיים שגורמים למחלת Canavan. בגלל זה הטיפול הוא בעצם סימפטומטי ותומך וזה תלוי בביטויים הקונקרטיים של כל מקרה.
קשיי בליעה יכולים להיות בעייתיים מאוד; במקרים מסוימים יש צורך ליישם בדיקות הזנה והידר כדי להבטיח הישרדות המטופל. הטיפול בדרכי הנשימה ובמניעת מחלות זיהומיות גם הוא חשוב במיוחד.
פיזיותרפיה הוא מאוד שימושי כדי לשפר את היכולות המנוע ואת postural של ילדים עם מחלת Canavan. זה גם יכול להקל על חוזים, אשר שכיחים מאוד עקב שינויים בגוון שרירים.
התערבויות יעילות יותר אם הן מתחילות להתבצע בשלב מוקדם של התפתחות הילדים הפגועים, שכן בדרך זו ניתן למזער במידה מסוימת את המראה או ההתקדמות של חלק מהתסמינים, כגון שריר ותסמינים קשורים. את התקשורת.
כרגע יש טיפולים בשלב ניסיוני המתמקדים שינויים גנטיים ו מטבולית הקשורים לליקויים בגן ה- ASPA. גישות טיפוליות אלה דורשות מחקר נוסף, למרות שהן מספקות נתונים מבטיחים לניהול עתידי של מחלת Canavan..