הסימפטומים של מחלת באטן, הסיבות והטיפול

מספר המחלות הנדירות שנרשמו לאורך ההיסטוריה של הרפואה נע בין 5,000 ל -7,000 מחלות או תנאים שונים, אשר רובם המכריע מקורו בסוג כלשהו של שינוי גנטי.

אחת מהמחלות הנדירות עם עומס גנטי היא מחלת באטן. זהו מצב רפואי המשפיע על ילדים בלבד ועל הסימפטומים שלה יכול להוביל לתלות מוחלטת ולפעמים מוות.

מהי מחלת באטן??

מחלת באטן היא מצב של מוצא גנטי ושל מסלול מאיים על החיים אשר משפיע על מערכת העצבים של הילד. מחלה זו מתחילה להופיע בין 5 ל 10 שנים ואת הסימפטומים הראשונים שלהם הם זיהו כי ילדים מתחילים לסבול התקפים ובעיות ראייה.

כמו כן, ייתכן כי הם מופיעים בתחילה תסמינים אחרים מתוחכמים יותר, כגון שינויים באישיותו של הילד ובהתנהגותו, קשיים ועיכובים בלמידה ובתנועות מגושמות ונופלים בעת הליכה.

מצב זה תואר לראשונה בשנת 1903 על ידי רופא הילדים Frederik באטן, אשר נתן את שמו הנוכחי. כמו כן, זה ידוע גם בשם lipofuscinosis נוירונים נוירונים.

המאפיינים העיקריים של המחלה

כאמור, מחלת באטן היא מחלה גנטית הוא בתוך הקבוצה של הפרעות אחסון lysosomal. יש לה שכיחות מועטה מאוד, אבל יש לה סימפטומטיה מאוד משביתה שיכולה אפילו להוביל את הילד למוות.

המקור הגנטי שלך גורם לתאי הגוף האנושי להיות מסוגל להיפטר של חומרים ופסולת כי להסתובב דרכו, מה שגורם להגזמה מוגזמת של חלבונים ושומנים, כלומר על תמציות מסוג שומן.

אחסון זה של חומרים שומניים בסופו של דבר גרימת נזק ניכר מבנים הסלולר פונקציות, אשר בהדרגה מוביל ההידרדרות ההדרגתית הייחודית של המחלה,

כמו כן, המבנה המושפע ביותר ממחלת באטן הוא מערכת העצבים, להיות המוח האיבר הפגוע ביותר של המערכת כולה.

• אתה עשוי להיות מעוניין: "חלקים של המוח האנושי (ופונקציות)"

תסמינים

כפי שכבר צוין, מחלת באטן משפיעה בעיקר על מערכת העצבים כל הסימפטומים השייכים למחלה זו יהיו קשורים לאזור הנוירולוגי.

סימפטומטולוגיה זו משפיעה בעיקר על שלושה תחומים בעלי משקל נוירולוגי גדול: ראייה, קוגניציה וכישורים מוטוריים, עליהם היא משפיעה על הידרדרות הדרגתית.

לאחר מכן יתוארו הסימפטומים של כל אחד מהאזורים שנפגעו:

1. אובדן ראייה מתקדמת

הידרדרות הדרגתית של הראייה היא אחד הסימפטומים הראשונים המופיעים במחלת באטן. זה סימפטום, אשר בדרך כלל עושה את המראה שלה בשנים הראשונות של החיים, הוא מתפתח כדי לגרום עיוורון מוחלט או חלקי של הילד כאשר הוא כבן 10.

בתוך קטגוריה זו של סימפטומים כלולים כמה אחרים, הקשורים גם חזון, המופיעים לאורך כל התפתחות המחלה. תסמינים אלה כוללים:

• רטיניטיס פיגמנטרי.
• ניוון מקולרי.
• ניוון אופטי.

2. התקפים

תסמינים אחרים המופיעים בשלבים המוקדמים של המחלה הם פרקים חוזרים ונשנים. פרקים עוויתיים אלה הם אירועים ארעיים המאופיינים בנוכחות התקפים הנגרמת על ידי פעילות עצבית חריגה או מופרזת.

בתוך פרקים מעוותים אלה ניתן להבדיל בין שני מעמדות שונים:

התקפי מוקד

משברים אלה נגרמים על ידי תפקוד לא תקין של אזורים מסוימים במוח. משברים אלה מתאפיינים בכך שהאדם נתון בשורה של תנועות מהירות. במהלך המשברים האלה האדם עלול לסבול מאובדן התודעה, ואת תנועות קצבית ולא רצונית בכל חלק של הגוף.

התקפים כלליים

בסוג השני של התקפים אפילפטיים, פעילות נוירונים חריגה משפיעה כמעט על כל אזורי המוח. משברים נעדרים הם חלק מסוג זה של אפיזודה, או טוניק והתקפים אטוניים בקרב רבים אחרים.

• מאמר בנושא: "משבר העדר: גורם, סימפטומים וטיפול"

3. גרעונות בקוגניציה

הן התפשטות החומרים השומנים והן הנזק שנגרם כתוצאה מהתקפים אפילפטיים, גורמים בסופו של דבר להתדרדרות נוירולוגית רצינית, המתבטאת בירידה ביכולת של הילד שכבר למד.

אלה חסרים קוגניטיביים יכול להשפיע על כל אזור של שפה, זיכרון, חשיבה או שיפוט. כמו כן, תהליך זה של הדור נוטה להיות מלווה בשינויים בהתנהגות, באישיות ובמצב הרוח של הילד, ואף עשוי להציג אפיזודה פסיכוטית.

4. בעיות פסיכו-מוטוריות

גם במחלת באטן תפקוד השלד והשרירים עלול להיפגע, בא כדי לעכב את התנועות של הילד.

בתוך בעיות פסיכו-מוטוריות אלו עשויות להתרחש:

• התכווצויות שרירים בלתי רצויות.
• תחושה של צריבה, קהות, גירוד ועקצוץ בגפיים העליונות והתחתונים.
• היפוטוניה או היפרטוניה.
• שיתוק כמעט מוחלט של הגפיים.

5. מגבלות ותלות

לבסוף, בשלבים מאוחרים יותר של מחלת באטן ילדים לעיתים קרובות איבדו את היכולת לנוע ולתקשר, כך שהם נמצאים במצב של תלות מוחלטת.

סיבות

כאמור, למחלת באטן יש מקור גנטי. באופן ספציפי, מקורו ממוקם זוג כרומוזומלי 16 המציג סדרה של מוטציות בגן CLN3. גן זה נמצא בגרעינים של תאים סומטיים.

למרות שהפונקציות של הגן הזה אינן ידועות בדיוק, המוטציה שלו גורמת לצבירה חריגה ומופרזת של חומרים וחומרים שומניים ברקמות מערכת העצבים..

אלה lipopigments לגרום לסדרה של נזקים חשובים באזורי הסלולר המושפעים, החל השפלה פרוגרסיבי ייחודי של מצב זה.

אבחון

אם קרובי משפחה מודעים לקיומה של היסטוריה משפחתית של מחלת באטן, זה הכרחי לבצע בדיקה טרום לידתי או הערכה באמצעות בדיקת בדיקת מי שפיר או על ידי דגימות וילות מקורי.

עם זאת, אם ההערכה תתרחש לאחר לידתו של הילד, יהיה צורך לבצע הערכה ממצה המבטיחה אבחנה נכונה. בדיקות אופייניות המבוצעות בהערכה זו הן:

• מחקרים גנטיים.
• ביופסיה של רקמות עצביות.
• בדיקה גופנית.
• בדיקה נוירולוגית.
• הערכת יכולת חזותית.
• בדיקת דם.
• ניתוח שתן.
• אלקטרואנצפלוגרפיה (EEG).

טיפול

לפי שעה ובגלל התכונות הספציפיות של מחלת באטן, לא נקבע פרוטוקול של פעולה או טיפול שיכול לעצור את הסימפטומים או לגרום להם לסבול.

אף על פי כן, סימפטומטולוגיה עוויתית יכולה להיות נשלטת על ידי הממשל של תרופות נוגדות פרכוסים. כמו כן, בזכות היתרונות של ריפוי פיזי וריפוי בעיסוק, ילדים המושפעים ממחלת באטן יכולים לשמור על תפקוד האורגניזם שלהם זמן רב ככל האפשר..

הגירוי של המטופלים והמידע והתמיכה למשפחות באמצעות קבוצות טיפוליות יכולים להעדיף או להקל על העימות למחלה זו.

• מאמרים קשורים: "7 סוגים של תרופות נוגדות פרכוסים (antiepileptic)"