שתף:
מחלת Fahr מה זה, הגורמים העיקריים ותסמינים
מחלת פאהר מורכבת מהצטברות פתולוגית של סידן ב הגרעינים הבסיסיים ומבנים אחרים subcortical. תופעה זו גורמת לתסמינים פרקינסון כגון רעידות, אובדן מיומנויות מוטורית, פגיעה קוגניטיבית מתקדמת ושינויים אופייניים של פסיכוזה, כגון הזיות.
במאמר זה ננתח הגורמים והתסמינים העיקריים של תסמונת פאהר. עם זאת, זוהי מחלה נדירה מאוד, ולכן הידע שקיים על זה כרגע הוא מוגבל; זו יכולה להיות גם אחת הסיבות לכך שאין טיפול בתסמונת.
- מאמרים קשורים: "18 סוגים של מחלות נפש"
מהי תסמונת פאהר??
תסמונת פאהר היא מחלה נוירודגנרטיבית ממוצא גנטי המאופיינת הסתיידות דו-צדדית מתקדמת של הגרעינים הבסיסיים, קבוצה של גרעיני המוח subcortical המשויכים למידה ואוטומציה של תנועות, בין פונקציות אחרות. זה יכול להשפיע גם על אזורים אחרים של המוח.
כתוצאה מכך הפרעה זו גורמת סימפטומים מוטוריים, רעידות פרקינסון ו dysarthria כמו, אלא גם פסיכולוגיים, כולל ירידה במצב רוח ואת דומות לאלו של פסיכוזה (הזיות למשל) תופעות, וסוגים אחרים; המראה של התקפים ושבץ איסכמי.
מחלה זו תוארה לראשונה על ידי הפתולוג הגרמני קרל תיאודור פאחר ב -1930 הוא ידוע גם בשמות אחרים: "הסתיידות אידיופטית של הגרעינים הבזליים", "הסתיידות מוחין ראשוני המשפחה", "ferrocalcinosis מוחי", "calcinosis של הגרעינים של המוח "" תסמונת Chavany-Brunhes 'ו-' תסמונת Fritsche ".
- מאמר בנושא: "פרקינסון: גורם, סימפטומים, טיפול ומניעה"
אפידמיולוגיה ופרוגנוזה
זוהי הפרעה נדירה מאוד המשפיעה על יותר אנשים בשנות ה -40 וה -50; הסתיידות של הגרעינים הבסיסיים כשלעצמה היא תופעה טבעית הקשורה בגיל, אם כי היא אינה מתרחשת בדרך כלל במישור האופייני של התסמונת. כרגע אין תרופה ידועה למחלת פאהר.
זה מאוד קשה לעשות תחזיות לגבי התפתחות מקרים של המחלה פאחר, מאז המחקר עולה כי לא חומרת הסתיידות ואת הגיל של החולה יכול לשמש כמנבאים של גירעונות נוירולוגיות וקוגניטיביות. עם זאת, הנפוצה ביותר היא כי המחלה בסופו של דבר גורם למוות.
תסמינים של מחלה זו
חומרת הסימפטומים של מחלת Fahr משתנה בהתאם למקרה. בעוד אנשים רבים מושפעים לא מראה סימנים, במקרים אחרים הם מופיעים שינויים חמורים מאוד שמשנים תפיסה, הכרה, תנועה ואזורי פעולה אחרים. תסמינים Extrapyramidal הם בדרך כלל הראשון להופיע.
מערכת של סימנים שהפנתה תשומת לב מיוחדת לרפואה במקרה של מחלת פאהר סימפטומים של פרקינסון, הכוללים רעידות מנוחה, נוקשות שרירים, שינויים בהליכה, תנועות אצבע לא רצוניות או חוסר הבעת פנים אופיינית, המכונה "פנים מסכה".
באופן סינטטי, הסימפטומים השכיחים ביותר של תסמונת זו הם:
- מראה מתקדמות של ליקויים בקוגניציה ובזיכרון עד להשגת דמנציה
- הפרעות מוטוריות כגון רעידות פרקינסון, אטהוזיס ותנועות כוריאניות
- התקפים
- כאב ראש
- תסמינים פסיכוטיים: איבוד מגע עם המציאות, הזיות, הזיות וכו '..
- שינויים בתפיסה חושית
- אובדן מיומנויות מוטוריות
- תפקוד לקוי של תנועות עיניים וראייה
- קשיים בהליכה
- נוקשות שרירים וספסטיות
- גרעון ב ביטוי של פונמות (dysarthria) ודיבור האטה
- אי יציבות רגשית וסימפטומים דיכאוניים
- קושי לבלוע מזון ונוזלים
- סיכון מוגבר לשבץ איסכמי
גורם ו physiopathology
הסימנים והתסמינים של מחלת Fahr הם בשל צבירה של סידן ותרכובות אחרות במערכת הדם, במיוחד בקירות התא של נימים ועורקים גדולים וורידים. בין חומרים נוספים אשר זוהו בפיקדונות אלה הם mucopolysaccharides ואלמנטים כגון מגנזיום וברזל.
מוח מבנים שמעורבותם היא מפתח הביטוי של תסמונת Fahr הם בגרעיני הבסיס (במיוחד הגלובוס pallidus, putamen ואת גרעין caudate), התלמוס, המוח קטנים חומר לבן קורטיקליים, כלומר סטים myoninated אקסונים נוירונים השוכבים מתחת לקליפת המוח.
הסתיידות הפתולוגית של אזורים אלה קשורה בעיקר עם מוטציות גנטיות המועברות על ידי ירושה רצסיבית אוטוזומלית. ידוע כי חלק מן הגנים הפגועים קשורים לחילוף החומרים של הפוספט ולשמירה על מחסום הדם במוח, המהווה יסוד בהגנה הביוכימית של המוח.
עם זאת, ירושה דומיננטית אוטוזומלית מהווה רק כ 60% מהמקרים של מחלת Fahr. בכל הגורמים האחרים כוללים ירושה רצסיבי, זיהומים כגון HIV (נגיף האיידס), תפקוד לקוי של בלוטת יותרת התריס, וסקוליטיס של מערכת העצבים המרכזית, הקרנות וכימותרפיה.
הפניות ביבליוגרפיות:
- Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). גדילה הבסיסית אידיופתית הבסיסית גנגליה (מחלת Fahr). מדעי המוח (ריאד). 19: 171-77.
- Rastogi, R., סינג, A.K., Rastogi, U. C., מוהאן, C. & Rastogi, V. (2011). תסמונת פאהר: ישות קלינית-רדיולוגית נדירה. Journal Journal הכוחות המזוינים הודו, 67: 159-61.
- סלם, ס ', אסלאם, ח', אנואר, מ ', אנואר, ס', סלים, מ ', סלים, א' ורחמני, מ. תסמונת פאהר: סקירת ספרות של עדויות עדכניות. Orthanet Journal of מחלות נדירות, 8: 156.