שתף:
מחלת גושה הסימפטומים, הגורמים והסוגים
מחלות אחסון ליזוזומליות קשורות לתפקוד לקוי של אנזימים מסוימים, הגורמת לשומנים וחלבונים לצבור בתאים.
במאמר זה ננתח תסמינים, סיבות ושלושה סוגים של מחלת גושה, השכיח ביותר של הפרעות של המעמד הזה, אשר משפיע על פונקציות מרובות של האורגניזם.
- מאמר בנושא: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"
מהי מחלת גושה??
מחלת גושה היא הפרעה הנגרמת על ידי מוטציות גנטיות המועברות על ידי ירושה רצסיבית אוטוזומלית. זה משפיע על הדם, המוח, חוט השדרה, עצמות, כבד, טחול, כליות, ריאות מפותחות צורות חמורות של שינוי לגרום למוות או להפחית באופן משמעותי את תוחלת החיים.
היא תוארה על ידי פיליפ גושה, רופא צרפתי התמחה בדרמטולוגיה, בשנת 1882. בתחילה חשבו גושה סימפטומים וסימנים היו גילויים מסוג ספציפי של סרטן הטחול; עד 1965 הסיבות הבסיסית האמיתית, הקשורים היבטים ביוכימיים שאינם החיסונית, לא זוהו.
מחלת גושה שייכת למערכת של שינויים ידועים "מחלות אחסון ליזוזומליות" או "על ידי אחסון lysosomal", הקשורים לגירעון בתפקוד האנזימים. זהו אחד הנפוצים ביותר בקבוצה זו, שכן הוא מתרחש כ 1 ב 40,000 לידות.
הפרוגנוזה של מחלה זו תלויה באילו משלוש הווריאציות הקיימות אנו מתייחסים. סוג 1, הנפוץ ביותר במערב, יכול להיות מנוהל על ידי טיפולים החלפת אנזים והפחתת הריכוז של החומרים המצטברים הגורמים לפאתולוגיה, בעוד שהסימנים הנוירולוגיים של סוגים 2 ו -3 אינם ניתנים לטיפול.
- אולי אתה מעוניין: "מחלה של פיק: גורם, סימפטומים וטיפול"
תסמינים וסימנים עיקריים
מחלת גושה גורמת לשינויים באברים וברקמות שונים, כמו גם בדם; זה מסביר את הופעת הסימנים של אופי מגוונות. קריטריון מהותי בקביעת חומרת המחלה הוא קיומו או אי קיומו של נזק נוירולוגי, מסכנות חיים ולהפריע משמעותית בפיתוח.
בין הסימפטומים והסימנים הנפוצים ביותר ואת עיקרי מחלת גושה כוללים את הדברים הבאים:
- הגדלת הכבד והטחול (hepatosplenomegaly) שגורמת לדלקת בבטן
- כאבים בעצמות ובפרקים, דלקת פרקים, אוסטאופורוזיס ותדירות מוגברת של שברים בעצמות
- אנמיה (ירידה במספר תאי הדם האדומים) אשר גורם עייפות, סחרחורת או כאב ראש
- להגדיל את הקלות שבה חבורות טופס דימום
- סיכון מוגבר להתפתחות מחלות הריאות ואיברים אחרים
- פיגמנטציה צהבהבה או חומה של העור
- פציעות מוח, שינוי במוח, אפרקסיה, התקפים, היפרטוניה שריר, תנועות עיניים חריגות, דום נשימה, חסרי חוש הריח (אם יש שינויים נוירולוגיים)
גורם ו physiopathology
מחלת גושה מופיעה כתוצאה של א חסר ב glucocerebrosidase האנזים, אשר טמון ממברנות ליזוזומלית (אברונים הסלולר המכילים אנזימים רבים) ויש לו את הפונקציה של לפירוק חומצות השומן של המעמד של glucocerebroside וסוגים שונים אחרים של.
שינויים בתפקוד של glucocerebrosidase אומר כי חומרים מסוימים לא ניתן לבטל כראוי הליזוזומים. כתוצאה מכך הם מצטברים בגוף, מעורר את הסימפטומים של מחלת גושה. ישנן הפרעות אחרות עם סיבות דומות, כגון מחלת טיי-זקס, מחלת האנטר או מחלת פומפה..
במקרה של מחלת גושה, שינויים אלה נגרמים עקב א מוטציה גנטית המועברת על ידי מורשת אוטוזומלית רצסיבית. לכן, כדי להשפיע על אדם, הוא בטח ירש את הפגם הגנטי של אביו ואמו; אם שני ההורים מציגים אותו, הסיכון לסבול מהמחלה הוא 25%.
המוטציה הגורמת לסימפטומים משתנה בהתאם לגרסה של מחלת גושה, אך היא קשורה תמיד אליה גן ביתא-גלוקוזידאז, הנמצא על כרומוזום 1. מצאנו כ -80 מוטציות שונות אשר מקובצות לשלוש קטגוריות; אל אלה אנו מקדישים את החלק הבא.
- אולי אתה מעוניין: "12 מחלות המוח החשובות ביותר"
סוגי מחלת גושה
באופן כללי, מחלת גושה מחולקת לשלושה סוגים, בהתאם לחומרת ההפרעות הנוירולוגיות: סוג 1 או נוירופתית, סוג 2 או אינפנטילית נוירופתית חריפה סוג 3 נוירופתית כרונית.
חשוב להדגיש כי תקפותו של סיווג זה נחקרה והואשם ברדוקציוניזם על ידי מומחים שונים.
1. סוג 1 (לא נוירופתי)
סוג 1 הוא הגרסה השכיחה ביותר של מחלת גושה באירופה ובארה"ב; למעשה, כ 95% מהמקרים שזוהו באזורים אלה מקובצים בקטגוריה זו. המונח "לא נוירופתי" מתייחס להיעדרות או לחוסר מתון של מעורבות מערכת העצבים המרכזית.
אצל אנשים עם מחלת גושה סוג 1 ללא ליטושים בהתפתחות המוח הם נצפו, בניגוד למה שקורה סוג 2 ו 3. הסימפטומים הבולטים ביותר כוללים תחושות של עייפות, טחול מוגדל ו בעיות הקשורות בכבד ובעצמות.
2. סוג 2 (תינוק נוירופתי חריף)
מחלת גושה ילדים נוירופתית חריפה היא הצורה החמורה ביותר של ההפרעה. גורם לנזק מוחי ולפרעות נוירולוגיות בלתי הפיכות, כולל המום של גזע המוח, אשר אין טיפול כרגע, ובדרך כלל גורם למוות של התינוק המושפע לפני שהוא מגיע 2 שנים.
3. סוג 3 (נוירופתית כרונית)
למרות שסוג הנוירופתיה הכרונית הוא נדיר בארצות המערב, זהו הגרסה השכיחה ביותר בשאר העולם. חומרת סוג 3 טמונה איפשהו בין אלה מסוג 1 ו -2: גורם לסימפטומים של מחלקה 1, אך גם כמה שינויים נוירולוגיים, ומקטין את תוחלת החיים פחות מ -50 שנים.