הנטינגטון גורם למחלות, תסמינים, שלבים וטיפול

אחת המחלות התורשתיות הידועה ביותר היא הנורינגטון, הפרעה ניוונית וחסרת מרפא זה גורם תנועות לא רצוניות ותסמינים אחרים המשפיעים על תחומים שונים של חייו של אדם, בהדרגה incapacitating אותו.

במאמר זה נתאר את הגורמים למחלת הנטינגטון, וכן התסמינים השכיחים ביותר והשלבים שדרכם הם מתקדמים. לסיום נדבר על הטיפולים המשמשים בדרך כלל כדי למזער את השינויים ככל האפשר.

• מאמר קשור: "15 הפרעות נוירולוגיות שכיחות ביותר"

מחלת הנטינגטון: הגדרה ותסמינים

הנטינגטון של chorea מחלה ניוונית תורשתית המשפיעה על המוח וגורמת לסימפטומים פיזיים, קוגניטיביים ורגשיים שונים.

זה חשוכת מרפא ובסופו של דבר גורם למוות של האדם, בדרך כלל לאחר 10 עד 25 שנים. טביעה, דלקת ריאות ואי ספיקת לב הם סיבות שכיחות למוות במחלת הנטינגטון.

כאשר הסימפטומים מתחילים לפני גיל 20, שם "נעורים הנטינגטון של המחלה" משמש. במקרים אלה התמונה הקלינית היא משהו שונה מן הרגיל ואת ההתקדמות של המחלה היא מהירה יותר.

הסימן האופייני ביותר למחלה זו הוא קוריאה שנותנת את שמה. זה נקרא "chorea" כדי קבוצה של הפרעות נוירולוגיות הגורמות התכווצויות לא רצוניות ולא סדירות של שרירי הרגליים והידיים. תנועות דומות מופיעות גם על הפנים.

במקרה של קוריאנית הנטינגטון הצעירה הסימפטומים עשויים להיות שונים במקצת. הם מדגישים את הקשיים ללמוד מידע חדש, את הגמישות המנועית, את אובדן היכולות, את קשיחות המצעד ואת הופעת השינויים בנאום.

גורם להפרעה זו

הנטינגטון של chorea נובעת מוטציה גנטית כי הוא בירושה על ידי מנגנון דומיננטי אוטוסומלי. משמעות הדבר היא כי ילדים של אדם מושפע יש סיכוי של 50% לרשת את הגן, ללא קשר למין הביולוגי שלהם.

חומרת המוטציה גם תלויה באופן חלקי בירושה ומשפיעה על התפתחות הסימפטומים. במקרים החמורים ביותר, הגן המושפע ("הנטינגטין") מתבטא בגיל צעיר מאוד.

מחלה זו משפיעה על המוח כולו; עם זאת,, נגעים החשובים ביותר מתרחשים הגרעינים הבסיסיים, מבנים תת-קורטיקליים הקשורים לתנועה. האזור המכונה "ניאו פסים", המורכב הגרעין caudate ו putamen, מושפע במיוחד.

• מאמר בנושא: "גרעיני בזל: אנטומיה ופונקציות"

התפתחות המחלה

הסימפטומים של מחלת הנטינגטון משתנים בהתאם למקרה הספציפי. עם זאת, ההתקדמות שלה מקובצת לשלושה שלבים נפרדים.

השינויים החריפים במצבי לחץ פסיכופיזיולוגיים, כמו גם כאשר האדם חשוף לגירוי אינטנסיבי. כמו כן, ירידה במשקל היא נפוצה בכל שלבי המחלה; חשוב לשלוט בו שכן זה יכול להיות השלכות שליליות מאוד על הבריאות.

1. השלב הראשוני

בשנים הראשונות זה אפשרי כי המחלה נעלמת מעיניו: הסימנים המוקדמים של הנטינגטון יכולים להיות מתוחכמים, מרמזים ליקויים זניחים במהירות התנועה, בקוגניציה, בתיאום או בהליכה, כמו גם את המראה של תנועות נוקשות ונוקשות.

השינויים הרגשיים הם גם נפוצים מאוד כבר בשלב הראשוני. בפרט יש עצבנות, חוסר יציבות רגשית ירידה במצב הרוח, אשר יכול להגיע לקריטריונים של דיכאון גדול.

2. שלב ביניים

בשלב זה, מחלת הנטינגטון נראית לעין יותר ומתערבת במידה רבה יותר בחיי המטופלים. קוריאה בעייתית במיוחד. קושי לדבר, ללכת או לטפל חפצים הם גם להגדיל; יחד עם הידרדרות קוגניטיבית, אשר מתחיל להיות משמעותי, תסמינים אלה לעכב עצמאות וטיפול עצמי.

מצד שני, החרפת הסימפטומים הרגשיים נוטה לפגוע במערכות יחסים חברתיות. בחלק גדול זה נובע disinhibition התנהגותי הנגזר הנטינגטון, אשר גורם כמה אנשים להיות אגרסיבי או היפרסקסואלי, בין שאר התנהגויות משבש. מאוחר יותר הרצון המיני יקטן.

תסמינים אופייניים אחרים של שלב הביניים הם ירידה בהנאה (anhedonia) ו שינויים כדי ליישב או לשמור על שינה, כי הם מטרידים מאוד עבור חולים.

3. שלב מתקדם

השלב האחרון של chorea של הנטינגטון מאופיין על ידי חוסר יכולת לדבר ולבצע תנועות התנדבותיות, למרות שרוב האנשים שומרים על מודעות לסביבה. יש גם קשיים להשתין ולהגדיר. לכן, בתקופה זו, החולים תלויים לחלוטין על המטפלים שלהם.

למרות תנועות choreic יכול להיות מחמירות, במקרים אחרים הם attenuated כאשר המחלה היא מאוד מתקדמים בשלב. הקשיים לבלוע עלייה, להיות מסוגל לגרום למוות על ידי טביעה. במקרים אחרים, המוות מתרחש כתוצאה מזיהומים. כמו כן יש הרבה התאבדויות בשלב זה.

ההתקדמות של המחלה היא בדרך כלל מהירה יותר כאשר היא מופיעה בגיל צעיר, במיוחד בילדים ובני נוער, כך הסימפטומים של שלב מתקדם להופיע לפני.

טיפול וניהול

כיום אין תרופה ידועה למחלת הנטינגטון לא ניתן לעצור את ההידרדרות הפיזית והקוגניטיבית. עם זאת, ישנם טיפולים סימפטומטיים שיכולים להקל על אי הנוחות ולהגדיל את עצמאותם של אנשים מושפעים במידה מסוימת.

חוסמי דופאמין משמשים לטיפול בהתנהגויות חריגות אופייניות למחלה, בעוד שתנועות נוספות הן תרופות מרשם כגון tetrabenazine ו- amantadine.

עם התקדמות המחלה הם מוצגים תמיכה פיזית המאפשרים או מאפשרים תנועה, כמו המעקות. פיזיותרפיה יכולה גם להיות שימושית לשיפור השליטה בתנועות, והתרגילים הגופניים מועילים לבריאות הכללית, כולל תסמינים פסיכולוגיים ורגשיים.

קשיי דיבור ובלעה יכולים להיות מופחתים באמצעות טיפול לשוני. כלים מיוחדים משמשים גם כדי לאכול עד יש צורך לנקוט צינור האכלה. מומלץ כי הדיאטה תהיה מבוססת על מזונות עשירים מזין וקל ללעוס כדי למזער בעיות המטופל.

• אולי אתה מעוניין: "פרקינסון: גורם, סימפטומים, טיפול ומניעה"