בעיות פסיכולוגיות ונוירופסיכולוגיות של תסמונת טרנר

תסמונת טרנר תוארה לראשונה ב -1768, אף על פי שהדוקטור הנרי טרנר הוסדר ב -1938. היא מורכבת מהפרעה גנטית שבדרך כלל מתבטאת מלידה ומשפיעה רק על בנות.

במאמר זה PsychologyOnline, נתמקד ב בעיות פסיכולוגיות ונוירופסיכולוגיות של תסמונת טרנר.

1. מצגת קצרה של תסמונת טרנר
2. הסימפטומים הסומטיים השכיחים ביותר
3. בעיות נוירופסיכולוגיות
4. בעיות פסיכולוגיות

מצגת קצרה של תסמונת טרנר

זה בגלל אובדן מוחלט או חלקי של כרומוזום X השני. במקום קריוטיפ המלא 46, XX, ילדים אלה לעתים קרובות להראות (55% ממקרים) קריוטיפ 45, X בכל התאים שלהם, או בתדירות נמוכה יותר (18%) קריוטיפ פסיפס 45, X / 46, XX ( חלק לתאיהם איבדו כרומוזום X אחד וחלק לא) או לעיתים רחוקות מאוד (7-10% של טרנר) קריוטיפ מורכב יותר שבו יש שברי כרומוזום X או כרומוזום Y או טבעת כרומוזום (45, X + rx). קריוטיפים גנטיים אחרים תוארו בתסמונת טרנר, אך התדרים שלהם נמוכים מאוד.

תסמונת טרנר הוא נישא על ידי 1 מתוך 2,300 ילדות שנולדו בחיים, ו -10% מהפלות ספונטניות. זה לא תורשתי, אז אם לזוג יש בת עם טרנר, הם באותה מידה סביר להניח אב אחר עם טרנר מאשר ללא תסמונת זו..

הסימפטומים הסומטיים השכיחים ביותר

בנות עם טרנר, אם הן אינן מקבלות טיפול ספציפי, מראות ביותר מ -50% מהמקרים: גודל נמוך (1.45 מ 'גובה), התפתחות ירודה של מאפיינים מיניים ראשוני (אטרופי בשחלות ובסרטים) ומשני להגיע לגיל ההתבגרות, אנורוריאה, עקרות או קושי רב בתפיסה (רק 1´5% להרות באופן ספונטני ללא בעיות), עיוות מסוים של המרפק (cubitus valgus), בית חזה רחב (מגן), פטמות מופרדות מאוד, צוואר קצר ורחב, קו נמוך של צמיחת שיער, לימפדמה (שימור לימפה בידיים או ברגליים), מחלות לב וכלי דם במיוחד אבי העורקים.

הם יכולים גם להופיע, אבל בתוך פחות ממחצית המקרים: צוואר מכונף (עור עודף בקפלים או פטריגיום קולי), אוזניים מסובבות, פרסה בכליות, פזילה וקוצר ראייה, בעיות שמיעה, חריגות על החיך, ועקמת, נבאוס ושומות, פטוזיס (צניחת עפעף), בלוטת התריס, יתר לחץ דם, intolerances מזון, גידול בלוטת התריס.

לא כל הבנות עם תסמונת טרנר מראות את אותה מידה של מעורבות פיזית, והשינויים משתנים במידה ניכרת מאחד לשני. אמנם לא מדויק לחלוטין, מקובל כי בנות עם פסיפס 45, X / 46, XX יש סימפטומים פיזיים חמורים פחות מאלה עם קריוטיפ 45, X.

הטיפול הבסיסי מורכב: הוספת הורמון הגדילה (GH) עם או בלי oxandrolone סביב 5 שנים בחורה, תרומתו של הורמוני המין (אסטרוגנים) מכ 13, ו טיפול כירורגי או תרופתי סימפטומטי עבור לתקן או להקל על הפרעות הקשורות לתסמונת.

בעיות נוירופסיכולוגיות

עד לפני כמה עשורים הוזנח המחקר וההתערבות של ליקויים נוירו-קוגניטיביים אפשריים שתסמונת טרנר הוזנחה. משתי סיבות: כי הם לא מזהים את עצמם “הסימפטומים העיקריים או העיקריים” בדיוק כמו פיסיקאים, ובגלל שהם לא בדרך כלל בעוצמה רבה. אנחנו יכולים להבחין:

• הפרעות גלובליות. הם תדירות נמוכה מאוד של המראה:
  1. מחסור נפשי ההתפתחות האבולוציונית הקוגניטיבית הגלובלית של הילדה היא בדרך כלל נורמלית, ועידן המנטלי שלה דומה לעידן הכרונולוגי שלה. לקות שכלית מתרחשת עם לעתים קרובות מאוד קלה יותר מאשר באוכלוסיה הכללית של ילדים, ובמקרים שבהם זה מופיע מזוהה בדרך כלל בניתוח גנטי עם קטעים X קריוטיפ או טבעת (45, XRX).
  2. הפרעות התפתחותיות אחרות, סוג האוטיזם. התדירות זהה לזו של קבוצת הילדים הכללית.
  3. דמנציה (אובדן יכולות מנטליות שכבר אוחדו). זה לא נראה קשור לתסמונת טרנר.
• גירעונות חלקיים. הם המראה הנפוץ ביותר, אבל גם של השתנות רבה של המצגת. במקרים מסוימים, הם יכולים לשקול את הביצועים בבית הספר. זיהוי שלהם הוא עדין ולפעמים מאוד ספציפי סוללות neuropsychological נדרשים. הוא חשב כי השינוי הגנטי האחראי ממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום X בירושה מאביו, במיוחד באזור פסאודו-אוטוזומלית (PAR1) Xp22.33. הם מושפעים על האונות העורפיות ו temporoparietal hypofunction ההמיספרה הימנית פונקציות עוצמת יותר EEG האטה (כמות גדולה יותר משרעת של תטא ודלתא). אנו יכולים לצטט:
  1. בעיות ליצור או להבין מושגים מופשטים.
  2. יכולת מינורית לתכנן ולבצע משימות מרובות פאזות.
  3. קושי בטיפול בפקטור המספרי (מתמטיקה, חישובים).
  4. קושי עם גורם visuo מרחבי (ציור, תוכניות, פרשנות פרצופים).
  5. גרעון כדי לשמור על תשומת לב פעילה.
  6. היפראקטיביות קלה או חוסר מנוחה פסיכומוטורית ...
  7. נדודי שינה.
  8. גרעון עם זיכרון לא מילולי, במיוחד לטווח קצר זיכרון.
  9. המילולי המילולי הוא בדרך כלל גבוה יותר מאשר מנת המשכל המניפולטיבית.

בעיות פסיכולוגיות

נראה כי הם קשורים יותר לתגובות החוויות של הנערה, המתבגרת או האישה הבוגרת, ולא כל כך ישירות בשל הביטוי הפנוטיפי של הבעיה הגנטית של טרנר. מסיבה זו הם משתנים במידה יוצאת דופן על פי מחקרים שונים של כמה מחברים. אבל באופן כללי אנחנו יכולים להבדיל:

• בעיות פסיכולוגיות לילדים.הם נחקרו ביותר:
  1. עיכוב בגרות רגשית, בדרך כלל קשור להגנה מוגזמת של ההורים כלפי הבת שלהם “חולה”. לכן, הבנות האלה עשויים להיות תלויים יותר בהוריהם או במורים שלהם.
  2. כללי תינוקות.
  3. חרדה, עצבנות (זה נדון אם יש גם בסיס אנדוגני).
  4. בעיות של הסתגלות ואינטגרציה בבית הספר (מעט מיומנויות חברתיות).
  5. הצורך עבור שגרות שנקבעו מראש, סדר חיצוני, כדי למנוע שינויים.
• בעיות פסיכולוגיות לנוער.הם מצוטטים ככל האפשר:
  1. תלות גדולה יותר במשפחת המוצא.
  2. גיל התחלת פעילות מינית מאוחרת יותר.
  3. קבלה גרועה יותר של הגוף שלך ואת עיוות של סכמת הגוף.
  4. הערכה עצמית ירודה.
  5. בעיות של מערכת יחסים חברתית, חרדה חברתית “סוג נוף”.
  6. יש להם פחות חברים צעירים מהם.
  7. דרגה גבוהה יותר של חרדה ודיזימיה מקבוצת הביקורת.
• בעיות פסיכולוגיות של נשים בוגרות:
  1. כמה בוגרי אוניברסיטאות בתחום הקריירה הטכנית והמדעית. אבל כמעט אותו אחוז של בוגרי או בוגרי מדעי הרוח או קריירות “של אותיות” כי האוכלוסייה הכללית.
  2. שיעור נמוך יותר של נשים היוצרות זוגות יציבים.
  3. פחות הנאה מיחסי מין (שכיחות גבוהה יותר של אנורגזמה, תשוקה מינית נמוכה או דחייה של יחסי מין).
  4. פגיעות לבעיות חברתיות ולהתאמה.
  5. תפיסה עצמית ירודה באזורים ספציפיים (טראומות בילדות וילדים).

מאמר זה הוא אינפורמטיבי בלבד, ב פסיכולוגיה באינטרנט אין לנו את הפקולטה לעשות אבחנה או להמליץ ​​על טיפול. אנו מזמינים אתכם ללכת לפסיכולוג לטפל במקרה שלכם בפרט.

אם אתה רוצה לקרוא מאמרים נוספים דומים בעיות פסיכולוגיות ונוירופסיכולוגיות של תסמונת טרנר, אנו ממליצים לך להיכנס לקטגוריה של נוירופסיכולוגיה.