גורמים אנספפליים, תסמינים ומניעה

פגמים בצינור העצבי הם שינויים המתרחשים במהלך השבועות הראשונים של התפתחות העובר וגורמים מומים בחומרה משתנה. בעוד חלק מהם אינם עולים בקנה אחד עם החיים, אחרים עלולים לגרום רק שיתוק קלה.

המקרה של אנצפאלי הוא חמור במיוחד; המוח אינו בנוי לחלוטין, ולכן תינוקות עם הפרעה זו אינם חיים זמן רב. בואו נראה מה הם את הסימפטומים ואת הסיבות של אנצפליה וכיצד ניתן למנוע פגם זה.

• מאמר בנושא: "מקרוצפלי: גורם, סימפטומים וטיפול"

מה זה אנספאליה??

אננצפליה ידועה גם בשם "aprosencephaly עם גולגולת פתוחה". זוהי הפרעה בהתפתחות של הצינור העצבי שגורם שינויים חמורים בצמיחתה של העובר.

באנספליה המוח והגולגולת אינם מתפתחים כצפוי, אבל הם עושים את זה בצורה לא שלמה. זה גורם לתינוקות עם אנצפליה להיוולד ללא אזורים נרחבים של המוח, ללא כמה עצמות של הראש וללא חלקים של הקרקפת, כך שהמוח חשוף חלקית.

שינוי זה מתרחש בערך 1 בכל אלף הריונות; עם זאת, מאז רוב הזמן את החיים של העובר מסתיים בהפלה ספונטנית, מספר תינוקות עם anencephaly לבוא להיוולד הוא 1 מתוך 10 אלף יילודים. זה נפוץ יותר אצל בנות מאשר אצל בנים.

הפגמים הנגרמים על ידי אנצפליה הם חמורים ביותר הם מונעים מהתינוק לחיות. רוב הילדים שנפגעו מתים כמה שעות או ימים לאחר הלידה, אם כי היו מקרים של ילדים עם אנצפל אשר חיו כמעט 4 שנים.

Anencephaly יכול להיות מוחלט או חלקי. היא נחשבת חלקית כאשר גג הגולגולת, שלפוחית ​​האופטיקה וגב המוח מפותחים במידה מסוימת, ואילו אם אזורים אלה נעדרים אנו מדברים על אנצפליה מוחלטת.

תסמינים וסימנים

אצל תינוקות שנפגעו מאנספאליה הטלנספלון בדרך כלל נעדר, המכיל את הקורטקס, ולכן את ההמיספרות המוחיות; אותו דבר קורה עם הגולגולת, עם העורמים ועם העור. במקום שכבה דקה של קרום נמצא בדרך כלל.

כתוצאה מכך, אנצפל אומר כי התינוק אינו יכול לבצע פונקציות בסיסיות או מעולה, איך להרגיש כאב, לשמוע, לראות, לזוז, להרגיש רגשות או לחשוב, למרות שבמקרים מסוימים הם יכולים לפלוט תגובות רפלקסיות. משמעות הדבר היא שילדים עם שינוי זה לעולם אינם מודעים לסביבתם.

בנוסף לסימנים ותסמינים אלו, הפרעות של מומים בפנים ובמוח נפוצים. השינויים הם סימנו יותר את החלק החסר של המוח ואת הגולגולת.

אבחנה של אננצפליה יכולה להתבצע במהלך ההריון באמצעות הליכים שונים. אולטרסאונד יכול לחשוף את הנוכחות של polyhydramnios (עודף מי השפיר), בעוד מי השפיר יכול לזהות רמות גבוהות של alpha-fetoprotein.

גורם לשינוי זה

Anencephaly מתרחשת כתוצאה של פגם באבולוציה של הצינור העצבי אשר מתרחשת בדרך כלל בשבוע הרביעי של התפתחות עובריים. הצינור העצבי הוא המבנה שמעורר את מערכת העצבים המרכזית, כלומר את המוח ואת חוט השדרה. במקרה הספציפי הזה, הצינור אינו נסגר בקצהו המקורי או העליון.

ישנם שינויים אחרים הנובעים התפתחות חריגה של הצינור העצבי; יחד הם ידועים כמו "פגמים בצינור העצבי", ובנוסף אנצפליה כוללים ספינה ביפידה, שבו עמוד השדרה נסגר בצורה לא שלמה, ואת מומים Chiari, אשר לגרום רקמת המוח להתפשט לתעלה medullary.

העובדה שהצינור העצבי לא נסגר כהלכה גורמת לנוזלי השפיר המגינה על העובר לבוא במגע עם מערכת העצבים, פגיעה ברקמת העצבים ומניעת ההתפתחות הנורמלית של המוח והמוח הקטן, וכתוצאה מכך לגרום לגירעונות או אפילו את היעדר הפונקציות הקשורות אלה.

גורמי סיכון גנטיים וסביבתיים

בדרך כלל את המראה של פגם זה אינו תלוי ירושה אלא על שילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים. עם זאת, חלק מהמקרים התגלו בהם אננספאליה התרחשה שוב ושוב באותה משפחה, ולידה עם אנצפליה מגדילה את הסיכון שהיא מתרחשת גם בהריונות עוקבים.

המנגנון התורשתי הבטון שבו הוא מתרחש אינו ידוע, אם כי הוא האמין כי קיימת מערכת יחסים בין אנצפליה לבין הגן MTHFR, המעורבים בעיבוד של ויטמין B9, הידוע גם בשם חומצה פולית או חומצה פולית. שינויים בגן זה נראה להגדיל את הסיכון של אנצפליה, אם כי לא מאוד משמעותי.

CART1 homeoprotein, אשר מאפשר את הפיתוח של תאים סחוס, יש גם קשורה עם המראה

גורמי הסיכון הסביבתיים אשר משפיעים על האם הם כנראה רלוונטיים יותר מאשר אלה גנטיים. בין גורמים מסוג זה, המחקר המדעי מדגיש את הדברים הבאים:

• חסר ויטמין B9.
• השמנה.
• סוכרת, במיוחד אם זה סוג אני לא נשלט.
• חשיפה לטמפרטורות גבוהות (כגון חום, סאונות).
• צריכת תרופות נוגדות פרכוסים כגון lamotrigine.

נראה כי אנצפליה שכיחה יותר בקרב תינוקות שנולדו לאמהות אסיאתיות, אפריקאיות והיספאניות, אם כי לא ידוע מדוע עליה זו בסיכון.

טיפול ומניעה

אננספליה זה לא יכול להירפא. תינוקות שנולדו עם בעיה זו מקבלים בדרך כלל מים ומזון והם נוחים, אבל זה נחשב כי השימוש בתרופות, ניתוח או נשימה בסיוע אינו רלוונטי; מכיוון שהילד לעולם לא ירכוש את המודעות, מותר להם למות באופן טבעי, מבלי להחיות אותם באופן מלאכותי..

מחקרים הראו כי צריכת חומצה פולית (ויטמין B9) מפחיתה מאוד את הסיכון של פגמים בצינור העצבי, כולל אנצפלה ספינה ביפידה. ויטמין זה נמצא במזונות, כגון ירקות עליים ירוקים, כמו גם תוספי תזונה; במקרה זה, 0.4 מ"ג ליום נראה מספיק.

עם זאת, נטילת ויטמין B9 צריכה להיעשות לפני ההריון, שכן שינויים אלה מתרחשים בדרך כלל בשלב הראשון של התפתחות העובר, לפני שהאישה מגלה שהיא בהריון. לכן, מומחים ממליצים להגדיל את הצריכה של ויטמין זה כאשר אתה מתחיל לנסות ללדת תינוק.