קטלני נדודי שינה גורם, תסמינים וטיפול

לא כל סוגי נדודי השינה הם בעלי סיבה פסיכולוגית. קטלני משפחה נדודי שינה הוא רחוק מלהיות דומה להפרעות שינה טיפוסי. זוהי מחלת פריון נוירודגנרטיבית, אשר כפי שהשם מועבר גנטית ומסתיים עם מותו של המטופל בפרק זמן קצר יחסית, כי בדרך כלל נמשך פחות משנתיים.

למרבה המזל, זה לא מחלה שכיחה, אבל ברגע שזה נראה הוא שם נרדף קטלני. זוהי אחת המחלות המעטות הידועות לסיום החיים באמצעות מניעת שינה, ומסיבה זו היא מרתקת כל כך עבור נוירולוגים.

מהי נדודי שינה משפחתיים קטלניים?

נדודי שינה קטלניים במשפחה מחלה תורשתית פריונית דומיננטית. מוטציה בגן PRNP של תוצאות 20 הכרומוזום יתר של חלבוני פריון, אשר מצטברים ויש להם את היכולת להמיר לחלבונים אחרים פריון, וכלה מוחיה באזור שבו הם נמצאים.

מיקום הפציעות

ביטוי נוירו העיקרי שנמצא חוסר שינה תורשתי קטלנית הוא הניוון של התלמוס, אשר אחראי על שינה, עם מעורבות סלקטיבית הקדמית גחון המדיאלי גב גרעין התלמוס. בנוסף, קיימת מעורבות של גרעין הזית ושינויים במוח הקטן, וכן שינויים ספונגיפיים בקליפת המוח. שטחי הקורטקס המושפעים ביותר הם בעיקר חזיתית, קדחתנית ו טמפורלית.

אין קשר ברור בין תפקוד נוירוני לבין התפלגות של פריונים. יתר על כן, אפילו כמות הפריונים לא מעידה על מידת חומרת המחלה או על המוות העצבית. כל החולים מציגים רמות דומות של פריונים במבנים התלמוסיים והקורטיקולריים. רק אצל אלו שהמחלה התקדמה בהם מספיק, אנו מוצאים פריונים בקליפת המוח עד שיש ריכוז גבוה יותר מאשר באזורים הפנימיים של המוח.

לאור הנתונים הללו שתי השערות להתעורר: או פריונים אינם רעילים מוצגים רק בעת ובעונה אחת את המחלה והמוות העצבית הגורמת הוא מוטציה של הגן PRNP, או פריונים עצמם רקמות המוח רעילים אך שונים יש שונות מעלות ההתנגדות לרעילות זו. כך או כך, אנו יודעים כי נוירונים של חולים אלה לא פשוט למות, אבל הם עושים אפופטוזיס, כלומר, הם מתכננים את המוות שלהם מונחה על ידי אות.

איך זה מתבטא? תסמינים תכופים

זוהי מחלה שבדרך כלל מתבטאת סביב 50 שנה. תחילתה פתאומית וממשיכה להתקדם עד שהיא גורמת למוות של המטופל. מי שסובל זה מתחיל לאבד את היכולת להירדם. לא באותה הדרך כמו נדודי שינה, מי יכול לישון מעט או רע בשל גורמים פסיכו-פיזיולוגיים. זה חוסר יכולת מוחלט להירדם או לעשות את זה בצורה שטחית מאוד.

המחלה מתקדמת הזיות, מערכת עצבים אוטונומית לקויה כמו טכיקרדיה, יתר לחץ דם, הזעת יתר ו היפרתרמיה, רמות גבוהות של קטכולאמינים במוח, שינויים קוגניטיביים כמו בעיות קשב וזיכרון לטווח קצר, אטקסיה וגילויים האנדוקרינית.

האם נדודי שינה גורמים למוות?

הסיבה המדויקת למוות באינסומניה המשפחתית הקטלנית אינה ידועה. בעוד כל תהליך neurodegenerative מסתיים במוות, זה אפשרי כי המוות המחלה הזאת מגיעה מוקדם יותר בשל הסרת הפיקוח של פונקציות אחרות עקב נדודי שינה..

אנו יודעים כי השינה היא חלק מהותי של הבריאות שכן הוא משקם ברמה פיזית ונפשית, המאפשר טיהור של רעלים במוח. אצל בעלי חיים, למשל, מניעת שינה על פני תקופה ארוכה גורמת למוות. לכן, ייתכן כי נדודי שינה של מחלה זו, אם לא הגורם הישיר למוות, כנראה משפיע על החמרה מהירה של מבנים במוח. לכן, התערבות מכוונת ישירות להקלה על נדודי שינה יכולה להאריך מאוד את תוחלת החיים של אדם עם נדודי שינה משפחתיים קטלני.

לישון נדודי שינה משפחתיים קטלני

במקרים מסוימים נדודי שינה עצמה אינה מתרחשת. במקום זאת, השינה יכולה להתדרדר בארכיטקטורה שלה כאשר נמדדת באמצעות polysomnogram, ללא צורך החולה כדי להיות מסוגל לישון. אלקטרואנצפלוגרם מטופל זה בעיקר מפגין פעילות של גלי דלתא, אשר נמצאים במהלך ערויות, עם מקרי שינה זעירים קצרים שבה איטי גלי מתחמי K, מאפיין של שנת שלב 2 להמריא.

המקצבים שנצפו אינם נכונים ולא של אדם ער או של מישהו ישן, אבל נראה שמישהו שנמצא בלימבו באמצע הדרך בין צד אחד לשני. ככל שהמחלה מתקדמת, המיקרו-בקרים נעשים פחות תכופים, וגלי ה- K המורכבים, האיטיים והמורכבים, המסמנים את תקופות המנוחה האלה נעלמים בהדרגה..

בכל פעם יש פעילות מטבולית פחות בתלמוס, הם מתחילים לסבול מהתקפים, פרעות אוטונומיות להחמיר ומגבירת קורטיזול. לבסוף הוא מפסיק לייצר את הורמון הגדילה, המיוצר במהלך הלילה, המאפשר לגוף לדכא את השימוש בגלוקוז, מה שגורם לירידה מהירה במשקל וזקנה מוקדמת של המחלה.

טיפול

לעת עתה יש לנו רק טיפולים סימפטומטיים, כלומר, לתקוף את התסמינים, אבל לא לעצור את הגורם של הידרדרות העצבית. למעשה, במקרים רבים הטיפול הוא אפילו לא סימפטומטי, אבל פליאטיבי. גרוע מכך, חולים עם נדודי שינה משפחתיים קטלניים מגיבים בצורה גרועה לתרופות הרגעה ומהיפנוזה רגילות. כדי לאפשר לאנשים האלה לישון, אנחנו זקוקים לתרופה שמעוררת שינה איטית.

נראה כי חלק מהתרופות שעדיין נמצאות בחקירה עשויות לעשות זאת, למרות שהן לא נבדקו אצל אנשים עם נזק תלמי, רק בחולים ללא שינה נורמליים. עד כה כל הניסיונות למצוא תרופה יעילה או קוקטייל פרמקולוגי נעשו בהקשר ניסוי שגיאה. נדרשים ניסויים קליניים נוספים עם תרכובות המיועדות ספציפית להפקת שינה, תוך התחשבות במחסומים הנובעים מהידרדרות תלמית.