פיגור שכלי הקשור לתסמונת X-chromosome X-fragile

תסמונת כרומוזום X השברירית (SXF), המכונה גם מרטין & בל, הוא הגורם הראשון של פיגור שכלי תורשתי והשני לאחר תסמונת דאון. הוא עובר בירושה קשור לכרומוזום X שקובע כי הזכרים סובלים ממנו ומשדרים אותו לנשים. ה מספר האנשים שנפגעו הוא ממוקם סביב 1 בכל 1,200 גברים 1 בכל 2,000 נשים, להיות "נושאות", מבלי להיות מושפע, 1 בכל 700 אנשים. יש אי-התאמות ביחס לנתונים אלה, אך נראה שאין להתרשם כי ה- SXF הוא אחד ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר בבני אדם. למרות זאת, ההערכה היא כי בין 70 ל 80% של אנשים מושפעים לא אובחנו כראוי.

1. מקור X כרומוזום
2. כיצד לאבחן פיגור נפשי הקשור לכרומוזום X
3. הערכה והתערבות של פיגור שכלי הקשור לכרומוזום X

מקור X כרומוזום

מקור הבעיה מורכב הרחבה חריגה (נוכחות של חומר גנטי נוסף) של trinucleotide CGG (ציטוזין- Guanine-Guanine) בגן FMR-1, הממוקם באזור Xq27.3. התרחבות זו (יחד עם מתילציה), מובילה להשבית הגן, שהחלבון שלו נקרא FMRP, אינו מסונתז, המביא ל- SXF. גברים מושפעים יש מה שנקרא "מוטציה מלאה" (יותר מ 200 CGGs), קבוצה זו מושפעים ביותר. לאמהות נושאות יש מה שמכונה "פרימוטציה" (מ -50 ל -200 CGG), שאינה יציבה ויכולה בסופו של דבר להתרחב ל"מוטציה שלמה ", לאחר הצאצאים. האוכלוסייה הרגילה או לא מושפעת על ידי SXF, יש בין 5 ל 50 CGGs. עם זאת, אין קשר ישיר ומידתיות בין המוטציה הגנטית או ההקדמה לבין סוג הגירעון העומד להתפתח.

כיצד לאבחן פיגור נפשי הקשור לכרומוזום X

נכון לעכשיו, ניתוח מתבצע ישיר מן ה- DNA להיות מסוגל לזהות את הגודל של הרחבת ומספר CGGs, בהתאמה (preutation ו מוטציה). זה מאפשר את האבחון הן אצל גברים והן בכל סוגי האוכלוסייה (אנשים בריאים, נשאים מושפעים) ולכן ייעוץ גנטי בעל חשיבות חיונית. חשיבותה של האבחנה כפולה:

• זה מאפשר לזהות ספקים אחרים במשפחה לייעץ להם גנטית
• אנשים מושפעים יכולים לקבל עזרה ספציפית יותר ברמה: רפואי, פסיכולוגי וחינוכי.
• מאפיינים פיזיים (פנוטיפ)

ה- SXF, המשויך בדרך כלל למאפיינים פיזיים שיכולים לשמש רק כמדריך, מכיוון שהם לא תמיד נוכחים בכל המקרים ובאותו גודל, בהתאם לרמת ההשפעה:

• ילד: מקרוצפלי (היקף גולגולתי גדול יותר). אוזניים גדולות ו / או מופרדות. בדרך כלל הם לא מעוותים בדרך כלל, אבל הם יכולים להציג סדק בחלק העליון של האונה. הפנים מוארכים וצרים, חיך אוגיבל (מוארך וקמור מאוד), סנטר בולט. גמישות משותפת ורגליים שטוחות.
• יאנג: מקרוצפלי הוא לא כל כך ברור. הפנים ממשיכים מאורכים וצרים. לסת תחתונה בולטת, שיניים צפופות. רפיון משותף הוא רלוונטי יותר במפרקים של האצבעות לייצר יכולת זה יכול להיות מזוהה על ידי כיפוף האצבעות לאחור (זווית של 90 מיוצרº או יותר). עם הגעתו של גיל ההתבגרות macroorquidismo הוא אישר (עלייה בגודל האשכים).
• מבוגר: לא זוהה מקרוצפלי, האוזניים הגדולות ו / או בולטות החך ogival להמשיך.

נמשכת הרפיון המפרקי והמאקרוכידיזם עולה בתדירות:

• בעיות אורגניות ואבולוציוניות משויכות
• ב FXS, יש שינוי ברקמת החיבור, אשר גורם רפיון משותף הנ"ל, וטוב דלקת האוזן חוזרת. זיהומים אלה יכולים להתחיל במהלך השנה הראשונה ועולים עד חמישה. על פי כמה מחקרים, יותר מ 50% מהמקרים סובלים או סבלו מבעיות כרוניות של הגרון, האף והאוזן.
• לעתים קרובות הם מופיעים גם בעיות חזותיות. הנפוץ ביותר הוא פזילה ואחריו בעיות השבירה (קוצר ראיה ו hyperopia).
• ב SXF, יש שינויים בפעילות הביו-אלקטרלית של המוח שיכולה ליצור התקפים. הגיל שבו התקפים אלו עשוי להופיע ינוע בין התקופה הניאונטלית ל -14 שנים. חלק מהמחקרים מציינים את הגיל הממוצע שבו הנגועים יכולים להתסיס במשך 5 שנים.
• אזור מושפע נוסף הוא שינה. ישנן שתי בעיות הקשורות להפרעה, נדודי שינה ונחירה. ההסבר חייב להימצא בתפקוד לקוי של ההיפותלמוס שמשנה את הייצור של מלטונין, ההורמון האחראי על הסדרת מחזורי שינה-שינה. התוצאות הן קשיים להתחיל את החלום ו / או להתעורר במהלך הלילה מבלי להיות מסוגל לישון שוב. לגבי נחירה, הם תוצאה של היפוטוניה של שריר הלוע. הפרעה קשורה ומדאיגה יותר היא זו של שינה בקושי, שבה יש הפסקה פחות או יותר ממושכת של הנשימה, וכי הם צריכים לעבור שליטה רפואית אם זה קורה.
• לבסוף, להצביע על קיום אפשרי של בעיות קרדיולוגיות הקשורות FXS (צניחה מיטרלית).
• ברמה האבולוציונית, מציין עיכוב משמעותי ברכישות של פיתוח. הילד SXF יתחיל את הצעדה האוטונומית או לפלוט את המילים הראשונות מאוחר יותר מרוב הילדים האחרים. במקרה של פליטת המילים הראשונות במשמעות, זה יהיה מעל 2.5 שנים (ביחס לקבוצה הכללית, אשר יהיה כ 1 שנה). במקרה של בנות, אין כל כך הרבה עיכוב (בערך 1.8 שנים עבור המילים הראשונות עם משמעות).

פרופיל התנהגותי וקוגניטיבי

ילדים המושפעים על ידי FXS מציגים דפוס של התנהגויות אופייניות מאוד. ללא קשר לארץ המוצא שלך, תרבות, רמה כלכלית, סוג המשפחה, חינוך קיבל, וכו '..., אלה דפוסי מתוחזקים אף על פי שכל ילד יגבש אישיות מסוימת מן החוויות שלהם. יש לקחת בחשבון שוב, כי רמת ההשתנות משתנה מאדם לאדם, ולכן, גודל ותדירות התכונות האופייניות יכולים להשתנות באופן משמעותי. פיגור שכלי, שהוא אחד המאפיינים של התסמונת, יכול לנוע בין מתון לחמור, בהתאם להשפעה:

• במקרה של המוטציה המלאה, ה- CI (אינטלקטואל Quotient) יהיה, על פי כמה מחקרים, מעל 40 (פיגור שכלי חמור עד בינוני). במקרה של מוטציה מלאה עם מתילציה חלקית CI = 80-88 (לחתוך לאבחון פיגור שכלי ממוקם ב C.I. = 70 או נמוך). כ 10-15% של אנשים SXF, לא יציג פיגור שכלי.
• ברמה קוגניטיבית נראה כי אחד הגורמים המשותפים הוא הקושי באינטגרציה חושית. המוח מטפל ללא הרף במידע שמגיע מחושים שונים (ראייה, שמיעה, מגע, postural, וכו '...) ואוכלוסיית SXF מתקשה לארגן את המידע הזה ולפעול בו בצורה יעילה, תוך מתן מענה רלוונטי. אם העיבוד החזותי-מרחבי אינו מתבצע כראוי, אין תפיסה אמיתית של מרחקים והקשרים של הגוף עם המרחב, מה שגורם לחוסר ביטחון ואפילו לחרדה במקרה של נפילות. זוהי אחת הסיבות לכך, לעתים קרובות, הם נתפשים כמגוששים ברמה המוטורית וביצועיהם האקדמיים בתהליכים כגון קריאה או סדר גבוה יותר כגון חשיבה, שינויים קיימים.
• כמה גירויים אינטנסיביים יכולים לגרום לאי-נוחות מסוימת בילד, משום שאי אפשר לעבד אותם כראוי. הגירוי החזותי שמקורו במבט יכול להיות אינטנסיבי ולא נעים. מסיבה זו SXF, נוטה להימנע מגע עין ישירה, במיוחד לזרים. בסביבתו הטבעית עם משפחתו, קשר עין יכול להיות די "נורמלי". רעשים, המוני אנשים או גירויים עודפים עלולים לעורר התנהגות תגובתית אצל הילד, כגון פרפור ידיים, סטריאוטיפים, צרחות או התקפי זעם. הם נוטים להיות ביישן אבל באותו זמן חביב עבור מי יודע איך לבזבז את הזמן הדרוש. הם עקשנים ולא רוצים לשנות.
• עוד אחד המאפיינים הנפוצים ביותר היא נוכחות סימפטומטולוגיה של T.D.A.H. (הפרעת קשב וריכוז עם Hyperactivity), למרות hyperactivity לא תמיד נוכחים. את תשומת הלב הגירעון יכול להיות מובהק למדי, כמו גם את אימפולסיביות לפני משימות מסוימות.
• שינויים במצב הרוח גם הם תכופים, במיוחד בשלב ההתבגרות, שבו התנהגויות של תוקפנות מילולית או פיזית עשויות להופיע או לעלות..

מחקרים שנערכו עם שאלון להורים ג. (Achenbach and Edelbrock, 1991), אשר מאפשר להעריך כמה קשקשים של התפקוד ההתנהגותי-חברתי של הילד, למסקנה כי הקשקשים המושפעים ביותר יהיו אלה המתאימים לשלוש:

• בעיות קשב
• בעיות חברתיות
• בעיות מחשבה

הבעיות הנפוצות ביותר בהתנהגות SXF ניתן לסכם את הבאיםYou

• זה נראה לפעול על פי דפוס של עושה הראשון ולאחר מכן לחשוב (אימפולסיביות).
• אתה לא יכול לשמור על תשומת הלב שלך במשך זמן רב על משהו קונקרטי.
• מעשי בוגר מאוד בגילו.
• זה מביש וביישן
• הוא חסר מנוחה, הוא נע כל הזמן.
• תלוי גם במבוגרים.
• הוא מתרגז בקלות.
• הצג פרקים של התפרצויות זעם.
• הוא אומר.
• עבודת בית ספר גרועה.
• בעיות בהגייה או בדיבור.
• חזור על מעשים מסוימים שוב ושוב.
• פחד ממצבים, מקומות או בעלי חיים מסוימים.
• הוא נראה על ידי חבריו מגושמים ומפלילים.
• מאי להציג התעללות התנהגויות.

הערכה והתערבות של פיגור שכלי הקשור לכרומוזום X

כמו עם אחרים הפרעות המשפיעים על התפתחות אנושית, ההתערבות חייבת להיות רב תחומית. זה חשף את ההיסטוריה של סיבוכים רפואיים שעשויים להופיע לאורך כל מחזור החיים, להיות קודם כל חיוני מעקב ילדים או רפואי.

מידת המעורבות משתנה מאוד, ולכן כל התערבות חייבת לעבור לפני הערכה קפדנית הן ברמה הנוירולוגית והן ברמה הפסיכולוגית.

ההתערבות צריכה להיעשות על פי הפרט הספציפי. יש, אם כן, להיות אישית.

רמה פסיכולוגי וחינוכי שאנו מכירים על מוגבלות אך הן הורים והן מחנכים, מסכימים לאשר כי לילדים אלו יש פוטנציאל וכישורים אמיתיים שאינם משכילים כראוי, יכולים לקחת את הילד לרמה של עצמאות יומיומית ואפילו לפתח, ככל הניתן, חששות מקצועיים.

בדיקות טיפוסיות עבור C.I. (WISC-R, וכו '...) יש להשתמש בזהירות, ובכל מקרה, יש להשלים עם אחרים שכן הם עשויים להציג תוצאות שאינן תואמות את הערכה קוגניטיבית בפועל של הפרט. יש לבחון תחומים נוספים כגון מיומנויות פסיכו-מוטוריות, רכישת שפה, ריכוז-תשומת לב והיבטים של תפקוד חברתי..

ברמה ההתנהגותית, כדי להצביע על כך שההתנהגויות שלהם אינן גחמניות, אך הן עקביות לחלוטין עם דרכן המיוחדת של שילוב ותפיסת מידע מהעולם החיצון. הערכה מפורטת בתחום זה תעזור גם לנו. - לסיכום, ילדים שבירים X יצטרכו תמיכה בתחומים הבאים:

• תשומת לב, היפראקטיביות ואימפולסיביות.
• למידה כללית.
• דיבור ושפה
• עיבוד מידע סנסורי.
• מיומנויות מוטוריות
• בעיות התנהגותיות.

כדי להתמודד עם בעיות תשומת לב התנהגות אתה יכול להשתמש בטכניקות שליטה עצמית, חיזוק, וכו '... אם הסימפטומים הם חמורים מאוד, טיפול תרופתי הוא נקטו בדרך כלל על פי מרשם רפואי (ממריצים S. כגון methylphenidate או אחרים) יחד עם טיפול שינוי התנהגות.

כחלק מההתערבות יש ללמד גם את ההורים את האסטרטגיות השונות להסדרת תלויות הסביבה ולסדר, ככל האפשר, את ההתנהגויות הרצויות בילדים (מערכות שבבים, עקרונות חיזוק, הכחדה וכו ')..

דיבור ושפה יחייבו התערבות מטפל בדיבור וחינוך מיוחד. יש צורך לשנות את פורמט ההוראה עם עיצוב קוריקולרי מותאם אישית. חשוב גם לדעת כמה מההיבטים החיוביים של פעולתו כדי לסייע לנו בהכנת קווי ההתערבות הספציפיים, כדי להדגיש:

• יכולת חיקוי טובה.
• סגנון הלמידה שלו הוא גלובלי ובו בזמן.
• ברגע שהם לומדים הם לא שוכחים.
• זיכרון טוב לטווח ארוך.
• הם חביבים ומלאי חיבה עם מי להקדיש את הזמן הדרוש.
• הם יכולים לעבוד היטב בעבודה בקבוצות קטנות. זיכרון חזותי טוב.

יכולת חיקוי טובה יכולה לשמש ללמידה עקיפה באמצעות מודלים המתאימים לילד. בדרך זו ניתן לעבד היבטים של האזור החברתי.

הלמידה היא ביסודו של דבר, זה משתמע כי המידע יהיה משולב טוב יותר כאשר הוא מוצג בו זמנית מאשר ברצף. משימות הדורשות תהליכים רציפים, כגון מתמטיקה, הן קשות, הבנה. כאשר ניתנים הוראות מילוליות, הם צריכים להיות משפטים קצרים, פשוטים וחד משמעיים.

ברגע הלמידה הוא הניח, זה נראה להישאר קבוע בזיכרון ולא שכחה משמעותית מתרחשת. זיכרון לטווח ארוך הוא טוב מאוד. הבעיה היא שהלמידה החדשה נעשית מזיכרון לטווח קצר לזיכרון לטווח ארוך, ובמהלך התהליך הזה, עודף האותות יפריע לאיחודה.

גם היחסים החברתיים שלך נראיםנגועה ברגישות יתר של החושים, מסיבה זו הם נוטים להיות ביישנים אך חביבים, שגרתיים ועוקבים אחר שינויים בגירויים בהתנהגות כמעט אוטיסטית. עם זאת, הם יהיו חיבה, להגיע ליצירת קשרים רגשיים חזקים עבור אלה שיש להם סבלנות לחכות זמן שהם צריכים להטמיע ולשלב את המידע החדש.

עבודה קבוצתית, מטופלת בזהירות ועושה את זה בצורה מסוימת נראית לעין עבור הילד, יכול לספק תוצאות טובות.

היכולת החזותית הטובה הופכת את השימוש בחומר גרפי לגורם חיוני בהתערבות הפסיכופדוגית. זה סוג של חומר (תמונות, ציורים, pictograms, וכו '...), נשאר בזמן ובמרחב, והוא הניח הרבה יותר בקלות. זה גם כלי, אם יש שפה, או לא, עבור הילד כדי לבנות את זמנו לתקשר, או לשאול או להביע משהו. הם יכולים להיעשות באמצעות רצפים של תמונות או ציורים, למשל, פעילויות בית הספר או חיי היומיום המסייעים לילד לשלב הרגלים יומיומיים של התנהגות. -

לבסוף, להצביע על החשיבות של תיאום בין כל האנשים ואנשי מקצוע המטפלים בילד (הורים, מורים, פסיכולוגים, רופאים וכו '...), לדעת את הילד ולנצל אותן תכונות שיאפשרו לנו להתקדם למטרות טיפוליות, תוך צמצום התנהגות לא רצויה.

מאמר זה הוא אינפורמטיבי בלבד, ב פסיכולוגיה באינטרנט אין לנו את הפקולטה לעשות אבחנה או להמליץ ​​על טיפול. אנו מזמינים אתכם ללכת לפסיכולוג לטפל במקרה שלכם בפרט.

אם אתה רוצה לקרוא מאמרים נוספים דומים פיגור שכלי הקשור X כרומוזום: X תסמונת שבירה, אנו ממליצים לך להיכנס לקטגוריה שלנו של פסיכופתולוגיה לילדים.