תסמונת Waardenburg גורמת, סימפטומים וטיפול

יש הרבה שינויים ותנאים שונים שיכולים להזיק ולפגוע בבריאות שלנו. רבים מהם ידועים ברוב האוכלוסייה, במיוחד כאשר הם נפוצים יחסית או מסוכנים. שפעת, סרטן, איידס, סוכרת או אלצהיימר הם רק כמה דוגמאות לכך. לפעמים גם קצת כי אינם נלקחים בחשבון על ידי רוב האנשים גם לבוא לידי ביטוי כדי מגיפות או קמפיינים ומודעות, כגון אבולה, מחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD) או טרשת לרוחב amyotrophic (ALS).

אבל יש מחלות רבות שמעולם לא שמענו עליהן, כמו אלה שנחשבות נדירות או מספר גדול של הפרעות גנטיות. אחד מהם הוא תסמונת ווארדנבורג, שבה נדון בשורות אלו.

• מאמר בנושא: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"

תסמונת Waardenburg: הסימפטומים העיקריים

תסמונת וארדנבורג היא מחלה מוזרה ממוצא גנטי, סובלים מוערך אחד מתוך כל אלף נפש ומסווג ארבעים ככזה בתוך הפרעות neurocristopatias שנוצר כתוצאה שינויים בפיתוח הרכס העצבי הוא.

מחלה זו מאופיינת על ידי נוכחות של שינויים במורפולוגיה של הפנים, הדגשה בנוכחות Cantorum או עקירת דיסטופיה של הצד של הקצה הפנימי של העין, בעיות פיגמנטציה הוא בעור ובעיניים שגורמות אלה יש צבע בהיר (לא להיות עיניים נדירות אופייני כחול עמוקה נוכחת או ההטרוכרומיה מופיעה, וחלק מהשיער לבן) ורמה מסוימת של אובדן שמיעה או אפילו חירשות מולדת. זה לא נדיר עבור בעיות ראייה להופיע, אם כי זה לא אחד הסימפטומים הקריטיים לאבחון.

הם יכולים גם להופיע השפעות אחרות הקשורות למערכת העיכול, תנועה או אפילו יכולת אינטלקטואלית. גם השיער יכול להופיע עם שיער אפור או אפילו עם גדילים לבנים, כמו גם כתמים בהירים על העור. למרות זאת, תסמונת זו מאופיינת בהטרוגניות רבה, בעלת סוגים שונים של מצגת סימפטומטית.

סוגים של תסמונת Waardenburg

לתסמונת ווארדנבורג, כפי שכבר אמרנו, אין דרך ייחודית להציג את עצמה, אך ניתן להבחין בין תת-סוגים שונים של תסמונת זו. ביניהם הבולטים הם ארבעה, להיות הראשון שני הנפוץ ביותר (בתוך מחלות נדירות) ואת השני לפחות תכופים.

תסמונת וארדנבורג סוג 1

תסמונת Waardenburg סוג 1 הוא אחד הנפוצים ביותר. בסוג זה של המצגת של התסמונת כל הסימפטומים הנ"ל ניתנים: שינויים מורפופציאליים ובעיות פיגמנטציה, יחד עם חירשות מולדת אפשרית (אם כי מתרחשת רק ב 1 ב 4 מקרים) ...

נוכחות של עין אחת של כל צבע או heterochromia הוא ציין בתדירות רבה, את הטון הברור של העיניים (בדרך כלל הנטייה הכחולה) ואת העור, אחד הסימפטומים האופייניים מסוג זה, נוכחות של dystopia cantorum או העקירה של הקתוס הפנימי של העין. סוג זה של סימפטום מזכיר היפרטלוריזם, עם ההבדל כי במציאות המרחק בין העיניים אינו גדול מהממוצע (אם כי במקרים מסוימים היפרלטוריזם עשוי להופיע גם).

תסמונת וארדנבורג סוג 2

סוגי 1 ו -2 של תסמונת Waardenburg חולקים את הקריטריונים לאבחון כמעט לחלוטין, כאשר התסמינים כמעט זהים. ההבדל העיקרי הוא בעובדה כי סוג 2 אין דיסטופיה (אם נעשה זאת, יהיה לנו סוג 1 תסמונת Waardenburg).

יתר על כן, ב תסמונת המצגת הזו שינויים מורפולוגיים הפנים נוטים להיות מעט פחות בולטת יותר מאשר לעומת סוג 1, בעוד חירשות המוצג הינו בדרך כלל בולט יותר ותכוף, להיות הרוב (מופיע 70% מהמקרים) . הם יכולים גם לקבל ספינה ביפידה או חוסר התפתחות גניטלית.

תסמונת קליין-ווארדנבורג או סוג 3

סוג זה של הפרעה מאופיין על ידי העובדה כי בנוסף לתסמינים הנ"ל (זה בדרך כלל קרוב יותר סוג 1), יש בדרך כלל מומים בגפיים העליונות ושינוי ברמה נוירולוגית. כמו כן, זה בדרך כלל יותר מתואם עם בעיות של תנועה, מתח שרירים, הפרעות מוחיות או שונות תפקודית ברמה אינטלקטואלית. זה גם נפוץ עבור עפעף ליפול לפחות אחת העיניים, סימפטום שנקרא ptosis, למרות היעדר של dystopia cantorum..

תסמונת Waardenburg-Shah או סוג 4

דומה מאוד סימפטומטולוגיה כדי סוג תסמונת Waardenburg 2, אבל מוסיף שינויים במערכת העיכול והמעיים שגורם לך נוירונים פחות בניהול המעיים ובדרך כלל לתאם עם עצירות ובעיות עיכול אחרות כגון מחלה או megacolon המולד הירשפרונג, שבה צואה אינן נפלטות בדרך כלל עקב בעיות עם הגרעינים העצביים של מערכת המעיים ו יש הגדלה של המעי ומעי הגס עקב חסימתו.

גורם לשינוי זה

תסמונת ווארדנבורג היא מחלה ממוצא גנטי, אשר יכול להיות בירושה או להופיע עקב מוטציה דה נובו. ההרשאות של הפרעה זו תלויה בסוג שאנחנו מנתחים.

סוגי 1 ו -2 מועברים על ידי דפוס דומיננטי אוטוסומלי. נראה כי הבעיות נובעות מהמעבר הנוירוני שהשתנה במהלך ההתפתחות, אשר מייצר את הסימפטומים א חוסר מלנוציטים (גרימת שינויים בפיגמנטציה).

אחד הגנים קשורים יותר עם ההפרעה ב הסוגים הנפוצים ביותר שלה סוגי 1 ו 3 הוא PAX3 (הניח 90% מסוג 1 יש מוטציות בגן זה). אבל הוא לא היחיד. סוג 2 קשור יותר לגן MITF, ו -4 קשור לאגף של גנים, כולל EDN3, EDNRB ו- SOX10..

• אתה עשוי להיות מעוניין: "סוגי מוגבלות נפשית (ומאפיינים)"

טיפול

תסמונת Waardenburg היא הפרעה גנטית, אשר לא לפחות בשלב זה יש כל סוג של טיפול מרפא. עם זאת, רבים מן הקשיים שהסינדרום מייצר הם ניתנים לטיפול, מתרחש גישה המתמקדת יותר בסימפטומים וסיבוכים ספציפיים בהתאם לתפקוד לקוי או סיכון שעלול להוות למטופל.

הסוג הנפוץ ביותר של התערבות הוא זה הקשור לחירשות אפשרית או אובדן שמיעה, שבו יכול להשתמש בטכניקות כגון שתל שבלול. ניטור ומניעת המראה של גידולים (למשל מלנומה) הוא גם משהו לקחת בחשבון, ואם הם צריכים להופיע, הם צריכים להיות גם לטפל בנוחות. שינויים מסוימים של העור ואת המורפולוגיה בפנים עשוי גם דורשים ניתוח, אם כי זה לא תכופים. לבסוף, אם בעיות עיניים מופיעות, הם צריכים גם להיות מטופלים.

ברוב המקרים התסמונת של ווארדנבורג אינה מייצרת ולא מופיעה בדרך כלל / מציגה סיבוכים גדולים במודלים הנפוצים יותר שלה, סוג 1 וסוג 2, כך שאלו הסובלים ממנה יכולים בדרך כלל לנהל חיים טיפוסיים. זה לא אומר כי אין להם קשיים, אבל באופן כללי את הפרוגנוזה היא חיובית על מנת לקבל איכות חיים טובה.

במקרה של תת סוגים 3 ו -4, סיבוכים מספר הסיבוכים עשוי להיות גבוה יותר. במקרה של 4, מצבו של מגקולון יכול ליצור שינויים המסכנים את חייהם של אלה הסובלים ממנה. זה האחרון הוא המקרה של Megacolon, אם זה לא מטופל כראוי.

הטיפול בסיבוכים אלה עשוי להצריך ניתוח לתיקון המגקולון או שיפור תפקוד האיברים העליונים (לדוגמה, שחזור הגפיים והפרדת אצבעות). במקרה של נכות אינטלקטואלית, ייתכן שיהיה צורך גם ליישם הנחיות חינוכיות המביאות בחשבון את הבעיות האפשריות הנגזרות ממנה, כגון תכנית אישית בתחום החינוך (אם כי בדרך כלל, בדרך כלל הנכות האינטלקטואלית מתונה).

כמו כן, יש צורך גם להעריך את הפוטנציאל הפסיכולוגי האפשרי: נוכחות של אנומליות מורפולוגיות יכול לגרום חרדה, הערכה עצמית ודיכאון בעיות הנגזרות דימוי עצמי. במידת הצורך, טיפול פסיכולוגי יכול להיות מאוד מועיל.

הפניות ביבליוגרפיות:

• Duque, G.A., רמירז, Cheyne, ג 'יי & Saldarriaga- גיל, W. (2016). תסמונת וארדנבורג מטיפוס 1 בתאומים מונוזיגוטים ובני משפחתם. כתב העת של הפקולטה לרפואה, 64 (2): 365-371.
• סנטנה, E.E. ו Tamayo, V.J. (2015). תסמונת ווארדנבורג, הצגת משפחה מושפעת. הרפואה הרפואית של Espirituana, 17 (3). קובה.
• ווארדנבורג, פ. (1951). תסמונת חדשה המשלבת אנומליות התפתחותיות של העפעפיים, הגבות ושורש האף עם פיגמנטרי של קשתית העין והראש וחירשות מולדת. עאמר. ג'ור. . Genet., 3 (3): 195-201.