תסמונת ורנר הסימפטומים, הגורמים והטיפול

הזדקנות היא תופעה טבעית, תוצר של הבלאי שנגרם על ידי הצטברות של נזקים ומוטציות של תאי הגוף שלנו לאורך כל חיינו. למרות שחלק גדול מהאוכלוסייה מעדיף לא להזדקן, בהתחשב בכך שהוא מעדיף את הופעתם של מחלות ובעיות שונות, האמת היא שזה משהו שבמוקדם או במאוחר כולנו עושים.

אבל עבור אנשים מסוימים, ההזדקנות יכולה לקרות בצורה מוקדמת מוגזמת בשל נוכחותם של שינויים גנטיים, עד כדי הפחתה ניכרת של תוחלת החיים שלהם. זה מה שקורה עם תסמונת ורנר, על מה אנחנו הולכים לדבר על מאמר זה.

• מאמר בנושא: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"

תסמונת ורנר: פרוגרציה בוגרת

אנו קוראים לתסמונת ורנר הפרעה או מחלה ממוצא גנטי המאופיינת בגרימת הסובלים ממנה הזדקנות מוקדמת ומאוד מואצת, שמתחיל להתרחש בשלב הבוגר (מעשרים או שלושים, אם כי יש נטייה של רוב שמתחילה להיראות בסוף העשור השלישי לחיים או בתחילת הרביעית). זוהי מחלה נדירה ושכיחות נמוכה מאוד, להיות סוג של progeria (בדומה למיטב לראות ילדים, תסמונת Hutchinson-Gilford).

הסימפטומים יכולים להיות הטרוגניים מאוד, אך כולם קשורים להזדקנות התא: נשירת שיער ואפור, קמטים, כיבים ושינויים בעור, קטרקט ובעיות ברשתית הם חלק מהתסמינים הקרדינליים השכיחים ביותר. זה בדרך כלל הוסיף טרשת ו טרשת עורקים, היפוטוניה ואובדן מסת שריר, ירידה במשקל בעיות מטבוליות, האטה ואובדן רפלקסים היפוגונדיזם (קשורה גם עם אובדן הפוריות).

הם גם מאוד תכופים וחמורים יותר בעיות אחרות של הגילאים המתקדמים ביותר של החיים: אוסטאופורוזיס, הסתברות גבוהה יותר להופעת ציסטות וגידולים סרטניים (במיוחד סרקומות ומלנומות), בעיות לב, סוכרת מסוג 2, שינויים אנדוקריניים, ירידה בליבידו ושינויים נוירולוגיים.

למרבה הצער ההזדקנות שנוצרה על ידי הפרעה זו מוביל בדרך כלל לירידה משמעותית בתוחלת החיים, ההישרדות הממוצעת היא פחות מחמישים שנה. חלק מהגורמים הנפוצים ביותר למוות הם בעיות לב וכלי דם או הופעת sarcomas או סוגים אחרים של סרטן.

• אולי אתה מעוניין: "3 שלבים של זקנה, ואת השינויים הפיזיים והפסיכולוגיים שלה"

פרודרום אפשרי

תסמונת ורנר היא הפרעה ככלל זה לא מתחיל לבטא את עצמו עד בגרות.

עם זאת, ניתן לראות כיצד במקרים רבים אין זה נדיר עבור בעיות של התפתחות להתקיים בגיל ההתבגרות. באופן ספציפי, זה נפוץ כי יש האטה בפיתוח, קטרקט לנוער משקל נמוך וגובה ביחס למה צפוי על פי הגיל..

גורם לתסמונת זו

תסמונת ורנר היא הפרעה גנטית בעלת אופי אוטוסומלי רצסיבי. משמעות הדבר היא כי מקור המחלה נמצא בגנטיקה, להיות גם מולדת תורשתית.

באופן ספציפי, באחוז גבוה מאוד של מקרים יש שונות מוטציות של אחד הגנים של כרומוזום 8, הגן WRN. גן זה קשור, בין היתר, להיווצרות של helicases, אנזימים הקשורים שכפול ותיקון של דנ"א. תקלה זו יוצרת בעיות בתיקון ה- DNA, כך שהם יתחילו לצבור שינויים ומוטציות שבסופו של דבר גורמים להזדקנות.

כמו כן, גם הטלומרים מושפעים, קיצור מוקדם בהרבה מהרגיל והאיצה בגיל ההזדקנות.

עם זאת, אחוז קטן של מקרים נצפו בהם אין מוטציות בגן זה, לא יודע בדיוק למה זה התעורר.

טיפול

תסמונת ורנר היא מצב נדיר מאוד, לאחר שקיבלו תשומת לב מועטה יחסית עד כה מן הקהילה המדעית. בהיותה גם הפרעה של סוג גנטי, אין כרגע טיפול כדי לרפא את המצב הזה. עם זאת,, ישנם מחקרים המבקשים למצוא שיטות לעצור הזדקנות מואצת וכי הם נראים מבטיחים כשמדובר בשיפור ביטוי החלבון ופונקציונליות של הגן WRN, למרות שהם עדיין תחת חקירה ולא בשלב המשפט.

נכון לעכשיו, הטיפול היחיד הוא מוחל הוא למעשה סימפטומטי.

לדוגמה, בעיות כגון קטרקט יש להם את האפשרות של תיקון על ידי ניתוח. ניתוח עשוי גם להיות נחוץ בנוכחות גידולים (אשר עשויים גם דורשים כימותרפיה או רדיותרפיה) או בעיות לב מסוימות (למשל, הצורך קוצב לב). אנשים הסובלים ממצב זה צריך גם לעבור בדיקות תקופתיות על מנת לשלוט ולטפל בבעיות לב, לחץ דם ורמות כולסטרול וסוכרים בדם, בין היתר..

זה חיוני כדי להוביל אורח חיים פעיל ובריא, עם דיאטה דלת שומן ופעילות גופנית סדירה. אלכוהול, טבק ותרופות אחרות יכול להיות מזיק מאוד, יש להימנע. גם פיזיותרפיה וגירוי קוגניטיבי הם שימושיים כדי לשמר את הפונקציונליות של נושאים אלה.

גם הגורם הפסיכולוגי הוא גם מאוד חשוב. בראש ובראשונה, יהיה צורך בפסיכואדוקציה כדי שהנושא וסביבתו יוכלו להבין את המצב ואת הבעיות האפשריות העשויות להתעורר, וכן להדריך ולפתח הנחיות פעולה שונות כדי לעמוד בקשיים.

היבט נוסף לטפל במיוחד הוא מתח, חרדה וייסורים זה כנראה יכול ללוות את האבחון או את הסבל של המחלה, ייתכן שיהיה צורך ליישם סוגים שונים של טיפול כגון ניהול מתח, כעס או רגשות או מחדש קוגניטיבית.

עבודה עם המטופל שאמור להיות גיל ולנסות ליצור פרשנויות חיוביות יותר יכול להיות שימושי. כמו כן, באמצעות טיפולים כגון המשפחה מערכתית יכול להיות לעבוד את המשמעות והתחושות של כל אחד מרכיבי הסביבה בהתייחס לנסיונו של המצב.

לבסוף, ובהינתן שזה הפרעה גנטית, מומלץ להשתמש בייעוץ גנטי כדי לזהות את השינויים שיוצרים את ההפרעה והמחאה. למרות צאצאיהם של אנשים אלה הם נשאים של המוטציות הגורמות למחלה, זה לא מקובל להפרעה להתפתח אלא אם שני ההורים יש את זה (זה הפרעה אוטוזומלית רצסיבית).

הפניות ביבליוגרפיות:

• Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). פרוגרסיה למבוגרים (תסמונת ורנר). מעקב אחר 2 מקרים של טיפול ראשוני. Semergen, 32: 410-4. אלסבייר.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Abachbach, R. (2015). מוטציה חדשה של תסמונת ורנר: טיפול תרופתי על ידי קריאה של מוטציות שטות וטיפולים אפיגנטיים. אפיגנטיקה, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. ו Muñoz, C. (2010). תסמונת ורנר לא טיפוסית: תסמונת פרוגרואידית לא טיפוסית. תולדות ילדים, 73 (2): 67-112.