תסמונת קולישר תסמונת קולינס, אבחון וטיפול

אם יש מאפיין משותף למספר רב של מחלות נדירות, יש לו מרכיב גנטי בסיסי. מדובר בשינויים גנומיים המתרחשים באופן אקראי, או שהסיבה עדיין לא נמצאה.

תולעת קולינס היא אחת מהמחלות הללו, והיא קשורה למראה פנים אופייני מאוד. במאמר זה אנו רואים את המאפיינים שלה, בעיות הקשורות ואפשרויות הטיפול.

• אתה עשוי להיות מעוניין: "תסמונת סקקל: גורם, סימפטומים וטיפול"

מהי תסמונת טריישר קולינס?

תולעת קולינס תולעת היא מצב גנטי המבוסס על התפתחות craniofacial של העובר. שינוי זה של התפתחות מאופיין על ידי גרימת דיספלסיה otomandibular סימטרי על שני צידי הפנים ואשר קשורה לאנומליות שונות בגולגולת ובצוואר.

דיספלסיה מתייחס אנומליה במראה של התאים שנגרמו על ידי גידה שמקורם במהלך תהליך ההבשלה של אלה. אנומליה תאית זו היא בלתי הפיכה ומוחצנת על ידי שינויים בפיתוח רקמה, איבר או כל חלק אנטומי של האורגניזם.

במקרים של חולים עם תסמונת טריישר קולינס זה דיספלסיה משפיע על התפתחות עצמות הלחיים, האוזניים והלסת. כמו כן, אינדיקטורים אחרים גלויים כל כך הם ירידה הלוע או שינויים בהיווצרות החיך.

זה נחשב כי Treacher קולינס מופיע באחד מכל 10,000 עוברים. ילדים של הורים מושפעים יש סיכוי של 50% לסבול מתסמונת זו, ואת חומרת זה עשוי להשתנות באופן בלתי צפוי. מאידך גיסא, ב- 55% ממקרי הטרייכר קולינס, השינוי הגנטי מתעורר באופן ספונטני, מבלי לקבוע את הסיבות בצורה ברורה..

תסמונת זו מקבלת את שמה לכבוד המנתח ורופא העיניים ממוצא אנגלי, אדוארד טרייכר קולינס, שגילה סדרה של דפוסים או סימפטומים משותפים בין מושפעים שונים ותיארה אותם בשנת 1900. כמה עשורים מאוחר יותר, בשנת 1949 , א 'פרנצ'שטי וד' קליין פירטו את אותן תכונות מיוחדות של התסמונת הם נתנו לה שם של דיסוסטוזה מנדוליפופציאלית.

• אתה עשוי להיות מעוניין: "נונאן תסמונת: גורם, סימפטומים וטיפול"

תסמינים ומאפיינים פיזיים

ישנם מספר מאפיינים פיזיים, הן גלויים והן פנימיים, כמו גם שינויים בכמה תהליכי תפיסה ייחודיים מאוד של תסמונת טריישר קולינס..

באשר שינויים בהתפתחות craniofacial אנו מוצאים את המאפיינים הבאים:

• חוסר עצמות לחיים בשל היפופלזיה של עצמות זיגומטיות.
• חסימת דרכי הנשימה.
• שינויים באוזן החיצונית.
• עפעפיים שקועים.
• חוסר ריסים.
• שינויים בחךסדק, סדוק או סדוק.
• חירשות שידור שנגרמה על ידי שינוי בשרשרת של שלפוחיות.

באשר לתכונות הפיזיות על הפנים, אנשים עם Treacher קולינס הנוכחי:

• עיניים נטויות.
• סדקים בעפעף התחתון.
• פזילה (לא בכל המקרים).
• פה רחב.
• האף הבולט.
• סנטר לעתים קרובות.
• מומים באוזניים.

בעיות משויכות

ילדים המושפעים מתסמונת טריישר קולינס רגישים למספר בעיות הקשורות לנשימה, שמיעה, ראייה וידיים. למרות הבעיות האלה לא תמיד מופיעים, הם יכולים להיות די disable, עם בעיות נשימה להיות מזיק ביותר לבריאותו של הילד.

בעיות נשימה

הפחתת המלתעות מאלצת את הלשון להיות ממוקמת בעמדה אחורית יותר, קרובה מאוד לגרון; וכתוצאה מכך דרכי אוויר צרות יותר מהרגיל.

לכן, הורים צריכים להקדיש תשומת לב מיוחדת כאשר ילדים לפתח איזה סוג של זיהום או קר יכול להבעיר או להציק בדרכי הנשימה.

בעיות שמיעה

בשל השינויים ביצירת האוזן הפנימית, זה בהחלט הכרחי לבצע הערכה של יכולת השמיעה של הילד בהקדם האפשרי.

ברוב המקרים, לחולים יש חירשות של עד 40%, ולכן יש צורך במכשיר שמאפשר הקשבה.

בעיות חזותיות

בעיות חזותיות הן אחת התכונות הבולטות ביותר של תסמונת Treacher-Collins. הימצאותם של עפעפיים נמוכים יורדים עלולה לגרום ליובש חוזר מאוד של העיניים.

בעיות בידיים

הבעיות בידיים הן שיש להן פחות שכיחות אצל האנשים האלה. אף על פי כן, חלק מהחולים נולדים עם שינויים באגודלים, להיות מסוגל להיות קטן מאוד או אפילו להיוולד בלעדיהם.

עם זאת, במקרים בהם התינוק נולד ללא שני האגודלים, יש לבצע הערכה ואבחון יסודיים, מכיוון שזו יכולה להיות תסמונת נגר, המציגה סימפטומטולוגיה דומה מאוד ל- Treacher Collins.

סיבות

הודות להתקדמותם של מדענים גנטיים, לאחרונה התגלה בגן הספציפי שמוביל לתסמונת טריישר קולינס.

הגן המדובר הוא TCOF1, הידוע גם בשם Treacle. גן זה פועל על שכפול של דנ"א ריבוזומלי, שנותר פעיל לאורך כל התפתחות העובר. באופן ספציפי באותם אזורים שנועדו להיות עצמות ורקמות הפנים.

אבחון

האבחנה של תסמונת Treacher Collins מבוססת על הערכה של התמונה הקלינית שהוזכרה לעיל, וכן על בדיקות משלימות ועל ניתוחים מולקולריים המאשרים את האבחנה. אלה ניתוחים מולקולריים יכול להתבצע במהלך תקופת הלידה, איסוף דגימות של וילי כוריוני (CVS).

כמו כן, האולטראסאונד המבוצע בשלב זה יכול לחשוף הן את הדיסמורפיזם הפנים והן את השינויים באוזן האופייניים לתסמונת זו..

טיפול ופרוגנוזה

טיפול בתסמונת קולינס זה חייב להיעשות על ידי קבוצה של מומחים craniofacial שעובדים סינרגיה מתמדת, בתיאום אחד עם השני.

צוותי המומחים craniofacial הם מתאימים במיוחד לטיפול וטיפול כירורגי של שינויים הקשורים הפנים וגולגולת. בתוך צוותים אלה:

• האנתרופולוג התמחה במדידות קרניואנספאליות.
• מנתח Craniofacial.
• גנטיקאי.
• נוירו-אופתלמולוג.
• רדיולוגית נוירו.
• רופא מרדים לילדים.
• רופא שיניים לילדים.
• טיפול נמרץ לילדים.
• נוירוכירורג ילדים.
• אחות ילדים.
• Otolaryngologist ילדים.
• פסיכולוג ילדים.
• עובד סוציאלי.
• מטפל דיבור.

לגבי הפרוגנוזה, בדרך כלל, ילדים עם תסמונת טריישר קולינס בוגר נכון הופך למבוגרים של אינטליגנציה רגילה ללא כל צורך לתשומת לב או לתלות. עם זאת, הם עשויים להזדקק לעזרה של פסיכותרפיה כדי להתמודד עם בעיות הקשורות בעיות הערכה עצמית בעיות אפשריות של הכללה חברתית.