שתף:
סינדרום תסמונת טרנר, סוגים, גורם וטיפול
מונוזומים הם סוג של שינוי כרומוזומלי שבו חלק או כל התאים של האורגניזם מכילים זוג אחד של כרומוזומים שיש לשכפל. אחד המונוזומים האנושיים המעטים התואמים את החיים הוא תסמונת טרנר, שבה הפגם מתרחש בכרומוזום המין הנשי.
במאמר זה נתאר סימפטומים וגורמים של סוגים עיקריים של תסמונת טרנר, כמו גם את האפשרויות הטיפוליות המשמשות באופן קבוע במקרים אלה.
- אתה עשוי להיות מעוניין: "תסמונת אדוארדס (trisomy 18): גורם, תסמינים וסוגים"
מהי תסמונת טרנר??
תסמונת טרנר היא הפרעה גנטית מופיע כתוצאה משינויים אקראיים בכרומוזום X. זה בדרך כלל לא משפיע על האינטליגנציה, כך שאנשים עם הפרעה זו בדרך כלל יש IQ רגיל.
זה קשור לנוכחות של כרומוזום X יחיד במקרים בהם צריך להיות שניים, כך תסמונת טרנר מאובחנת כמעט אך ורק אצל בנות, אם כי יש תת סוג שמופיע גברים. זה מתרחש כ 1 בכל 2,000 לידות הנשי.
שינוי זה משפיע על ההתפתחות הפיזית, במיוחד בגלל שלה השפעות מעכבות על התבגרות מינית: רק 10% מהבנות עם תסמונת טרנר מראות סימנים לכך שהם הגיעו לגיל ההתבגרות, בעוד שרק ל -1% יש תינוקות ללא התערבות רפואית.
- אתה עשוי להיות מעוניין: "תסמונת X שביר: גורם, סימפטומים וטיפול"
תסמינים וסימנים עיקריים
בנות ונשים עם הפרעה זו יש שתי תכונות אופייניות המייצגים את הליבה של האבחנה: גובהו נמוך מהרגיל, ושחלותיו אינן מפותחות במלואן, כך שהם סובלים מחוסר וסת או אי סדירות ואינם יכולים להיכנס להריון.
בגלל הסימנים הבסיסיים של תסמונת טרנר קשורים התבגרות ביולוגית ופיתוח מיני, לא ניתן לזהות באופן סופי את נוכחותה של הפרעה זו לפחות עד גיל ההתבגרות, תקופה שבה סימנים אלה מתחילים להתבטא בבירור.
שאר הסימפטומים הרגילים של תסמונת טרנר משתנים בהתאם למקרה. כמה מן הנפוצים ביותר הם כדלקמן:
- הפרעות מורפולוגיות בפנים, בעיניים, באוזניים, בצוואר, בגפיים ובחזה
- דלקת עקב הצטברות נוזלים (לימפדמה), לעיתים קרובות בידיים, רגליים ועורף הצוואר
- בעיות חזותיות ושמיעתיות
- עיכובים בצמיחה
- ההתבגרות אינה שלמה באופן ספונטני
- אי פוריות
- קומה נמוכה
- מחלות לב, כליות והפרעות עיכול
- גרעונות באינטראקציה חברתית
- קשיי למידה, במיוחד במשימות מתמטיות ומרחביות
- היפותירואידיזם
- עקמת (עקמומיות חריגה של עמוד השדרה)
- סיכון מוגבר לסוכרת והתקפי לב
- היפראקטיביות ותשומת לב
סוגים וגורמים למחלה זו
תסמונת טרנר נובעת מהעדר אחד משני כרומוזומי המין X באנשים של מין ביולוגי נשי, אך לעיתים מופיע גם אצל גברים עם כרומוזום Y שלם, ולכן מתפתחים כנשים.
שלושה סוגים של תסמונת טרנר תוארו בהתאם לגורמים הגנטיים הספציפיים של הסימפטומים. שינויים כרומוזומליים אלה מתרחשים בהפריה או במהלך השלב הראשוני של התפתחות תוך רחמית.
1. על ידי מונוזומיה
בגרסה הקלאסית של תסמונת זו הכרומוזום X השני נעדר לחלוטין בכל תאי הגוף; בגלל פגמים בביצה או הזרע, החלוקות הרצופות של הזיגוטה מתרבות את האנומליה הבסיסית הזאת.
2. עם מוזאיקה
בתסמונת טרנר מסוג פסיפס ניתן למצוא כרומוזום X נוסף ברוב התאים, אך זה אינו שלם לחלוטין או יש פגם כלשהו.
תת-סוג זה של התסמונת מתפתח כ תוצאה של חלוקה התא שונה מנקודה מסוימת של התפתחות עובריים מוקדם: התאים הנובעים משושלת פגומה אין כרומוזום X השני, בעוד השאר לעשות.
3. עם כרומוזום Y שלם
במקרים מסוימים, אנשים מזכרים מנקודת מבט גנטית אינם מתפתחים באופן נורמטיבי משום שהכרומוזום Y נעדר או פגמים בחלק מהתאים, כך שהופעתם היא נשית וייתכן שגם הם סובלים מסימפטומים שאותו תיארנו. זוהי גרסה נדירה של תסמונת טרנר.
טיפול
למרות תסמונת טרנר לא ניתן "לרפא" כי זה מורכב וריאציה גנטית, ישנן שיטות שונות שיכולים להיות לפתור או לפחות למזער את הסימפטומים העיקריים וסימנים.
שינויים מורפולוגיים ועוד פגמים דומים דומים נוטים להיות קשה לשנות, אם כי זה תלוי שינוי ספציפי. בהתאם למקרה עשוי להיות צורך התערבות של מומחים כגון קרדיולוגים, אנדוקרינולוגים, otolaryngologists, אופתלמולוגים, דיבור או מטפלים, בין היתר.
במקרים בהם הפרעה זו מזוהה מוקדם, טיפול בהזרקה של הורמוני גדילה מעדיף את ההישג של גובה נורמלי בבגרות. לפעמים הם משולבים עם מינונים נמוכים של אנדרוגנים כדי לשפר את ההשפעות של טיפול זה.
לעתים קרובות מאוד טיפולים הורמונליים חלופיים מוחלים לבנות עם תסמונת טרנר כאשר הן מגיעות לגיל ההתבגרות כדי לקדם את ההתבגרות הביולוגית שלהן (למשל, לטובת תחילת הווסת). הטיפול מתחיל בדרך כלל עם אסטרוגן ולאחר מכן פרוגסטרון נתון.