תסמונת סקקל גורמת לסימפטומים ולטיפול

תסמונת סקקל היא אחת המחלות המולדות המשפיעים על התפתחותם של אנשים משלב ההיריון ועד לאחר הלידה, ויש להם השלכות על המראה ועל תפקודים ביולוגיים בסיסיים ותהליכים מנטליים.

על אף שהיסוד המובהק ביותר הוא קומה נמוכה או גמד וברוב המקרים צורת האף, שמאחורי התמונה הקלינית הזו, קיימים מספר ביטויים חריגים אחרים העלולים לפגוע קשות באיכות חייו של אדם, אם לא מקבלים את תשומת הלב הנכונה.

במאמר זה נראה מה הם הסימפטומים והגורמים הידועים לתסמונת סקקל, כמו גם הטיפול בה.

• מאמר בנושא: "הגמדות: גורם, תסמינים והפרעות נלוות"

מהי תסמונת סקקל??

מה שאנו מכירים כתסמונת סקל הוא סדרה של שינויים פיזיים ונפשיים המופיעים לפני הלידה ויש להם סיבות גנטיות בבסיס שלהם.

זוהי מחלה נדירה המאופיינת בהאטה בהתפתחות העובר, כך שרמת ההתפתחות שלו "מתעכבת" בהיבטים רבים.

תסמינים

להלן הסימנים העיקריים והתסמינים הקשורים לתסמונת סקקל.

1. מיקרוסקופאלי

זהו אחד הסימנים האופייניים ביותר לתסמונת סקקל, והוא מורכב פיתוח לא מספיק של קמרון הגולגולת, מה שהופך את הראש קטן, ולכן, המוח יש פחות מקום לגדול. זה חשוב, בהתחשב בכך חלק זה של מערכת העצבים חייבים להרחיב במהירות במהלך שלב זה של החיים.

• מאמר בנושא: "Microcephaly: סימפטומים, מאפיינים וטיפול"

2. פיגור שכלי

זוהי אחת ההשלכות של גודל מופחת של הגולגולת ביחס לשאר הגוף. מומים במוח כי תוצאה של הגבלה זו של מרחב לעתים קרובות לגרום התפתחות קוגניטיבית מוגבלת יותר מהרגיל, אם כי זה לא מוערך בזמן הלידה.

• אתה עשוי להיות מעוניין: "סוגי מוגבלות נפשית (ומאפיינים)"

3. פרופיל הציפור

זהו השם שבו נקראת הופעת הפנים הנפוצה בילדים עם תסמונת סקקל. זה קשור לגודל מופחת של הראש, עיניים גדולות יחסית, ו גשר האף בולט מאוד שנותן את התחושה של "שיא".

4. קומה קטנה או גמד

באופן כללי, אנשים עם תסמונת סקקל הם קטנים יותר מהצפוי עבור טווח הגילאים שלהם. זה משפיע גם על הפרופורציות, שכן הגפיים הן קטנותs ביחס לכל שאר הגוף.

מצד שני, כתוצאה של התפתחות maturational איטי, תצורת העצם הוא גם מפותח בצורה גרועה, מה שעלול להוביל את המראה של כמה שלדי הפרעות..

5. סימנים ותסמינים אחרים

ישנם תסמינים נפוצים אחרים בתסמונת סקקל, ביניהם:

• אוזניים דיספלסטיות: הפיתוח של האוזניים הוא גם לא מספיק, כך העיצוב שלה הוא לא מתוחכם כמו שהוא בדרך כלל אצל אנשים אחרים.
• דיספלסיה דנטלית: השיניים מפותחות בצורה גרועה והפצתן פגומה, שלפעמים מונעת מהפה לסגור היטב.
• פזילה: העיניים מוסטות, כך שהם לא מצביעים החוצה במקביל.
• פגמים על החיך: החלק של החיך מציג שינויים, כמו למשל נוכחות של חורים או קמרון בולט מדי וצר.

אבחון

תסמונת הסקל יכולה להיות צפויה משלב התפתחות העובר באמצעות בדיקת אולטרסאונד (בדיקת מומים ופיתוח עצמות), אם כי האבחנה לא נעשית עד לסימנים ולסימפטומים יש זמן להביע את עצמם, המתרחשת בשלב הראשון של הילדות, אך לא ב השבועות שלאחר הלידה.

סיבות

נכון לעכשיו, הסיבות לתסמונת סקאל אינן מובנות. עם זאת, ידוע כי זה שינוי המבוססת על גורמים גנטיים של הסוג האוטומוסלי רצסיבי, מה שמרמז כי הגירסה הפגומה של גן מסוים חייב להיות נוכח הן אצל האב והן אצל האם, כך שהצאצאים מבטאים את הסימפטומים.

מאידך גיסא, אין גן אחד שמייצר את הסימפטומים של תסמונת סקקל, אך שלושה שינויים גנטיים הקשורים למחלה זו ידועים כרגע. בתורו, מקורות שונים אלה מפנים את מקומם לסוגים שונים של תסמונת סקקל, הקשורים לכרומוזומים 3, 14 ו -18.

טיפול בתסמונת סקל

לתסמונת סקקל אין תרופה ידועה, שכן היא ממוצא גנטי, ואפקטיה מתחילים להיראות מהיווצרות העובר. עם זאת, ישנן מספר אסטרטגיות שיכולות לעזור להקל על ההשלכות השליליות שהתסמינים מייצרים.

במובן זה, גישה בין-תחומית הכשרה של מיומנויות שמטרתן למנוע בעיות הנובעות סיבוכים ספציפיים כמו למשל בעיות כדי masicar או לנשום, כמו גם טיפול מכוון ללמוד נורמות של התנהגות ואת היחס עם אחרים. סוג זה של יוזמות חייב להיות מותאם לרמה של פיתוח אינטלקטואלי של כל מטופל.