סינדרום רט גורם, סימפטומים וטיפול

תסמונת רט היא הפרעה בספקטרום האוטיסטי זה מתחיל בילדות המוקדמת מתרחשת בעיקר אצל בנות. הוא מאופיין על ידי נוכחות של microcephaly ואת אובדן מיומנויות מוטוריות רכשה בחודשים הראשונים של החיים.

תסמינים אלו ואחרים נגרמים על ידי מוטציות גנטיות קשורה לכרומוזום X. אף על פי שלרגע אין לה תרופה, יש טיפולים והתערבויות שיכולים להקל על הבעיות השונות ולשתפר את איכות החיים של בנות עם תסמונת זו.

• אתה עשוי להיות מעוניין: "תסמונת X שביר: גורם, סימפטומים וטיפול"

מהי תסמונת רט??

בשנת 1966 תיאר הנוירולוג האוסטרי, אנדריאס רט, הפרעת התפרצות בילדות המורכבת מ"איטרופיה מוחית עם hyperamonaemia ", כלומר, מאופיינת ברמות מוגזמות של אמוניה בדם. מאוחר יותר יופסק הקשר של תסמונת זו עם hyperammonemia, אבל התמונה הקלינית שתוארה על ידי רט יוטבל עם שם המשפחה שלו.

תסמונת רט היא שינוי בהתפתחות הפיזית, המוטורית והפסיכולוגית המתרחשת בין השנים הראשונה והרביעית של החיים, לאחר תקופה של צמיחה נורמלית. הסימפטומים האופייניים ביותר הם ההאטה של ​​התפתחות הגולגולת ואובדן הכישורים הידניים, כמו גם המראה של תנועות סטריאוטיפיות של הידיים.

הפרעה זו מתרחשת כמעט אך ורק אצל בנות; למעשה, הן ICD-10 והן ה- DSM-IV טוענים כי היא משפיעה רק על נשים, אך לאחרונה נמצאו מקרים מסוימים של תסמונת רט אצל ילדים..

מכיוון שלזכרים יש רק כרומוזום X אחד, שבו נמצאים הפגמים הגנטיים של תסמונת רט, הסימפטומים מתוקנים במידה פחותה מאשר אצל נשים, מה שמביא לגרסאות חמורות יותר הנושאות סיכון מוגבר למוות. מוקדם מדי.

מאמר בנושא: "4 סוגי האוטיזם ומאפייניו"

קשר עם הפרעות ספקטרום האוטיזם

נכון לעכשיו DSM-5 מסווג את זה בתוך קטגוריה "אוטיזם ספקטרום הפרעות" (ASD), תווית משותפת עם תסמינים דומים פחות או יותר פחות, אשר נבדלו ב- DSM-IV: הפרעה אוטיסטית, תסמונת אספרגר, הפרעה דיסנטגרטיבית בילדות והפרעה התפתחותית כללית לא צוין.

במובן זה, תסמונת רט נחשבת מחלה נוירולוגית, לא הפרעה נפשית. מצידה, סיווג ICD-10 מסווג את ההפרעה של רט כשינוי בהתפתחות הפסיכולוגית. בפרט, על פי מדריך רפואי זה הוא הפרעה כללית של התפתחות, תפיסה דומה לזו של ה- DSM-IV.

תסמונת רט שונה מהפרעת ההתפרקות הילדותית שבדרך כלל היא מתחילה מוקדם יותר: בעוד שהראשון מתרחש בדרך כלל לפני שנתיים, הפרעת ההתפרקות בילדות מתרחשת מעט מאוחר יותר והתסמינים שלה פחות ספציפיים. בנוסף, תסמונת רט היא רק הפרעת ספקטרום האוטיזם היא שכיחה יותר אצל נשים מאשר אצל גברים.

תסמינים וסימנים של הפרעה זו

התפתחות טרום לידתי ו perinatal של בנות עם תסמונת רט הוא נורמלי במהלך 5 או 6 חודשים הראשונים של החיים, כ. עם זאת, במקרים מסוימים קטן יכול להמשיך לגדול בדרך כלל עד 2 או 3 שנים.

לאחר תקופה זו הצמיחה של הגולגולת מאטה ויש ירידה בכישורים המוטוריים, במיוחד של התנועות היפות של הידיים; כתוצאה מכך פותחו תנועות ידניות חוזרות או סטריאוטיפיות, הכוללות התפתלות והרטבה עם רוק.

בנוסף microcephaly ושינויים ידניים, אנשים שיש להם הפרעת Rett עשוי להציג סדרה של סימנים ותסמינים הקשורים עם תדירות משתנה:

• נכות אינטלקטואלית חמורה.
• הפרעות במערכת העיכול כגון עצירות.
• שינויים בפעילות המוחית ביו-אלקטרלית והופעת התקפים אפילפטיים.
• היעדר שפה או גירעונות שפה חמורים.
• גירעונות באינטראקציה חברתית, למרות עניין אחרים נשאר.
• קושי הליכה, חוסר תיאום של תנועות התנועה של תא המטען.
• לעיסה לקויה.
• הפרעות נשימה כגון hyperventilation, דום נשימה או שימור האוויר.
• עקמת (עקמומיות חריגה של עמוד השדרה).
• מתרברב.
• קשיים בשליטה על הסוגר.
• עוויתות קצרות (chorea) ועיוותים לא רצוניים (athetosis).
• היפוטוניה בשרירים.
• חיוך חברתי אופייני בילדות המוקדמת.
• הימנעות ממגע עין.
• צעקות צורחות בכי בלתי נשלט.
• Bruxism (לא מכווץ שיניים clenching).
• מחלות לב וכלי דם כגון הפרעות בקצב הלב.

סיבות

הסיבה להפרעה זו היא המוטציה בגן MECP2, אשר ממוקם על כרומוזום X וממלא תפקיד מפתח בתפקוד של נוירונים. באופן ספציפי, MECP2 משתיק את הביטוי של גנים אחרים, מונע מהם סינתיזה חלבונים כאשר זה לא הכרחי. הוא גם מווסת מתילציה של גנים, תהליך שמשנה ביטוי גנים ללא שינוי DNA.

למרות ששינויים בגן זה זוהו בבירור, המנגנון המדויק שבאמצעותו הסימפטומים של תסמונת רט אינם ידועים..

מוטציות בגן MECP2 באופן כללי הם אינם תלויים בירושה, אבל הם בדרך כלל אקראיים, אם כי במספר קטן של מקרים נמצאה היסטוריה משפחתית של הפרעת רט.

תחזית וטיפול

תסמונת רט נשמרת לאורך כל החיים. גירעונות אינם מתוקנים בדרך כלל; הם נוטים לגדול עם הזמן. אם זה קורה, ההתאוששות היא דיסקרטית ובדרך כלל מוגבלת שיפור יכולות האינטראקציה החברתית בסוף הילדות או בתחילת ההתבגרות.

הטיפול בתסמונת רט הוא בעצם סימפטומטי, כלומר, התמקדות בהפחתת מספר בעיות. לכן, התערבויות להשתנות בהתאם הסימפטום הספציפי המיועד להקל.

ברמה הרפואית, תרופות אנטי-פסיכוטיות וחוסמי בטא ניתנות בדרך כלל, כמו גם מעכבים סלקטיביים של ספיגה מחדש של סרוטונין.. בקרת תזונה יכולה לסייע במניעת ירידה במשקל אשר נגזר בדרך כלל מן הקשיים של לעיסת מזון בליעה.

ריפוי פיזי, לשוני, התנהגותי וריפוי בעיסוק עשוי גם להיות שימושי בהפחתת הסימפטומים הגופניים, הפסיכולוגיים והחברתיים של תסמונת רט. בכל המקרים נדרשת תמיכה אינטנסיבית ומתמשכת מסוגים שונים של שירותי בריאות לעודד בנות עם רט להתפתח בצורה משביעת רצון ביותר.