תסמונת Prader-Willi גורמת לסימפטומים ולטיפול

זה ידוע בשם Prader-Willi תסמונת נדירה המחלה שורש גנטי אשר באה לידי ביטוי באמצעות סימפטומים ביולוגיים שונים פסיכולוגיים מגוונים, כי בהתחלה לא נראה קשורה קשר הדוק זה לזה.

תסמונת זו קשורה בבעיות של צמיחה ופיתוח אינטלקטואלי, אך היקפה הולך מעבר לתחומים אלה.

מהי תסמונת פראדר וילי??

תסמונת פראדר-וילי, שזוהתה בשנות החמישים על ידי הרופאים השווייצריים אלקסיס לאבהארט, אנדריאה פראדר והיינריך וילי, היא מחלה מולדת, יכול להיות מזוהה בשלבים המוקדמים של החיים מלידה.

הוא האמין כי הסיבות של Prader- וילי תסמונת יש לעשות עם אשם בגנים הקשורים לאזור של כרומוזום 15 ממוצא אבהי, אשר אינם מבטאים את עצמם כפי שהיית מצפה. זו הסיבה התסמינים הם הבחינו בימים הראשונים לאחר הלידה.

תסמינים

הסימפטומים העיקריים של תסמונת Prader-Willi הם שריר אטוני (כלומר, שריר נמוך הטון שהופך את השרירים רפוי כברירת מחדל), פיגור גדילה, בעיות בהתפתחות פסיכו-מוטורית ובמוגבלות אינטלקטואלית קלה.

עוד סימפטומים ספציפיים יותר הם הבעיות כאשר היניקה במהלך ההנקה, נטייה להשמנה ורעב קשה להשביע, חוסר רגישות יחסית לכאב (בחלק מהמקרים), איברי המין והפרעות במצב שינה ירודים.

בנוסף, בגלל קשיים של צמיחה ואת הנטייה להשמנה, תסמונת פראדר וילי גם זה קשור לבעיות כגון הנטייה לסוכרת, אם כי מגמה זו יכולה להיות גם שורש גנטי. נוכחות של רגליים וידיים קצת יותר קטן מהרגיל גם מופיע בדרך כלל במקרים אלה.

ההיבטים הנפשיים הקשורים לסימפטום, כגון חריגות בשליטה בתיאבון, קשורים לשינויים בחלקים במוח האחראים להסדרת ההומיאוסטזיס של האורגניזם, כלומר, לאיזון התהליכים שבוצעו על ידי הגוף.

במקרה של נטייה לאכול הרבה, סימפטום זה קשור לתפקוד לא תקין של אזור במוח המכונה ההיפותלמוס.

המוגבלות האינטלקטואלית

IQ של אנשים עם תסמונת Prader-Willi הוא בדרך כלל בסביבות 70, נמוך משמעותית מהממוצע.

בדרך כלל, פיגור שכלי זה קשור ההגבלה בזיכרון העבודה ואת הקושי בביצוע פעולות מתמטיות (דיסקלקוליה). לכן זה נפוץ עבור אנשים אלה לשכוח פריטים שיש לשמור בזיכרון לבצע רצף של פעולות.

התפתחות השפה נוטה גם להתעכב בילדים עם תסמונת פראדר-וילי. בנוסף, השימוש שלהם בשפה דורש שהם משתמשים במילים גנריות רבים משפטים לא גמורים או קצרים מדי. בנוסף, לעתים קרובות הם מתקשים בעת שימוש בפרשנות משפטים מתוחכמים, כגון אלה המכילים הכחשות.

עם זאת, אנשים עם תסמונת זו אינם צריכים לפתח סלידה משימוש בשפה או תקשורת מילולית ספציפית, ועלולים לחוות הנאה בקריאה.

אבחון

אבחנה של מחלה זו, כמו בכל המחלות, חייב תמיד להתבצע על ידי מומחי מערכת הבריאות המוסמכים.

זה מתחיל עם הכרה של הסימפטומים ועם עדויות של אבות ואמהות, וממשיך עם השימוש במבחנים גנטיים של Diagnostics מולקולרית בסביבה מעבדה..

טיפול בתסמונת פראדר-וילי

הנגרמת על ידי ירושה גנטית, אין תרופה לתסמונת פראדר-וילי, והמאמצים שנעשו באמצעות התערבות רפואית ופסיכולוגית מכוונים לריסון ההשפעה השלילית שיש לסימפטומים על איכות חייהם של אנשים.

כמובן, גילוי ואבחון של תסמונת פראדר-וילי הוא היסוד כדי להיות מסוגל לפעול בזמן ולמנוע אלה נטיות של מקור גנטי מפגיעה בפסיכולוגיות נפשיות והתנהגותיות כי חייב להתפתח במהלך הילדות והתבגרות, שלבים חיוניים שבהם האדם רגיש במיוחד לסוג הלמידה המתרחש ולסגנונות ההתמודדות המפותחים לנוכח בעיות היומיום.

טיפול מוקדם במקרים אלה הוא היסוד ובנוסף, אסיר תודה, שכן לילדים האלה יש יכולת גבוהה ללמוד. בכל מקרה, ההתערבות תכלול תחומים מגוונים מאוד של מערכת הבריאות, בהתחשב במגוון הסימפטומים של תסמונת זו: דרמטולוגיה, אנדוקרינולוגיה, נוירולוגיה ועוד..

ניהול הורמון גדילה, פיקוח על ארוחות ויצירת תוכניות פעילות גופנית כדי לשמור על השרירים בכושר ככל האפשר הן גישות חוזרות מאוד במקרים אלה, כמו גם פסיכותרפיה שמטרתה ללמד אנשים אלה אסטרטגיות כדי לשפר את רווחתם ולכן ההערכה העצמית שלהם אינה מושפעת. במקרים מסוימים, יהיה צורך גם להשתמש הורמוני מין וזה כמעט תמיד צורך לשלוט על המראה של הסימפטומים האפשריים של סוכרת.