תסמונת Ohtahara גורם, סימפטומים וטיפול

במהלך הילדות, במיוחד לאחר הלידה או בתקופת ההריון, שכיח יחסית כי מחלות נוירולוגיות נובעות מחוסר איזון גנטי או שינויים בשלב זה של החיים. זה מה שקורה, למשל, עם סוג פתולוגיה אפילפטי המכונה תסמונת אוהטהארה.

במאמר זה אנו רואים מה הם הגורמים, הסימפטומים והטיפולים הקשורים אנצפלופתיה אפילפטי זה.

• מאמר בנושא: "סוגי אפילפסיה: גורם, תסמינים ומאפיינים"

מהי תסמונת Ohtahara?

אנצפלופתיה אפילפטית מוקדמת, הידועה גם בשם תסמונת אוההארה, היא סוג של אפילפסיה המוקדמת מאוד; באופן ספציפי, זה מופיע אצל תינוקות חודשים ספורים, פעמים רבות לפני השליש הראשון לאחר הלידה, או אפילו לפני הלידה, בשלב טרום לידתי..

בעוד אפילפסיה היא פתולוגיה נוירולוגית נפוצה יחסית, תסמונת Ohtahara היא מחלה נדירה, וההערכה היא כי פחות מ 4% מהמקרים של אפילפסיה הילדות (למרות המראה שלה לא מפוזרים באופן אחיד, ו המשפיעה על ילדים יותר מבנות).

תסמינים

הסימפטומים של תסמונת Ohtahara קשורים לשינויים הקשורים להתקפים אפילפטיים. משברים אלה הם בדרך כלל סוג טוניק (כלומר, אינטנסיבי, עם מצב של נוקשות שרירים שכמעט תמיד כרוך נופל למטה ואובדן הכרה) ולעתים נדירות myoclonic (נוקשות שרירים הצהרות קצרות כלומר ולעיתים קרובות להיות המשבר כל כך מעט משמעותי כי הוא יכול ללכת מבלי משים).

במקרה של התקפים מיוקלוניים, תקופות של קשיחות שרירים נמשכות בדרך כלל כ -10 שניות, והן מופיעות במצב התעוררות ובמהלך השינה..

מצד שני, בהתאם לתחומי המוח המשפיעים על תפקודו, משברים אלה יכולים להיות מוקדים או הכלליים.

תסמינים קשורים אחרים הם APnea וקשיים בבליעה ונשימה.

• אתה עשוי להתעניין: "מה קורה במוחו של אדם כאשר יש להם התקפים?"

אבחון

בהיותה מחלה נדירה כל כך, אין כלי ספציפי לאבחון, וזה נישא על ידי הניסיון של הצוות הרפואי. כדי לעשות זאת, נוירולוגים ופסיכיאטרים מוגשים טכנולוגיית הדמייה ופעילות עצבי סריקה, כגון טומוגרפיה ממוחשבת או Encephalogram, אשר חושפת דפוס אופייני של הפעלה עם פעילות שיא בולטת מאוד ואחריו תקופות של רגיעה מאוד.

חוסר זה של כלים ספציפיים פירושו כי המוות מתרחש לעתים קרובות לפני הידיעה בבירור איזה סוג של אפילפסיה הוא מעורב, וכי לפעמים לא יכול להיות הסכמה על סוג של מחלה קיימת..

גורם של תסמונת Ohtahara

כמו עם כל סוגי אפילפסיה באופן כללי, הגורמים לתסמונת Ohtahara הם יחסית לא ידוע. מקורו הדפוס המוזר של פעילות עצבית המתרחש בתאי עצב של המוח הידוע אך לא ידוע מה גורם הדפוס הזה של ירי החשמלי של נוירונים מופיע ומתחיל להתפשט על פני שאר מערכת העצבים.

אם ניקח בחשבון בעיות בריאות אחרות שעשויים לזרז את התחלתה של התקפים אלה ידועות הפרעות מטבוליות, בנוכחות גידולים, שבץ מוחי, מומים במערכת עצבים והפרעות גנטיות מסוימות גם קושרה עם המחלה הזו.

טיפולים

צורות טיפול רפואי המשמשות להתערב במקרים של בנים או בנות עם תסמונת Ohtahara מבוסס לרוב על השקאת סמים הנפוצים כדי להקל על הסימפטומים של סוגים אחרים של אפילפסיה, כגון clonazepam או phenobarbital.

מצד שני, התערבויות המבוססות על שינויים בתזונה (כמו עם דיאטות cetógenas) יש גם שימש, אם כי עם מעט מאוד הצלחה. באופן כללי, האבולוציה של המחלה אינה משתפרת, והתקפים אפילפטיים הופכים תכופים יותר אינטנסיבי.

במקרים קיצוניים ניתן לבצע ניתוח, כפי שנעשה בסוגי אפילפסיה אחרים, אם כי בגילאים מוקדמים אלו ההתערבויות נוטות להיות מסובכות מאוד.

תחזית

מאידך גיסא, זוהי מחלה עם פרוגנוזה גרועה, ומרבית המקרים מסתיימים במוות מוקדם בילדות המוקדמת, שכן המחלה נוטה להחמיר. למרות שבמהלך המפגשים הראשונים נראה שהטיפול משפר את מהלך התסמונת, לאחר מכן יעילותו נוטה להיות מתונה יותר.

בנוסף, תסמונת Ohtahara עלול לגרום לאחרים להופיע בעיות בריאות הקשורות להשפעות של התקפים אפילפטיים יש על האורגניזם, כגון פיגור שכלי, בעיות נשימה, וכו ' משמעות הדבר היא שגם אצל ילדים מבוגרים יותר מהשנה הראשונה לחיים, הם נשארים עם סוג מסוים של מוגבלות אשר עליהם להיות מסוגלים להסתגל..

זה יהיה צורך לסמוך על התקדמות המחקר בסוג זה של מחלות נוירולוגיות לפתח את הכלים של מניעה, אבחון וטיפול הכרחי תסמונת Ohtahara להפסיק להיות בעיה בריאותית רצינית.