תסמונת נונן גורם, סימפטומים וטיפול

הרבה ממה שאנחנו וכיצד אנו מקבלים על ידי הקוד הגנטי שלנו. ארגון האורגניזם שלנו, הקצב והאופן שבו מתרחשת ההתפתחות שלנו וההתפתחות הגופנית שלנו ... ואפילו חלק מהאינטלקט שלנו ואישיותנו יורשת מאבותינו.

עם זאת, לפעמים גנים עוברים מוטציות שלפעמים עלולות להיות מזיקות או אפילו חיוביות, ולפעמים יש להן השלכות חמורות המקשות על התפתחותן והתאמה לסביבתם של אלה הסובלים ממנה.. אחת מההפרעות הגנטיות האלה היא תסמונת נונן.

• מאמר בנושא: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"

תסמונת נונאן

תסמונת נונאן היא הפרעה גנטית שכיחה יחסית המתרחשת באחד מכל אלפיים או אלפיים לידות, עם שכיחות הדומה לזו של תסמונת דאון. זה בערך מחלה אשר סימפטומטולוגיה יכול להיות משתנה מאוד בהתאם למקרה, אבל זה מאופיין על ידי נוכחות של שינויים ועיכובים בפיתוח, cardiopathies מולד, dioresis hemorrhagic ושינויים מורפולוגיים מגוונים.

קצב הצמיחה אצל ילדים אלה, אם כי בתחילה זה נראה נורמטיבי, הואט מאוד, והם בדרך כלל בעלי קומה נמוכה ועיכובים ברמה הפסיכו-מוטורית. בעיה זו ניכרת במיוחד בגיל ההתבגרות. מדי פעם הוא מוצג יחד עם מוגבלות אינטלקטואלית, אם כי זה בדרך כלל מתון. חושית יכולה להציג בעיות ראייה ושמיעה כמו פזילה חוזרת או דלקת האוזן.

ברמה המורפולוגית, שינויים פנים כגון היפרלוריזם עיני (העיניים מופרדות יתר על המידה זה מזה), צניחת עפעפיים, אוזניים נמוכות ומסובבות, צוואר קצר נראים מלידה. זה גם שכיח כי הם מציגים שינויים גרמיים בצורה של עיוות בכלוב בית החזה (אשר יכול להופיע בצורה של חזה שקוע באזור החזה או חפירה חפירה או בשפע שלה או pectus carinatum).

אחד הסימפטומים המסוכנים ביותר הוא נוכחותם של רוב החולים במחלות לב מולדות כגון היצרות ריאתית או קרדיומיופתיה היפרטרופית, כמו גם בעיות אחרות בכלי הדם. כמו כן, את נוכחותה של diathesis hemorrhagic הוא תכופות ביותר ממחצית החולים, שפירושו קשיים גדולים בקרישה, שמייצרת כי יש צורך להיזהר מאוד עם הסבל של דימום. הם גם מאוד קל להציג חבורות.

אמנם לא תכופים כל כך יכול גם להיות בעיות הלימפה היוצרים בצקת היקפיים או אפילו הריאות והמעי. הם גם נוטים להיות בסיכון גבוה יותר לסבול לוקמיה ובעיות מיאלופוליפרטיביות אחרות.

במערכת גניטורינארית עשויים להופיע שינויים כגון קריפטורכידיזם או לא על האשכים בזכרים. זה גורם לבעיות פוריות במקרים מסוימים. עם זאת, במקרה של נשים, בדרך כלל אין שינויים לגבי הפריון שלהם.

גורם לתסמונת

תסמונת נונאן היא כפי שכבר אמרנו הפרעה ממוצא גנטי, אשר הגורם העיקרי שלו נמצא בנוכחות מוטציות בכרומוזום 12. ספציפית, שינויים מופיעים כמו מוטציה בגן PTPN11 בחצי מהמקרים, אם כי גנים אחרים יכולים גם לגרום לכך, כגון KRAS, RAF1 או SOS1. אלה הם גנים המשתתפים בצמיחת התאים ובהתפתחותם, כך שהשינוי שלהם גורם לשינויים מגוונים במערכות שונות של האורגניזם.

באופן כללי, היא נחשבת להפרעה דומיננטית אוטוסומלית שיכולה לעבור בירושה מהורים לילדים (עם תמסורת תכופה יותר על ידי האם), למרות שמוטציות המייצרות תסמונת נונן מתרחשות ללא כל אחד מההורים. מועברים או ישנם מקרים אחרים במשפחה.

טיפולים

כיום אין טיפול מרפא לתסמונת נונן, להיות הטיפולים הקיימים המוקדש כדי להקל על הסימפטומים, למנוע סיבוכים, להתערב על אנומליות מבניות ומורפולוגיות, לייעל את היכולות שלהם להציע לאנשים האלה את איכות החיים הטובה ביותר האפשרית.

לשם כך נעשה שימוש במתודולוגיה רב תחומית התערבות של אנשי מקצוע שונים הן מרפואה והן במדעים אחרים. הסימפטומים והשינויים שמציגים את אלה הסובלים ממחלה זו יכולים להיות שונים מאוד, כאשר הטיפול תלוי בסוג השינויים הסובלים.

בתסמונת נונן, חיוני לעקוב ולפקח על מצב הבריאות של המטופל, במיוחד בנוכחות מחלת לב סבירה. בעיות הקרישה אינן מוזרות בתסמונת זו, ולכן עובדה זו חייבת להילקח בחשבון בעת ​​ביצוע התערבויות כירורגיות אפשריות. במהלך השנים הראשונות, ייתכן שיהיה צורך להשתמש בדיקות כדי להאכיל את הילד. זה לא מוזר כי טיפול עם הורמון גדילה משמש, באופן שמעדיף את הפיתוח של הקטין.

ברמה הפסיכו-חינוכית, לאור השכיחות הגבוהה של בעיות למידה ו / או נכות אינטלקטואלית, ייתכן כי נדרשת השימוש בפסיכו-סטימולציה, תוכניות אישיות בבית הספר, חיזוק הלמידה של מיומנויות בסיסיות של חיי היומיום, logopedia ושימוש בטכניקות חלופיות ו / או augmentative של תקשורת כמו שימוש pictograms. זה עשוי גם להיות נחוץ כדי לתרגל פיזיותרפיה כדי לשפר את כישורי המנוע שלך.

לבסוף, ייעוץ גנטי צריך להילקח בחשבון כאשר הנושא מגיע לגיל ההתבגרות או לבגרות בשל האפשרות של העברת ההפרעה.

ייתכן ויהיה צורך גם להשתמש בטיפול פסיכולוגי לנושא, מאחר ותחושות של אי-התאמה עשויות להופיע, הערכה עצמית נמוכה ותסמונות דיכאוניות. כמו כן, פסיכואדוקציה נחוצה הן עבור זה והן עבור הסביבה, וסיוע לקבוצות תמיכה יכול להיות שימושי..

בתנאי שהסיבוכים האפשריים נשלטים, נושאים עם תסמונת נונאן יכולים להיות בעלי רמת חיים זהה לזו של אנשים אחרים ללא הפרעה זו. זה אפשרי כי חלק מהתסמינים מצטמצמים עם הגיל כפי שהם הופכים למבוגרים.

• אולי אתה מעוניין: "סוגי טיפולים פסיכולוגיים"

הפניות ביבליוגרפיות:

• עלי, א. ודונהו, פ. (2016). תסמונת נונאן. ב: קליגמן, ר '. סטנטון, ב. סנט ג 'יי, J.W. & Schor, N.F. (עורכים) נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייר.

• Ballesta, M.J. ו Guillén-Navarro, E. (2010). תסמונת נונאן, Protoc.diagn.ter.pediatr. 1, 56-63. בית החולים האוניברסיטאי וירג 'ין דה לה אריקסקה. מורסיה.

• Carcavilla, A.; Santomé, J.L. Galbis, L. and Ezquieta, B. (2013). תסמונת נונאן. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4). בית החולים הכללי של האוניברסיטה גרגוריו Marañón. גרגוריו Marañón בריאות מכון המחקר. מדריד.