MELAS סינדרום סימפטומים, גורם וטיפול

בתוך המחלות מסווגים נדיר אנו מוצאים תסמונת מלאס, מצב מוזר אשר, בספרד, משפיע רק על פחות מ 5 לכל 100,000 אנשים מעל גיל 14. שינוי זה של מוצא המיטוכונדריה פוגע קשות בתפקוד הנוירולוגי של האדם ותסמיניו מתבטאים עד לרגע המוות.

לאורך מאמר זה נתאר בפירוט מה זה מחלה תורשתית מורכבת, כמו גם מה הסימפטומים שלה, איפה מקור התנאי וכיצד הטיפולים האפשריים מתבצעים..

• אולי אתה מעוניין: "15 המחלות הנפוצות ביותר במערכת העצבים

מהי תסמונת MELAS??

תסמונת MELAS היא מחלה מיטוכונדריאלית תורשתית נדירה, המאפיין העיקרי שלה הוא הדור של סדרה של שינויים נוירולוגיים. התנאים של הקטגוריה המיטוכונדריה להתגרות אדם הפרעות נוירולוגיות מסוימות שנגרמו על ידי מוטציה הגנום המיטוכונדריאלי.

המיטוכונדריה הם אברונים cytoplasmic שנוצרו על ידי תאים eukaryotic, שמטרתו העיקרית היא לייצר אנרגיה באמצעות צריכת חמצן. זה organelle חיונית עבור מטבוליזם של התאים שלנו, ולכן כל שינוי זה יכול לגרום סיבוכים חמורים בבריאות ואיכות החיים של האדם.

תסמונת זו תוארה לראשונה בשנת 1975, אבל זה לא היה עד 1984 כאשר קיבלה את שמה הנוכחי. המונח MELAS מורכב מ ראשי תיבות של המאפיינים הקליניים הייחודיים ביותר שלה:

• אני: דלקת המוח המיטוכונדריאלית (דלקת ריאות המיטוכונדריה).
• לוס אנג'לס: חומצה לקטית (חומצה לקטית).
• S: פרקים כמו שבץ (שבץ כמו פרקים).

בתיאור הראשון שלה, תסמונת MELAS תוארה כמערכת של תקיפות התקפים, ניוון שפה הדרגתית, חומצה לקטית וסיבי שריר.

הסימפטומים הראשונים של מצב זה מופיעים בדרך כלל במהלך הילדות או ההתבגרות, במיוחד בין 2 ל 5 שנים. למרות התפתחות המחלה יכולה להשתנות במידה ניכרת בקרב אלה הסובלים ממנה, הפרוגנוזה נוטה להיות שמורים למדי ברוב המכריע של המקרים; מאחר שהחולים מפתחים סיבוכים בריאותיים חמורים עד שהם מתים.

באשר להיארעות תסמונת MELAS, זהו מצב חריג מאוד בקרב האוכלוסייה. למרות נתונים ספציפיים על השכיחות שלה לא הוקמו, זה ידוע כי היא אחת המחלות המיטוכונדריות הנפוצות ביותר. מאידך גיסא, שכיחות גבוהה יותר לא הוכחה אצל גברים או אצל נשים, ולא בכל קבוצה אתנית או גזעית ספציפית..

מהי התמונה הקלינית??

כפי שציינו בעבר, תסמונת MELAS נבדלת על ידי בעל המאפיינים העיקריים המרכיבים את התמונה הקלינית שלה ומבדילה אותה ממחלות מיטוכונדריאליות אחרות..

1. מינצונדריאליות encephalomyopathy (ME)

אנצפלומיאופתיות הן מחלות שמקורן בשינויים במבנה ותפקוד מערכת העצבים המרכזית, אשר צריכות לגרום לפריעות עוויתיות תכופות.

פרקים אלה מורכבים מאירועי תיחום זמניים, שבהם האדם עובר תסיסה מוטורית מוגזמת, פעילות שרירנית לא רצונית ולא רצונית ושינויים במצב התודעה והתפיסה.. ניתן להבחין בין משברים מוקדמים או משברים כלליים. בהתקפי מוקד, פעילות חריגה של המוח במוח מוגבלת בדרך כלל לאזור מסוים במוח, בעוד שבדפוסי פריקה כלליים מתרחבים לאזורים שונים במוח..

הסכנה של משברים אפילפטיים אלה טמונה בסיכון שמבני המוח השונים המושפעים ניזוקו לצמיתות ויניבו תוצאות חמורות ברמה הקוגניטיבית והמנועית..

2. חומצה לקטית (LA)

חומצה לקטית נוכח תסמונת MELAS מורכב הצטברות לא תקינה של חומצה לקטית. כאשר חומר זה, שנוצר בעיקר תאי דם אדומים ותאי שריר, agglomerates בצורה פתולוגית, זה יכול להוביל לסדרה של בעיות בריאותיות חמורות מאוד שיכול בסופו של דבר לגרום למוות של המטופל.

הסימנים העיקריים המעידים על הצטברות של חומצה לקטית כוללים הקאות, שלשולים, בחילות, כאבי קיבה, נמנום ממושכת לאורך זמן, שינויים במצב התודעה, בעיות נשימה, לחץ דם, התייבשות וחסרים באספקת הדם והחמצן לשרירים, רקמות ואיברים.

3. כמו שבץ (S)

המושג דמוי שבץ מתייחס אירועים דמויי שבץ או שבץ מוחי.

תאונת כלי דם היא אירוע מכונן וספונטני שבו זרם הדם באזור מסוים של המוח מופרע. כאשר זה קורה במשך יותר מכמה שניות, תאי המוח מתחילים להתדרדר ולמות בגלל חוסר חמצן וחומרים מזינים.

ההשלכות העיקריות של תאונות אלו הן שינויים במערכת החזותית, בשפה ובהיבט המוטורי, וכן בהידרדרות הדרגתית קוגניטיבית שיכולה להגיע לגרום דמנציה.

מה הסימפטומים זה נוכח?

בתסמונת MELAS, התמונה הקלינית שתוארה לעיל מלווה בסימפטומים שלמרות היותם שונים מאוד בקרב החולים, לרוב מופיעים ברוב המקרים.

תסמינים אלה כוללים:

• מיגרנות וכאבי ראש חוזרת.
• בחילות והקאות.
• אנורקסיה.
• פגיעה קוגניטיבית הדרגתית.
• עיכוב כללי בפיתוח.
• בעיות בגירעונות למידה ותשומת לב.
• שינויים במצב התודעה.
• פאתולוגיות שריריות ומנועיות כגון עייפות כרונית, חולשת שרירים או היפוטוניה.
• פתולוגיות במערכת החזותית כגון ניוון אופטי, רטיניטיס או חדות ראייה מופחתת.
• חירשות חושית.
• רגישות קיצונית לשינויי טמפרטורה.

תסמינים פחות נפוצים אחרים, אך עשויים להופיע גם במהלך המחלה, הם אלה הקשורים למצב הנפשי והנפשי של האדם. תסמינים אלה יכולים להיות:

• התנהגות אגרסיבית.
• שינויים באישיות.
• הפרעה אובססיבית-קומפולסיבית.
• הפרעות חרדה.
• פסיכוזה.
• שינויים אפקטיביים.

מה גורם?

כפי שצוין בתחילת המאמר, תסמונת MELAS היא מחלה הנגרמת על ידי מוטציה ב DNA המיטוכונדריאלי. לכן, זה מצב תורשתי כי מועבר מן הגנים האימהיים.

שינויים אלה מתרחשים בסדרה של גנים ספציפיים הממוקמים בחומר הגנטי של המיטוכונדריה. רוב הגנים הספציפיים האלה אחראים להפיכת החמצן, הסוכרים והשומנים לאנרגיה; בעוד כמה אחרים מעורבים בייצור של מולקולות tRNA אחראי לבניית מבנים חומצת אמינו.

מהו הטיפול והפרוגנוזה??

כרגע, לא פותח שום טיפול ספציפי לתסמונת MELAS, אלא טיפולים ספציפיים נעשים עבור כל אחד הסימפטומים שהוצגו בחולה, וכן סדרה של טיפול פליאטיבי לשיפור איכות חייהם.

במסגרת הפרוטוקול הרגיל, קבוצה של מומחים, כולל נוירולוגים, קרדיולוגים, אופתלמולוגים או אנדוקרינולוגים, בין רבים אחרים, אחראית על פיתוח טיפול מיוחד שמתאים לסימפטומים ולצרכים של המטופל..

למרבה הצער, טיפולים אלה אינם מסוגלים להקל לחלוטין את ההשפעות של מצב זה, כך שהאדם בדרך כלל מציג פגיעה קוגניטיבית מתקדמת, ואחריו בעיות פסיכומוטוריות, ירידה ביכולות שמיעה ויזואלית, וסדרה שלמה של סיבוכים רפואיים. עד מותו של המטופל.