סימני תסמונת קבוקי, סיבות וטיפול

יש הרבה מחלות נדירות ולא ידועות כי לא מקבלים מספיק תשומת לב. הפרעות אלה הן סבל גדול עבור אנשים הסובלים אותם ואת משפחותיהם, שאינם מבינים מה קורה, איך ולמה עם אהוב שלהם.

מחסור במחקר ובמקרים המעטים המוכרים מקשה על קביעת הסיבות ועל הדרכים לרפא אותם או להקל על התקדמותם או לעכבם.

אחת מהמחלות הלא ידועות האלה היא תסמונת קבוקי, מה זה מאמר.

• מאמר בנושא: "תסמונת X שביר: גורם, סימפטומים וטיפול"

מהי תסמונת קבוקי??

תסמונת קבוקי היא מחלה מוזרה ויוצאת דופן בה הסובל מתבטא בסדרה מאפיינים פיזיולוגיים מובחנים יחד עם מוגבלות שכלית ו שינויים פיזיולוגיים זה יכול להיות רציני מאוד.

תסמונת קבוקי נחשבת מחלה נדירה, עם שכיחות מועטה יחסית ועם מאפיינים ידועים וחקרוניים. למעשה, עדיין אין שיטות אבחון ברורות כדי לזהות מחלה זו, מעבר לתצפית על המאפיינים הטיפוסיים ופיתוח הקטין.

באופן כללי זה נחשב כי הסימנים האופייניים ביותר הם פגמים בפנים, פיגור שכלי, פיתוח מתעכב, הפרעות טביעות אצבעות ואת הנוכחות של שרירים ושלד וחריגות לב מולדות.

למרות רצינותה, תוחלת החיים של תינוקות שנולדו עם מחלה זו זה לא יכול להיות פחות מהרגיל, אם כי זה תלוי במידה רבה על הסיבוכים שעלולים להתעורר במיוחד לגבי הפרעות לב וקרביים.

• אולי אתה מעוניין: "נכות אינטלקטואלית והתפתחותית"

הסימפטומים

מבחינה פיזיולוגית, אנשים עם מחלה זו נמצאים בדרך כלל תכונות פנים אופייניות, כמו הנוכחות של everting השלישי לרוחב של העפעף התחתון, פתיחת צד של העפעפיים מוארכים באופן דומה הפיזיונומיה העין (עור עודף של העפעפיים שיכול לראות את החלק הפנימי שלה המקפלים בחוץ) אנשים מזרחיים, גשר אף רחב קצה אוזניים בצורת ידית גדולות כלפי פנים והן כלפי גבות עבות. השיניים קשורות כדי שינה.

בנוסף לכך נוטים להיות stunted ויש להם קומה נמוכה, הצגת פרעות שלד כגון הנוכחות של הפרעות טביעות אצבעות (שינויי דרמטוגליפיקה במיוחד והתמדה של ריפוד עוברי), hypermobility ו hypermobility או שינויים של עמוד השדרה. Hypotonia או חולשת שרירים הוא גם נפוץ מאוד, לפעמים להגיע לכיסא גלגלים נדרש לעבור.

לנבדקים עם תסמונת קבוקי יש גם רמה קלה עד בינונית של נכות אינטלקטואלית, במקרים מסוימים עם בעיות נוירולוגיות כגון ניוון או מיקרוסקופאלי.

לעתים קרובות הם גם נוכחים בעיות חזותיות ושמיעתיות, כמו גם לפעמים עוויתות. זה גם נפוץ יש חך שסוע וקשיי בליעה, או דרכי הנשימה צרים מאוד להפריע לנשימה.

אחד הסימפטומים הרציניים והמסוכנים ביותר של מחלה זו הוא שהיא גורמת שינויים בקרביים, זה נפוץ מאוד, כי רוב החולים מציגים בעיות עורקים חמורות כגון coarctation של אבי העורקים ומחלות לב אחרות. חלקים אחרים של הגוף מושפע בדרך כלל את מערכות האורגניטל והמעיים.

אטיולוגיה לא ברורה מדי

מהרגע שבו תסמונת קאבוקי תוארה לראשונה ב -1981 מקורותיה של ההפרעה הזאת לא היו ידועים, יש בורות גדולה של הסיבות שלה לאורך ההיסטוריה מאז גילויו.

למרות זאת, ההתקדמות הנוכחית גרמה לה להיות ידועה כי מדובר במחלה מולדת ולא נרכשת, כנראה ממוצא גנטי.

באופן ספציפי, זה כבר זיהה כי חלק גדול של אנשים (כ -72% מהנפגעים) הסובלים ממחלה מוזרה זו יש איזה סוג של מוטציה בגן MLL2, אשר משתתפת הרגולציה של הכרומטין. עם זאת, יש לזכור כי מקרים אחרים אינם מציגים שינויים אלה, כך הגורם החשמלי של הפרעה זו יכולה להיות חשוד..

• אתה עשוי להתעניין: "תסמונת טורט: מה זה ואיך זה בא לידי ביטוי?"

טיפול

כי זה מחלה מולדת שאין לה עדיין ידע רב, הטיפול שלה מסובך ומתמקד בשיפור איכות החיים של המטופל ואת הטיפול בסימפטומים, שכן אין תרופה ידועה.

אתה צריך לזכור את זה אנשים עם תסמונת קבוקי בדרך כלל יש רמה של נכות אינטלקטואלית מ מתון עד בינוני, אשר עושה את זה הכרחי להם יש חינוך מותאם לצרכים שלהם. זה גם נפוץ כי הם מציגים כמה תכונות אוטיסטיות בדרך כלל.

עיכובים בשפה ואת הנוכחות של disinhibition התנהגותי ניתן לטפל בעזרת טיפולים דיבור, ו ריפוי בעיסוק עשוי להיות שימושי כדי ללמוד לנהל טוב יותר את המיומנויות הבסיסיות בחיי היומיום. לפעמים הם עשויים להזדקק לכיסא גלגלים כדי לנוע. פיזיותרפיה יכולה להיות מאוד מועילה כאשר מדובר בשיפור מיומנויות מוטוריות שלך וחיזוק מערכת השרירים והשלד.

מבחינה רפואית הם צריכים לעבור בדיקות קבועות וייתכן שיהיה צורך בכך יישום של ניתוחים שונים, כמקובל עם מומים מלידה לגרום סיכון ההישרדות, כמו שינויים בלב מערכת הלב וכלי הדם, מערכת הנשימה, מערכת העיכול והפה.

הנוכחות של בקעים, ספיגה של חומרים מזינים atresia או חסימות פתחים טבעיים כגון אחד הנחיריים עשוי גם לדרוש טיפול כירורגי או סמים.

במה מדובר בטיפול פסיכולוגי, ייתכן ויהיה צורך לטפל בחלק מהפרעות הנפשיות שעלולות לסבול מהנושאים הללו, וכן לספק מידע והנחיות חינוכיות לנושא ולסביבתו.

הפניות ביבליוגרפיות:

• נייקאווה, נ. מאטסורה, נ. פוקושימה, י. Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). תסמונת איפור קאבוקי: תסמונת פיגור שכלי, פנים חריגות, אוזניים גדולות בולטות וחוסר צמיחה לאחר הלידה. J Pediatr; 99: 565-569.

• סוארז, י. Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). תסמונת קבוקי פדיאטר, 51-56.