תסמונת קורנליה דה לאנג גורמת לסימפטומים ולטיפול

מוטציות גנטיות אחראיות ליצירת כמות עצומה של שינויים או שינויים בין אנשים. עם זאת, כאשר שינויים אלה מתרחשים בסדרה של גנים נחושים הם יכולים להוביל להופעת מחלות או תסמונות מולדות.

אחד התנאים הללו הוא תסמונת קורנליה דה לאנג, אשר באה לידי ביטוי באמצעות סדרה של מאפיינים פיזיים ונפשיים. במאמר זה יתוארו ביטויים, סיבות ואבחון.

• מאמר בנושא: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"

מהי תסמונת קורנליה דה לאנג??

תסמונת קורנליה דה לאנג (SCdL) היא מחלה מולדת מרובת מולדות המאופיינת על ידי היותה תורשתית באופן דומיננטי ולגרום לשינוי בהתפתחות הילד.

תסמונת זו מתבטא באמצעות פנוטיפ פנים אופייני מאוד, עיכוב בצמיחה טרום לידתית ואחרי לידה, וכן הפרעה של התפתחות אינטלקטואלית או גירעונות קוגניטיביים שיכולים להתרחש בתואר משתנה.

כמו כן, במקרים רבים אנשים הסובלים מתסמונת קורנליה דה לאנג גם סובלים סוג כלשהו של אנומליה או מום בגפיים העליונות שלהם..

שלושה סוגים של פנוטיפים ניתן להבחין על פי עוצמת הסימפטומים: פנוטיפ חמור, פנוטיפ מתון ופנוטיפ קלה..

על פי החקירות השונות, שכיחות התסמונת היא אדם מושפע בין 45,000 ל -62,000 לידות. עם זאת, רוב המקרים של קורנליה דה לאנג להתרחש במשפחות עם דפוסי הירושה דומיננטית.

לבסוף, ביצוע אומדן תוחלת החיים הוא משימה מורכבת מאוד שכן הוא יכול להשתנות מאדם אחד למשנהו בהתאם לחומרת התסמונת ואת הפתולוגיות הקשורות..

באופן מסורתי, הגורם העיקרי למוות היה קשור לאבחון גרוע של המחלה ואת הפתולוגיות הקשורות. עם זאת, בזכות ההתקדמות הרפואית, הן באבחון והן בטיפולים, הם הצליחו לשנות זאת.

מאפיינים קליניים

בתוך התכונות הפיזיות הייחודיות של מחלה זו אנו מוצאים משקל מתחת לנורמלי בלידה, להיות מתחת 2.2 ק"ג. כ. כמו גם התפתחות של צמיחה איטית, קומה נמוכה ונוכחות של microcephaly.

ככל הנוגע לפנוטיפ הפנים, זה בדרך כלל מציג גבות מאוחדות עם זוויות בולטות, אף קטן, ריסים גדולים ושפתיים דקות בצורה "V" הפוכה.

סימנים נפוצים אחרים לתסמונת קורנליה דה לאנג הם:

• Hirsutism.
• ידיים ורגליים קטנות.
• היתוך חלקי של הבוהן השנייה והשלישית.
• אצבעות קטנות ומעוקלות.
• וושט reflux.
• התקפים.
• הפרעות לב.
• חך שסוע.
• הפרעות במעי.
• אובדן שמיעה ומראה.

לגבי סימפטומים התנהגותיים, ילדים עם קורנליה דה לאנג נוטים להתנהג כבעלי התנהגויות של פגיעה עצמית כגון כרסום האצבעות, השפתיים והגפיים העליונות.

סיבות

הגורמים לתסמונת קורנליה דה לאנג הם גנטיים בלבד. בתוך גורמים גנטיים אלה ישנם שני סוגים של מוטציות שעלולות לגרום למצב זה.

השינוי הגנטי העיקרי שיש לקורנליה דה לאנג כתוצאה מכך הוא מוטציה בגן ה- NIPBL. עם זאת, ישנם מקרים אחרים של תסמונת זו נגרמת על ידי מוטציות של גנים SMC1A ו SMC3 ובשיעור קטן יותר את המוטציות נמצאות HDAC8 ו RAD21 גנים.

הגן NIPBL יש תפקיד ראשוני בהתפתחות האדם כבר אחראי על קידוד חזית חלבון. חלבון זה הוא אחד האחראים לשליטה על הפעילות של כרומוזומים במהלך חלוקת התאים.

כמו כן, החלבון מתווך במשימות של גנים אחרים האחראים על העובר להתפתח באופן נורמלי, במיוחד אלה הגנים האחראים על התפתחות רקמות כי יהיה מאוחר יותר ליצור את הקצוות ואת הפנים.

• אתה עשוי להיות מעוניין: "תסמונת סקקל: גורם, סימפטומים וטיפול"

אבחון

אין עדיין פרוטוקול קבוע לאבחון תסמונת קורנליה דה לאנגה, ויש צורך להשתמש בנתונים קליניים. אף על פי כן, את הבהירות ואת הנראות של הסימפטומים לעשות את זה יחסית קל לאבחן.

באמצעות המחקר של תכונות הפנים האופייניות, הערכת ביצועים אינטלקטואליים ומדידה של צמיחה pondoestatural יכול להתבצע אבחנה יעילה של תסמונת זו.

למרות אבחנה זו היא פשוטה יחסית, ישנם מספר קשיים כאשר מתמודדים עם תנאים עם פנוטיפ קלה. הפנוטיפים המרמזים על קשיים בעת האבחון הם:

פנוטיפ קל

הם בדרך כלל לא מאובחנים עד לאחר תקופת הלידה. במקרים אלה אנומליות אינן מוצגות בגפיים וגם הפנוטיפ הכללי ואינטליגנציה אינם משתנים מאוד.

פנוטיפ בינוני או משתנה

במקרים אלה, השונות הגדולה הן בתכונות והן בביטויים מקשה על האבחנה.

באמצעות המחקר של תכונות פנים אופייניות, הערכה של ביצועים אינטלקטואליים ואת המדידה של צמיחה pondoestatural יכול להתבצע אבחנה יעילה של תסמונת זו.

בגלל הקשיים האלה, אבחון לפני הלידה היא סבירה רק אחים של אנשים שנפגעו במחלה, כאשר חריגות קיימת אצל בני משפחה במקרים של הידרוצפלוס או עיכובים בפיתוח תוך רחמי ברורים אולטרסאונד.

אילו אפשרויות או צרכים יש לאנשים עם SDdL??

כאמור, מידת ההתפתחות האינטלקטואלית של אנשים עם קורנליה דה לאנג יכולה להשתנות מאחד לשני, לכל אחד מהם תהיה היכולת לשגשג על פי האפשרויות האישיות שלו ול מסייע ותומך המספקים את המשפחה ואת הסביבה החברתית.

למרבה הצער, הן שפה ותקשורת בכלל נוטים להיות מושפעים קשות. גם במקרים הקלים ביותר, ההתפתחות של היבטים אלה עלולה להיות מסוכנת מאוד.

בשל צרכיהם של ילדים עם קורנליה דה לנג, רצוי לספק להם אווירה רגועה ונינוחה, תוך ביטול כל אלמנט שעלול להיות מטריד, מציק או מאיים לילד. בדרך זו הוא יימנע לחזק את המגמות להיפר-אקטיביות, לרגיזות ולניצבים האוטואגרסיביים.

המטרה העיקרית כאשר אינטראקציה או לחיות עם ילדים עם תסמונת קורנליה דה לאנג היא לתפוס ולהרגיש באמצעות התנאים של הילד, מבלי לאלץ אותם לתפוס את הדברים כפי שאנו תופסים אותם..