סוגי נרקולפסיה, גורם, סימפטומים וטיפול

בין הפרעות שינה המקרה של נרקולפסיה בולט במיוחד בשל הספציפיות של הסימפטומים שלה, נגרמת על ידי גורמים ביולוגיים הקשורים לשינויים שינה ערנות.

הבא ננתח את אופי narcolepsy, את סוגי שבו הוא מחולק, התגליות האחרונות על המחלה הזאת ואת הטיפולים היעילים ביותר כדי להילחם בסימפטומים שלה.

• מאמר בנושא: "7 הפרעות השינה העיקריות"

מה הוא narcolepsy?

נרקולפסיה, הידוע גם בשם "תסמונת Gélineau", היא הפרעת שינה נוירולוגית המייצרת עודף של ישנוניות בשעות היום, כמו גם סימפטומים אחרים הקשורים לשינויים במקצבי השינה.

המונח "נרקולפסיה" נטבעה על ידי ז'אן-בטיסט-אדואר Gélineau, שתאר את התסמונת הזאת בפעם הראשונה בשנת 1880. הוא בא מהמקום של "Narke" המילים היווניות "Lepsis" והוא יכול להיות מתורגם כ "התקפת שינה".

בדרך כלל זוהה בין 7 ל 25 שנים, אם כי כמה תת סוגים של נרקולפסיה יש להתעורר מאוחר יותר. זה מתרחש כ 0.1% מהאוכלוסייה, להיות נפוץ באותה מידה אצל נשים וגברים.

הפרעה זו יכולה להפריע מאוד משמעותית בחייהם של אלה הסובלים, לא רק השפיעו באופן מקצועי על ידי hipersomnolencia ואת כלל רואה עצלן ידי אנשי הסביבות החברתיים שלהם, אבל יש סיכון מוגבר של סבל נפילות תאונות או אחרים.

• אולי אתה מעוניין: "7 אותות פסיכולוגיים המציינים שאתה לא מקבל מספיק לישון"

תסמינים וסימנים

על פי המדריך DSM-5, הסימפטום הבסיסי של נרקולפסיה הוא הגישות הפתאומיות של השינה המתרחשות במהלך היום גם אם האדם ישן כהלכה, במיוחד לאחר הארוחות הנפלאות, המתח או הרגשות העזים. כדי לבצע את האבחון יש צורך כי פרקים אלה התרחשו שלוש פעמים בשבוע במהלך שלושת החודשים הקודמים.

בנוסף ל 'התקפות שינה' נוכחות cataplexy נדרש, גירעון בהורמון אורקסין או שינוי בשלבי השינה, במיוחד REM או REM (שינה מהירה בתנועת העין); לדוגמה, יש יותר תנועות והתעוררויות במהלך הלילה.

או cataplexy cataplexy הוא סימפטום ספציפי נרקולפסיה מורכב פרקים של אובדן טונוס שרירים בכל הגוף ואף יכול לגרום לנפילות. Cataplexy הוא בדרך כלל מופעל על ידי רגשות חזקים כגון פחד, שחוק או בכי, וכאשר האדם שומר תודעה מתרחשת אך יש קושי בדיבור ומטשטש את הראייה שלך.

אוקססין, או היפוקרטין, מעורב בהתראה ובעקבותיה, כמו גם צריכת מזון. הורמון זה מופרש על ידי ההיפותלמוס. במקרים רבים של נרקולפסיה, ריכוז נמוך של hypocretin בנוזל השדרה מזוהה.

אצל אנשים עם narcolepsy זה כרגיל כי התקופה הראשונה של שנת REM מופיע לאחר 15-20 דקות של להירדם, בעוד שבתנאים רגילים השלב REM אינו מופיע עד שעה וחצי עובר. הפרעות שינה מנותחות על ידי פולסומנוגרפיה לילית ומבחן שינה מרובי שינה, המעריך את יכולתו של האדם להירדם.

הטטרד הנרקולפטי

לפני שהבסיס הביולוגי של נרקולפסיה היה ידוע, הוא אובחן בדרך כלל בהתבסס על ארבעה סימפטומים שנחשבו קרדינליים: הפרעות בשעות היום, cataplexy, הזיות hypnagic שיתוק שינה.

הזיות היפנוגיות ושיתוק שינה הן תופעות לא-פתולוגיות המתרחשות במעבר בין ערנות לשינה. אצל אנשים הסובלים מנרקולפסיה הם מתרחשים בתדירות גבוהה יותר, כמו cataplexy, קשורים לחדירת שלב REM.

כאשר אנו עומדים להירדם פעמים רבות אנו רואים דימויים שלמים וסטטיים ואנו שומעים קולות כמו זמזום או שברי דיאלוג, בדומה לתופעות המתרחשות בחלומות; אלה הזיות היפנאגיות. יש גם hypnopompics, אשר ניתנים כאשר הולך מהשינה עד ערות.

מצד שני, שיתוק שינה יכול להתרחש כאשר אנו נרדמים או מתעוררים ומאופיין בתחושה של להיות ער, אבל בלי יכולת לזוז או להשמיע קולות. זוהי חוויה חרדה, בין השאר משום שבשנת REM, הנשימה מהירה ורדודה, מה שגורם לאדם להרגיש כאילו הם נחנקים.

רק אחד מכל ארבעה אנשים עם narcolepsy יש את כל הסימפטומים של טטרד narcoleptic בו זמנית. Hypersomnolence הוא בדרך כלל התסמין הראשון מתמשך לאורך כל החיים, בעוד REM שינה חדירות עלול להיעלם לאורך זמן.

גורם להפרעה זו

Narcolepsy הוא מחלה ממוצא גנטי עם מרכיב תורשתי: בין 10 ל -20% מאנשי הנרקולפטיקה יש לפחות קרוב משפחה מדרגה ראשונה, שגם הוא סובל מהפרעה. עם זאת, לאור השונות של המקרים, לא ניתן היה לקבוע סיבה אחת.

גורמים לא גנטיים עשויים גם להיות רלוונטיים בפיתוח של נרקולפסיה משנית, למשל פציעות מוח, זיהומים, מגע עם חומרי הדברה, שינויים הורמונליים, מתח או סוגים מסוימים של דיאטה.

הפרעה זו קשורה בעיקר לשינוי גנטי בכרומוזומים הקובעים את האנטיגנים HLA (אנטיגנים אנושיים), המהותיים בתגובת המערכת החיסונית.

במקרים רבים של נרקולפסיה, רמות נמוכות של hypocretin ההורמון או אורקסין נצפים בנוזל השדרה. מחסור ב- Orexin שכיח יותר בקרב אנשים עם cataplexy, והוא בדרך כלל בשל להרס נוירונים ההיפותלמוס המייצרים אותו כתוצאה מהגורמים הגנטיים, הביולוגיים והסביבתיים שהוזכרו לעיל. הוא האמין כי שינוי זה נגרם על ידי תגובה אוטואימונית.

סוגי נרקולפסיה

ה- DSM-5 מתאר סוגים שונים של נרקולפסיה, סיווג אותם על פי הסימנים הביולוגיים ואת הגורמים הבסיסיים, כמו גם את הסימפטומים הקשורים.

בנוסף לסוגים שיגדירו אז ההבדל DSM-5 מקרים של נרקולפסיה ב מתון, בינוני וקשה פי תדירות cataplexy, את צורך התנומות, הפרעות שינה בלילה והאפקטיבי של תרופות.

1. ללא cataplexy עם חוסר hypocretin

בתת-סוג זה, גירעון של ההורמון אוקססין ושינוי שלבי החלום מאושרים אין פרקים של cataplexy להתרחש.

2. עם cataplexy וללא חוסר hypocretin

שלא כמו במקרה הקודם, בנוסף לשינויים REM, cataplexy מיוצר אבל רמות אוקססין בנוזל השדר הם נורמליים. זהו סוג נדיר הכולל פחות מ 5% מהמקרים של נרקולפסיה.

3. אוטוקסומליות דומיננטית caxbellar אטקסיה, חירשות נרקולפסיה

זה נחשב כי הגורם לסוג זה של narcolepsy הוא מוטציה של אקסון 21 של ה- DNA. תחילתם של מקרים אלה מאוחרת, המתרחשות בדרך כלל בין 30 ל -40 שנה.

המונח "אטקסיה" מתייחס לחוסר התיאום המוטורי, במקרה זה נגרמת על ידי שינוי של המוח הקטן. בנוסף לנטקסיה, חירשות ונרקולפסיה, דמנציה מתפתחת בדרך כלל בתת-סוג זה עם התקדמות המחלה.

4. autosomal דומיננטי narcolepsy, השמנת יתר וסוג 2 סוכרת

תת-סוג זה נקבע על ידי מוטציה של oligodendrocytes, תאים גליה המעורבים היווצרות של myelin, חומר זה מגביר את מהירות השידור העצבי. במקרים אלה יש גם ריכוז נמוך של hypocretin בנוזל השדרה.

5. משנית למצב רפואי אחר

במקרים מסוימים, narcolepsy מופיע כמו תוצאה ישירה של גידולים, טראומות או זיהומים (כגון סרקואידוזיס או מחלת ויפל) אשר הורסות תאים המפרקים אוקסין.

טיפול בנרקולפסיה

מאז narcolepsy לא ניתן לריפוי, הטיפול בהפרעה זו הוא סימפטומטי. עם זאת יש אפשרויות יעילות כדי להקל על כל הסימפטומים, כל כך הרבה אנשים עם narcolepsy יכול לנהל חיים נורמליים.

תרופות טריציקליות, modafinil, oxybate נתרן ו מעכבי ספיגה חוזרת סלקטיבית של סרוטונין ונוראפינפרין, כגון fluoxetine ו venlafaxine, אשר גם להפחית הזיות ההיפנגוגיים ושיתוק שינה: לשלוט תרופות שונות cataplexy משמשים.

תרופות ממריצות כמו modafinil ו methylphenidate, ידוע לשימוש הפרעת קשב וריכוז (ADHD), הם יעילים לצמצום נמנום, אם כי ההשפעה להישמר צורך לעתים קרובות בהדרגה להגדיל את המינון; זה כרוך בסיכון גבוה יותר של תופעות לוואי.

הוצע כי שילוב של ממריצים ותרופות נוגדות דיכאון טריציקלי עשוי להיות הגישה המתאימה ביותר, אם כי הטיפול צריך להיות שונה בהתאם הסימפטומים הספציפיים של האדם.

כמו כן ישנם טיפולים המתמקדים בהיפוקרינה ההורמונית, כיום בשלב המחקר. אלה כוללים אימונותרפיה, ריפוי גנטי והחלפת אורקסין.

התערבויות פסיכולוגיות

תוכניות פסיכו-חינוכיות יעילות מאוד במקרים של נרקולפסיה. באופן ספציפי, רצוי להעביר מידע וייעוץ לאדם המאובחן ולמשפחתו ולסביבות המקצועיות שלו כדי לשפר את תפקודם ורווחתם. קבוצות תמיכה יכולות גם להיות שימושיות מאוד עבור אנשים עם בעיה זו.

תכנות של אחד, שניים או שלושה תנומות 10-30 דקות במהלך היום מאוד משחרר hypersomnolence ומשפר ביצועים אקדמיים וביצועים. טיפול זה נחשב בשלב ניסיוני, אם כי התוצאות הן מבטיחות.

גם זה חשוב לשמור על היגיינה שינה נאותה: לקחת שעות קבועות, להימנע מעישון, לאכול הרבה או לשתות משקאות ממריצים על 3 שעות לפני השינה, להתאמן מדי יום, לעשות פעילויות מרגיעות רק לפני השינה, וכו '.

• מאמרים קשורים: "10 עקרונות בסיסיים עבור היגיינה לישון טוב"