גורם מקרוצפלי, סימפטומים וטיפול

ההתפתחות המתודית של המוח היא תהליך מורכב ועדין. למרות שבני אדם נולדים עם ראש גדול מאוד ביחס לגוף (במיוחד אם נשווה את עצמנו עם בעלי חיים אחרים), לאורך כל העשורים הראשונים של חיינו מערכת העצבים שלנו חייב עדיין לגדול ולהתפתח כדי שנוכל להגיע לבגרות בריאה.

עם זאת, במהלך תהליך זה יש הרבה דברים שיכולים להשתבש, כי למרות שהם נדירים, אם הם מופיעים יש להם השפעה רבה על חיינו. מקרוצפלי הוא דוגמה לכך.

מהו מקרוצפלי?

מקרוצפלי הוא שינוי ביולוגי לפיו היקף הראש גדול מהצפוי למין ולגיל של ילד או של ילדה. כלומר, הזיהוי של מקרוצפליה נעשה על ידי לקיחת מדידות של הגולגולת ובדיקת אם קמרון הגולגולת הוא גדול מהרגיל אצל אנשים בריאים. לכן, מקרוצפליה כלולה בהפרעות גדילה של הגולגולת, קטגוריה שאליה שייך מיקרוסקופאלי.

בנוסף, זה נחשב כי עבור מחקר נכון של כל מקרה של macrocephaly לא רק תלוי מדידה, אבל יש צורך לעשות מעקב כדי לראות איך זה מתפתח את גודל הראש ביחס לשאר הגוף ואם המצב הולך ומחמיר עם חלוף הזמן.

זאת משום ששיעור זה משתנה מהר מאוד במהלך חודשי החיים הראשונים, ולמעשה בין לידה ל -6 שנים, גודלו של הגוף מתחת לצוואר עולה במהירות גבוהה.

מצד שני, המושג מקרוצפליה אינו כשלעצמו הפרעה אלא מונח המשמש לתיאור שטחי של שינוי.

כמה פעמים זה מופיע?

נכון לעכשיו אין נתונים סטטיסטיים על שכיחות מקרוצפליה כי כבר חילוץ ממחקר בנושא, אך ההערכה היא כי הוא מום נדיר הנוכחי פחות מ 5% של אנשים.

עם זאת, כפי שקורה תמיד במקרים אלה, ייתכן כי אוכלוסיות מסוימות שנחקרו בצורה גרועה יותר נוטות לסבול מסוג זה של סיבוכים במהלך חודשי החיים הראשונים, אולי בגלל בעיות גנטיות או זיהום. אחרי הכל, במהלך ההריון אתה רגיש מאוד לתנאים חיצוניים, שינויים קטנים יכולים, במקרים מסוימים, לטובת הופעת מחלות בעובר.

בנוסף, הוא האמין כי מקרוצפלי היא שכיחה יותר אצל גברים וזה מופיע בדרך כלל בהריון או בחודשים הראשונים של החיים, ולכן רוב המקרים הם דוגמאות של macrocephaly אינפנטילית.

סיבות

Macrocephaly עשוי להיגרם על ידי מגוון של שינויים. פעמים רבות זה תורשתי, בעוד באחרים היא נגרמת על ידי פציעות או סיבוכים במהלך ההריון או הלידה.

לדוגמה, רבים ממקרי המקרופאלי נובעים מצב המכונה הידרוצפלוס, שבו נוזל שדרתי יותר (חומר המקיף את המוח וחוט השדרה) מיוצר מאשר יכול להתאים בתוך הגולגולת. זה גורם כי בחודשים הראשונים של החיים את הקירות של הגולגולת הם "מורחבת" יותר מהרגיל כדי להכיל כל כך הרבה נוזלים, שכן בשלב חיוני זה הראש הוא הרבה פחות קשה מאשר בבגרות.

מקרוצפלי זה יכול גם להיות תוצאה של גידול חריג של העצמות של הגולגולת או המוח, כי הוא דחוס נגד קרום ודרך זה לוחץ את העצמות של קמרון הגולגולת.

בנוסף, שם הפרעות אחרות שבהן מקרוצפליה עשויה להופיע גם כן, כגון נוירופיברומטוזיס, שינויים בצמיחת עצם, דימום תוך גולגולתי, תסמונת הורלר או גמד.

סוגי macrocephaly

יש סיווג רדוד המשמש להבחין בין סוגים שונים של מקרוצפלי על פי סיבותיהם. עם זאת, יש לזכור כי גם בתוך כל סוג יש גרסאות שונות, כי יהיה תלוי בכל מקרה בודד, כגון האזור שבו הגולגולת בולט את רוב או את האזורים הפגועים ביותר של המוח.

בכל מקרה, סוגי המקרוצפלי הם:

מקרוצפלייה ראשונית

סוג זה של macrocephaly מאופיין הנגרמת על ידי עלייה בנפח ובמשקל של המוח. לדוגמה, היא מתרחשת עקב כפל חריג של תאי גזע. יש לו כמה גורמים גנטיים ידוע גם מקרונספלי.

מקרוצפלייה משנית

בסוג זה של מקרוצפליה, הגידול של הגולגולת נובע תהליכים ביולוגיים שאינם נובעים מגידול במוח עצמו, אלא של חומרים אחרים הקשורים לכבוש את החלל של הראש. לדוגמה, hydrocephalus מייצרת גרסה זו.

מקרוצפלי בשל עיוות עצם

כמה מקרים של מקרוצפליה מוסברים על ידי התפתחות חריגה של העצמות. לדוגמה, הם יכולים להיות בשל סגירה מוקדמת של התפרים גולגולתי, אשר מייצר בליטה הנגרמת על ידי התפתחות חריגה של מערכת העצבים המיוצר על ידי התגובה שרשרת המניח שאין מקום להתרחב ברגע נתון.

אבחון סימפטומים הקשורים

במקרים רבים macrocephaly זה יכול להיות מזוהה במהלך שלב ההריון הודות לשימוש אולטרסאונד. עם זאת, ב macrocephaly לא מולד זה עשוי להופיע קצת מאוחר יותר, עם ביטוי של הפרעות מסוימות, והיא מאובחנת בייעוץ ילדים.

מקרוצפלי יכול להיות מגוון רחב של סימפטומים הקשורים, תלוי בגורמים שלהם ואת העוצמה של שינוי זה. ביניהם בולטים:

• הפרעות קוגניטיביות
• הקאות
• התקפים
• עיכוב בפיתוח כללי
• כאבי ראש
• לחץ דם תוך גולגולתי
• עצבנות

חלק תסמינים אלה עלולים לשכך לאורך זמן ובהתאם להתערבות המתבצעת, למרות שהם יכולים גם להיות אינטנסיביים יותר, בהתאם למקרה.

תחזית

הדרך בה מתפתחת מקרוצפליה והתסמינים הקשורים אליה תלויים בסוג השינוי שתופעה זו מייצרת..

במקרים מסוימים, כגון אלה עם הידרוצפלוס, החיים של האדם עלול להיות בסכנה אם הניתוח לא מבוצע (אשר יכלול ביציאה הנוזל השדרתי עודף). באחרים, לא החיים ולא היכולות הקוגניטיביות של הילד יהיו בסכנה. למעשה, במקרים בהם מקרוצפליה אינה קשורה להתפתחות פיגור שכלי הם תכופים מאוד.

טיפול

אין טיפול ספציפי שמטרתו היעלמות מקרוצפלי. עם זאת, יש כמה שמטרתם להתערב על הסימפטומים הקשורים להפרעה שגורמת לשינוי זה.

רבים מהם פרמקולוגיים ופסיכיאטריים, בעוד שאחרים הינם פסיכולוגיים ומתמקדים בגירוי הקוגניטיבי של הילד או הילדה.