דושן שרירים ניוון מה זה, גורם ותסמינים

אנו מדברים על ניוון שרירים כדי להתייחס לסדרה של מחלות הגורמות להידרדרות הדרגתית של השרירים, מה שגורם להם להיות חלשים ונוקשים. ניוון שרירי של דושן הוא אחד הנפוצים ביותר של קבוצה זו של הפרעות.

במאמר זה נתאר מה ניוון שרירים דושן מורכב, מה גורם לזה, מה הם הסימפטומים האופייניים ביותר שלה ובאילו דרכים ניתן לטפל בהם ולהקל עליהם מנקודת מבט רב תחומית.

• אולי אתה מעוניין: "15 הפרעות נוירולוגיות תכופות ביותר"

מה זה Duchenne ניוון שרירים??

ניוון שרירים פסוודו-אפרטרופי או דושן הוא מחלה ניוונית של השרירים. ככל שההשפעה מתקדמת, רקמת השריר נחלשת ותפקידה הולך לאיבוד עד שהאדם נעשה תלוי לחלוטין במטפלים שלהם.

הפרעה זו תוארה על ידי הרופאים האיטלקים ג 'ובאני Semmola ו Gaetano Conte במחצית הראשונה של המאה ה -19. עם זאת, שמו בא מן הנוירולוג הצרפתי גיום דושן, שבדק את הרקמה הפגועה ברמה המיקרוסקופית ותיאר את התמונה הקלינית בשנת 1861.

מחלת דושן הוא הסוג השכיח ביותר של ניוון שרירים אצל ילדים, המשפיעים על אחד מכל 3600 ילדים זכרים, בעוד שכיח אצל נשים. ישנם תשעה סוגים של ניוון שרירים, שינוי שמחליש את השרירים והופך אותם נוקשים בהדרגה..

תוחלת החיים של אנשים עם הפרעה זו היא כ 26 שנים, אם כי ההתקדמות הרפואית לאפשר לחלק מהם לחיות יותר מ 50 שנים. בדרך כלל המוות מתרחש כתוצאה מקשיי נשימה.

• מאמר בנושא: "Apraxia: גורם, סימפטומים וטיפול"

סימנים ותסמינים

הסימפטומים מופיעים בילדות המוקדמת, בין 3 ל 5 שנים בערך. בתחילה ילדים עם מחלה זו יש להם יותר ויותר קשיים לקום וללכת בשל מעורבות הירכיים והאגן. כדי לקום, זה נפוץ צריך להשתמש בידיים שלך כדי לשמור על הרגליים ישר ולהרים.

הפאסו-הידידות האופייני לניוון דושן מתרחש בשרירי השוקיים והירכיים, אשר מוגדלות בזמן שהילד מתחיל ללכת, באופן בסיסי, לצבירת השומנים. אבן דרך זו של התפתחות בדרך כלל מתרחשת מאוחר במקרים של דושן.

מאוחר יותר חולשה יהיה להכליל את השרירים של הזרועות, הצוואר, תא המטען וחלקים אחרים של הגוף, גרימת חוזים, חוסר איזון, שינויים בהליכה נפילה תכופה. התדרדרות שרירים מתקדמת גורמת לילדים להיות מאובחנים לקראת תחילת ההתבגרות לאבד את היכולת ללכת ולהיאלץ להשתמש בכיסא גלגלים.

בעיות ריאה ובלב שכיחות כמו סימנים משניים של ניוון שרירים. תפקוד לקוי של הנשימה גורם לשיעול קשה יותר ומגביר את הסיכון לזיהום, בעוד קרדיומיופתיה עלולה לגרום לאי ספיקת לב. לפעמים מופיע גם עקמת (עקמומיות לא תקינה של עמוד השדרה) ונכות אינטלקטואלית.

• אולי אתה מעוניין: "פרקינסון: גורם, סימפטומים, טיפול ומניעה"

גורם למחלה זו

ניוון שרירים דושן נגרמת על ידי מוטציה בגן המסדיר תעתיק דיסטרופין, חלבון בסיסי לשמירה על המבנה של תאי שריר. כאשר הגוף לא יכול לסנתז דיסטרופין כראוי את השרירים להתדרדר בהדרגה עד שהם מתים.

ללבוש את השרירים מתרחשת כתוצאה של התגברות של תגובות של מתח חמצוני, אשר פוגעת קרום השריר עד שהוא גורם למוות או נמק של התאים שלה. לאחר מכן את השריר הנמק מוחלף על ידי שומן ו רקמת חיבור.

מחלה זו הוא נפוץ יותר אצל גברים בגלל הגן הגורם לו ממוקם על כרומוזום X; בניגוד לגברים, לגברים יש רק אחד הכרומוזומים האלה, ולכן הפגמים שלהם נוטים פחות לתקן באופן ספונטני. משהו דומה קורה עם כמה צורות של עיוורון צבעים המופיליה.

למרות 35% מהמקרים הם תוצאה של מוטציות "דה נובו", בדרך כלל שינויים גנטיים של Duchenne שרירים ניוון הם מועברים מאימהות לילדים. לגברים הנושאים את הגן הפגום יש 50% מהתפתחות המחלה, בעוד שבמקרים נדירים זה מתרחש אצל בנות וכאשר זה קורה, הסימפטומים בדרך כלל מתונים יותר.

טיפול והתערבות

למרות לא נמצאו טיפולים המרפאים ניוון שרירי של דושן, התערבויות רב-תחומיות יכולות להיות יעילות מאוד בעיכוב ובהפחתה של הסימפטומים ובהגדלת איכות ותוחלת החיים של החולים.

בין הטיפולים הפרמקולוגיים של המחלה מדגיש את השימוש של קורטיקוסטרואידים כגון פרדניזון. מחקרים אחדים מצביעים על כך שהצריכה של תרופות אלו מאריכה את היכולת ללכת בין 2 ל 5 שנים נוספות.

תרגול קבוע של פיזיותרפיה ופעילות גופנית עדינה (כגון שחייה) יכול להגביל את הידרדרות השרירים, שכן חוסר פעילות מגביר את המעורבות שלהם. כמו כן, השימוש במכשירים אורתופדיים כגון תמיכה וכסאות גלגלים מגביר את רמת העצמאות של החולים.

בשל הקשר של ניוון דושן עם בעיות לב ונשימה, חשוב כי מאובחנים בקר קרדיולוגים פולמונולוגים בתדירות מסוימת.. שימוש בסמים וחוסמי בטא לנשימה מסייעת זה עשוי להיות נחוץ במקרים רבים.