Colpocephaly מה זה, גורם, סימפטומים וטיפול

ישנם מספר גורמים שיכולים לגרום ליקויים בהיווצרות המוח במהלך התפתחות תוך רחמית או מאוחר יותר, כגון מגע עם חומרים רעילים או ירושה של מוטציות גנטיות.

במאמר זה נתאר הגורמים, הסימפטומים והטיפול ב- Colposcephaly, הפרעה נדירה של התפתחות המוח.

• מאמר קשור: "15 הפרעות נוירולוגיות שכיחות ביותר"

מה זה קולופצפלי?

קולופצפלי הוא הפרעה מורפולוגית מולדת של המוח המאופיינת על ידי גודל גדול באופן לא פרופורציונאלי של הקרניים האופיפיטליות של החדרים לרוחב, את החללים שדרכם זורם הנוזל השדרתי, הממלא תפקודים הדומים לאלה של הדם בתוך הגולגולת. זה יכול להיות בגלל הפרעות מוח שונות.

המונח "קולפוספלי" נטבע בשנת 1946 על ידי הנוירולוג פול איוון יאקובלב והנוירופתולוג ריצ'ארד סי. וודסוורת '. המילים "kephalos" ו "kolpos" באים מיוונית והוא יכול להיות מתורגם כמו "ראש" ו "חלול", בהתאמה. הפרעה זו תוארה 6 שנים קודם לכן על ידי בנדה, שנתן לה את השם "vesiculocephaly".

Colpocephaly הוא חלק סט של שינויים מבניים הידועים בשם "הפרעות קפליות". בהגדרה זו נכללת קטגוריה זו של כל האנומליות והנזקים המשפיעים על הראש ובעיקר על המוח, כגון אנצפליה, ליספנספלי, מקרוצפלי, מיקרוסקופאלי וסכיזנספאלי..

בכל מקרה, זוהי הפרעה נדירה מאוד. אמנם אין נתונים מדויקים על שכיחות הקולופספליה, בין 1940, השנה שבה תוארה לראשונה, ובשנת 2013, רק 50 מקרים זוהו בספרות הרפואית.

חשוב להבחין בין קולוקספליה מ הידרוצפלוס, המורכבת מצבירה של נוזל מוחי במוח הגורמת לסימפטומים הנגזרים מלחץ גולגולתי מוגבר. מקרים של קולופצפלי הם לעתים קרובות misdiagnosed כמו hydrocephalus, וטיפול בהפרעה זו יכולה להוביל סימנים של קולופצפלי.

גורם לשינוי זה

הגורמים לקולופצפלי הם מגוונים, אם כי הם תמיד מפריעים להתפתחות המוח הגורמת לחומר הלבן (מערכת הסיבים שנוצרת על ידי אקסונים של נוירונים) כדי שתהיה צפיפות נמוכה מהרגיל. זה גורם, באותו זמן כפי שהוא מציין, שינוי תפקוד של העברת דחפים אלקטרוכימיים במוח.

בין הגורמים השכיחים ביותר לקולופספליה מצאנו את הדברים הבאים:

• פגמים גנטיים כגון trisomies של כרומוזומים 8 ו - 9
• מורשת רצסיבית הקשורה לכרומוזום X
• שינויים בתהליך של הגירה נוירונים
• קשר עם טרטוגנים במהלך התפתחות תוך רחמית (כגון אלכוהול, קורטיקוסטרואידים)
• נגעים צפתיים פרינטליים (למשל, anoxia איסכמי)
• Hydrocephalus ו sequelae של הטיפול שלה
• היעדרות (agenesis) או התפתחות חלקית (dysgenesis) של corosus callosum
• הפרעות אחרות של מערכת העצבים המרכזית והתפתחותה

תסמינים וסימנים עיקריים

הסימן הבסיסי של קולופצפלי הוא הגודל הלא פרופורציונלי של הקרניים האופיפיטליות של החדרים הצדדיים בהשוואה לשאר החלקים. זה מצביע על האטה בהתפתחות המוח, או מעצר של המוח בשלב מוקדם.

Colpocephaly לא מתרחשת בדרך כלל בבידוד, אבל באופן כללי מתרחשת יחד עם הפרעות אחרות המשפיעות על מערכת העצבים המרכזית, במיוחד להתפתחותה. אלה כוללים מיקרוסקומליות, lisencephaly, agenesis, dysgenesis וליפומה של corosus callosum, schizencephaly, ניוון cerebellar או מומים Chiari..

הפרעות עצביות יכולות לגרום לסימפטומים ולסימנים שונים, ביניהם מדגיש גירעונות קוגניטיביים, תפקוד מוטורי, הופעת התקפים ועוויתות שרירים, שינויים בשפה וחסרים חזותיים ושמיעתיים. אנומליה מורפולוגית קשורה לעיתים קרובות הוא גודל מופחת של הראש (microcephaly).

עם זאת, ובהתחשב בחומרת הפרעות המורפולוגיות הגורמות לקולופספליה משתנה בהתאם למקרה, לפעמים הפרעה זו אינה כרוכה בסימפטומים או שיש להם אופי קל יחסית.

טיפול קולופצפלי

הפרוגנוזה במקרים של קולופצפלי יכול להשתנות במידה רבה בהתאם לחומרת השינויים במוח הבסיסי הקשורים, בהתחשב בכך אנומליה זו היא בדרך כלל סימן של הפרעות אחרות בעלות משמעות קלינית גדולה יותר. החומרה של רוב השינויים במוח תלויה במידת ההתפתחות העצבית.

אין טיפול ספציפי לקולופספליה, שכן היא הפרעה מבנית של המוח. הטיפול, אם כן, נוטה להיות סימפטומטי; כך, למשל, תרופות אנטי אפילפטיות נרשמות כדי למנוע התקפים ופיזיותרפיה משמש כדי למזער התכווצויות שרירים ובעיות מוטוריות..

רבים מבוצעים כיום מחקר סביב ההתפתחות של המוח ובמיוחד כדי neurulation, את תהליך הפיתוח של הצינור העצבי, שממנו נוצרת מערכת העצבים. צפוי כי הגברת הידע על גנים וגורמים טרטוגניים רלוונטיים מפחיתה את הסיכון לקולופספליה באוכלוסייה הכללית.

קו טיפול מבטיח במיוחד הוא זה המתייחס לשימוש בתאי גזע; בפרט, את האפשרות של שימוש oligodendrocytes (סוג של neuroglia) כדי לשפר את הסינתזה של myelin, אשר מכסה את האקסונים העצבית מאיצה שידור העצבית, נחקר; זה יכול להקל על הסימפטומים של colpocephaly.

הפניות ביבליוגרפיות:

• בנדה, ג. (1940). מיקרוסקופאלי American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Pvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J.V. (2006). קולפוספלי: דוח מקרה. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• יעקובלב, פ 'א' וואדסוורת ', ר' ג (1946). Schizencephalies: מחקר של שסעים מולדים במעטפת המוח: I. מסננים עם שפתיים התמזגו. כתב העת של נוירופתולוגיה ונוירולוגיה ניסויית, 5: 116-130.