סינדרום או רצף של סוגי פוטר, תסמינים וגורמים

גורמים שונים, כולל מומים בכליות, עלולים להפריע להתפתחות תוך רחמית ולגרום לשינויים במערכות הגוף האחרות.

במאמר זה נדבר על הגורמים, הסימפטומים והסוגים של תסמונת פוטר, שם התופעה הזאת ידועה, לעתים קרובות ממוצא גנטי.

• מאמר בנושא: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"

מהו רצף פוטר?

המונחים "רצף פוטר" ו"תסמונת פוטר " הם משמשים כדי להתייחס קבוצה של מומים פיזיים המתרחשים תינוקות כתוצאה של שינויים בכליות, היעדר של מי השפיר (oligohydramnios) או דחיסה במהלך פיתוח תוך רחמי.

בשנת 1946 תיארה הרופאה אדית פוטר 20 מקרים של אנשים ללא כליות שהוצגו גם הם תכונות פיזיות מוזרות בראש ובראות. תרומתו של פוטר היתה המפתח למודעות של מחלה זו, שכיחה יותר ממה שחשבו קודם לכן.

פוטר האמין כי סוג זה של מום פיזי היה תמיד בשל היעדר הכליות, או agenesis הכליות; עם זאת, נמצא מאוחר יותר כי היו סיבות אפשריות אחרות. הסיווג הטיפולוגי שאנו משתמשים בו היום פותח סביב השינויים הללו.

• אולי אתה מעוניין: "איך לטפל במהלך החודש הראשון של ההריון: 9 עצות"

גורם לשינוי זה

לעתים קרובות תסמונת פוטר זה קשור למחלות ובעיות של מערכת השתן כגון ageneesis כליות ושופכן, polycystosis ו multicystosis הכליות או חסימת דרכי השתן, אשר עשוי להיות בשל גורמים גנטיים וסביבתיים.

במקרים רבים של תסמונת פוטר יש מקור גנטי (אם כי לא תמיד תורשתי); מוטציות זוהו בכרומוזומים 1, 2, 5 ו - 21 בגרסאות עם אגנזה כלית דו - צדדית, וגורמים דומים זוהו בסוגי האחרים.

התפתחות הגרסה הקלאסית מורכבת מסדרה של אירועים הקשורים זה בזה. זו הסיבה שהוא נקרא גם "פוטר רצף". היווצרות לא שלמה של הכליות ו / או השופכן או קרע של שק מי השפיר להפוך את העובר לא מספיק נוזל מי השפיר כדי ליצור כראוי.

• אולי אתה מעוניין: "13 סוגי ההפלות וההשפעות הפסיכולוגיות והפיזיות שלהם"

תסמינים וסימנים עיקריים

לפעמים את הסימנים המאפיינים את תסמונת פוטר ניתן לצפות במהלך התפתחות תוך רחמית. הנפוץ ביותר הוא כי בדיקות רפואיות לחשוף את הנוכחות של ציסטות בכליות, או oligohydramnios או היעדרות של מי שפיר, זה בדרך כלל בגלל קרע של השק המכיל אותו.

לאחר הלידה, תכונות הפנים המתוארות על ידי פוטר מתברר: אפו שטוח, קפל אפיתל בעיניים, סנטר נסוג, ואוזניים נמוכות באופן לא תקין. בנוסף, שינויים בגפיים התחתונות והתחתונים יכולים להתרחש. עם זאת, מאפיינים אלה לא תמיד נוכחים באותה מידה.

תסמונת פוטר קשורה גם עם מומים בעיניים, בריאות, במערכת הלב וכלי הדם, במעיים ובעצמות, בעיקר בחוליות. המערכת האורגניטלית משתנה בדרך כלל בצורה משמעותית מאוד.

סוגי תסמונת פוטר

כיום, הצורות השונות שאומצו על ידי תסמונת פוטר מסווגות לחמש קטגוריות או סוגים עיקריים. אלה שונים בהרבה מהגורמים כמו בביטויים הקליניים הגרעיניים. מצד שני, חשוב להזכיר גם את הצורה הקלאסית של מחלה זו, אשר קשורה דיספלסיה כלית multicystic, התגלה לאחרונה.

1. הקלד I

גרסה זו של תסמונת פוטר מתרחשת כ תוצאה של מחלת כליה פולסיסטית אוטוזומלית רצסיבית, מחלה תורשתית המשפיעה על הכליות ומאופיינת בהופעתן של ציסטות רבות בגודל קטן ומלאה בנוזל. זה גורם לעלייה בגודל הכליות ומפריע לייצור שתן.

2. סוג II

המאפיין העיקרי של סוג II הוא agenesis או Aplasia כליות, כלומר, העדר מולד של כליה אחת או שתיהן; במקרה השני אנו מדברים על אגנזה כלית דו-צדדית. מאז חלקים אחרים של מערכת השתן, כגון השופכן, מושפעים לעתים קרובות, סימנים אלו נקראים לעתים קרובות "agenysis אארוגניטלי". המקור הוא בדרך כלל תורשתית.

3. הקלד III

במקרה זה, מומים הם בשל מחלת כליה פולסיסטית אוטוזומלית דומיננטית (שלא כמו מסוג I, שבו המחלה מועברת על ידי ירושה רצסיבית). ציסטות כליות והגדלת גודלם נצפות, כמו גם עלייה בתדירות של מחלות כלי הדם. הסימפטומים מתבטאים בדרך כלל בחיים הבוגרים.

4. סוג IV

תסמונת פוטר מסוג IV מאובחנת כאשר ציסטות מופיעות ו / או מים (הידרונפרוזיס) מצטברות בכליות בשל חסימה כרונית של איבר זה או השופכן. זהו וריאנט נפוץ במהלך תקופת העובר, כי בדרך כלל לא גורם להפלה ספונטנית. הסיבה לשינויים אלה יכולה להיות גנטית וסביבתית.

5. צורה קלאסית

כאשר אנו מדברים על תסמונת פוטר קלאסית, אנו מתייחסים למקרים בהם הכליות אינן מתפתחות (אגנזה כלית דו-צדדית), ולא השופכן. הוצע כי הצורה הקלאסית שתוארה על ידי פוטר בשנת 1946 יכול להיחשב גרסה קיצונית של סוג II, המאופיינת גם אגנזה הכלית.

6. דיספלסיה כלייתית רב-תאית

הדיספלסיה הכליתית המולטיסטית היא שינוי המאופיין בנוכחות ציסטות רבות ובלתי סדירות בכליות; לעומת המונח "polycystic", "multicystic" מציין חומרת נמוכה יותר. בשנים האחרונות זיהו מקרים של תסמונת פוטר עקב הפרעה זו, שיכולה להצביע על סוג חדש אפשרי.