סימפטומים של ריילי-דיי, תסמינים וטיפול

צבע עינינו ועורנו, צורת האף, גובהנו, מראה פנינו, חלק מהאינטליגנציה שלנו וחלק מאופיינו הם היבטים שהורשעו במידה רבה ונגזרו מהביטוי של הגנים שלנו. עם זאת, לפעמים הגנים המועברים סובלים סוג מסוים של מוטציה שיכולה להיות סותרת או אפילו מזיקה בבירור, ועלולה להופיע איזושהי הפרעה גנטית.

בעוד כמה הפרעות אלה מתרחשים לעתים קרובות עם שכיחות מסוימת במקרים רבים אחרים שאנחנו יכולים למצוא שינויים נדירים מאוד נדירים שבו יש ידע מדעי קטן, להיות מעט נחקר בשל השכיחות הנמוכה שלהם. אחת מהפרעות אלה היא תסמונת ריילי-דיי, או דיסוטונומיה משפחתית, תסמונת נוירולוגית מוזרה שעליה נדון לאורך מאמר זה.

• מאמר קשור: "15 הפרעות נוירולוגיות שכיחות ביותר"

תסמונת ריילי-יום: תיאור כללי

תסמונת ריילי- Day היא מחלה גנטית נדירה, יוצאת דופן מאוד זה יכול להיות מסווג כמו נוירופתיה אוטונומית פריפריה.

נקרא גם דיסאוטונומיה משפחתית או נוירופתיה חושית סוג תורשתי 3, זהו מצב המתרחש מלידה ומייצר מעורבות במספר רב של מערכות אוטונומיות חושיות, גורם לכישלון בהדרגה במערכות איברים מרובים אשר נגזרות of את מעורבותם של מסלולי העצבים של מערכת העצבים האוטונומית או הפריפריה.

זהו מצב כרוני שיוצר הרגשה פרוגרסיבית. הפרוגנוזה של מחלה זו אינה חיובית, שרובם נפגעו במהלך הילדות או ההתבגרות עד לאחרונה. עם זאת, ההתקדמות הרפואית אפשרה כמחצית מהנפגעים להיות מעל גיל שלושים או אפילו להגיע ארבעים..

• אולי אתה מעוניין: "מערכת העצבים ההיקפית (אוטונומית וסומטית): חלקים ופונקציות"

תסמינים

הסימפטומים של תסמונת ריילי יום הם מרובים וחשיבות רבה. החלק החשוב ביותר אנו מוצאים את קיומן של הפרעות לב ריאה, בעיות בדרכי נשימה בקרב איזה תוכן דלקת ריאות שאיפה של מערכת העיכול, חוסר היכולת לנהל טמפרטורת גוף (היפותרמיה עלולה לסבול או היפרתרמיה) ובעיות בצינור עיכול שבו יש בעיות של תנועתיות מעיים, עיכול, ריפלוקס והקאות תכופות.

שריר hypotonia רלוונטי גם מלידה, כמו גם apneas במהלך השינה, חוסר חמצן, חום, יתר לחץ דם ואפילו התקפים.

יש גם עיכוב כללי בפיתוח, במיוחד באבני דרך כגון שפה או הליכה. הלשון היא גם הרבה יותר חלקה מהרגיל ויש לה כמה ניצני טעם fusiform, משהו זה קשור גם הקושי לתפוס את הטעם.

כנראה אחד הסימפטומים שרוב הזמן למשוך תשומת לב היא העובדה כי אנשים אלה בדרך כלל יש תפיסה של כאב מופחת מאוד. רחוק מלהיות משהו חיובי, זה סכנה גדולה על חייהם של אלה הסובלים זה כי הם לעתים קרובות לא מודעים לסבול פציעות, פציעות כוויות של רלוונטיות רבה. כמו כן לעתים קרובות יש בעיות או שינוי בתפיסה של טמפרטורה או רטט.

הוא ציין גם את היעדר הדמעות הייצור בבכי מאז הילדות, מצב המכונה אלקרימיה.

זה הרגיל כי רמה מורפולוגית בסופו של דבר מופיעים מאפיינים פיזיולוגיים אופייניים, כגון שיטוח של השפה העליונה, ירידה במעברי האף ואת הלסת התחתונה בולט למדי. כמו כן עקמת מופיעה לעתים קרובות בעמוד השדרה, כמו גם מי סובל לשמור על מעמדה נמוך. לבסוף, העצמות והשרירים של אנשים אלה הם לעתים קרובות חלשים יותר מאלו של רוב האוכלוסייה.

גורם לשינוי זה

תסמונת ריילי-דיי היא כמו שאמרנו מחלה ממוצא גנטי. באופן ספציפי, הוא זוהה את קיומם של מוטציות בגן IKBKAP הממוקם על כרומוזום 9, אשר נרכשה על ידי מורשת אוטוזומלית רצסיבית.

משמעות הדבר היא כי ההפרעה כי הוא יירש יחייב את הנושא לרשת שני עותקים מוטציה של הגן המדובר, עם שני ההורים יש את אותה מוטציה. זה לא אומר כי ההורים יש את ההפרעה, אבל הם נשאים של הגן המדובר.

תסמונת ריילי-דיי מתרחשת בעיקר בין צאצאי אנשים עם הפרעה לבין אנשים ממוצא יהודי ממזרח אירופה, להיות רצוי להשתייך לאחת הקבוצות הללו כדי ליצור עצה גנטית כדי לבדוק את קיומו של הגן המוטנטי על מנת להעריך את ההסתברות שהצאצאים עלולים לסבול מהפרעה.

טיפול

תסמונת ריילי-דיי היא מחלה גנטית שאין לה טיפול מרפא, שהיא מחלה כרונית. עם זאת,, אתה יכול לבצע טיפול סימפטומטי על מנת להפחית את המחלה הנגרמת על ידי המחלה, לשפר את איכות החיים להגדיל באופן משמעותי את תוחלת החיים של אנשים אלה.

באופן ספציפי, תרופות נוגדות פרכוסים ישמשו ברמה הפרמקולוגית על מנת למנוע את ההתקפים של התקפים אפילפטיים, כמו גם תרופות antihypertensive בעת הצורך. לעומת זאת, אם יש לחץ דם, הנחיות מזון ובריאות יש ללמד כדי להעלות אותו שוב. הקאות, סימפטום תכופים, ניתן לשלוט עם תרופות אנטי.

בעיות ריאות שונות עשויים לדרוש סוגים שונים של טיפול, למשל על מנת לחסל את תוכן הבטן aspirated על ידי הריאות או לרוקן ריר עודף או נוזלים. כמו כן, ייתכן שיהיה צורך בניתוח כדי לתקן בעיות חוליות, נשימה או קיבה.

בנוסף לכל האמור לעיל, מניעת פציעות היא חשובה, מיזוג הסביבה. פיזיותרפיה חיונית על מנת לשפר את טונוס השריר, במיוחד בגוף ובבטן על מנת להעדיף נשימה ועיכול. כמו כן מומלץ כי צריכת צריכה להתבצע במצב זקוף.

האדם הנפגע ומשפחתו עשויים גם דורשים טיפול פסיכולוגי כדי לפתור בעיות כגון קונפליקטים הנגזרים בעיות התנהגותיות, דיכאון, חרדה ועצבנות. הפסיכואדוקציה נחוצה גם כדי להבין את המצב ולהציע הנחיות לפעולה. לבסוף, ייתכן שיהיה כדאי לפנות לקבוצות עזרה הדדיות או לעמותות של אנשים מושפעים ו / או קרובי משפחה.

הפניות ביבליוגרפיות:

• אקסלרוד, פ. (2004). דיסוטונומיה משפחתית. עצב שרירים, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). משפחה dysautonomy. [מקוון] זמין בכתובת: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• סרנאט, ח. (2016). נוירופתים אוטונומיים. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייר.