גורם פרוגרציה, סימפטומים וטיפול

מאז שתואר לראשונה בשנת 1886, פרוגריה הפכה למחלה ידועה בשל עובדה מוזרה: ילדים עם הפרעה חמורה זו נראים מזדקנים מהר מאוד ומציגים סימנים דומים לאלה של זקנה. במאמר זה נסביר מהם הסימפטומים, הגורמים והטיפול בפרוג'ריה.

• אתה עשוי להיות מעוניין: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"

מה זה פרוגרציה?

פרוג'ריה היא מחלה ממוצא גנטי גורם להזדקנות מואצת ומוקדמת אצל בנים ובנות שסובלים המילה "פרוגרציה" באה מיוונית וניתן לתרגם אותה בגסות "זקנה מוקדמת".

הפרעה זו ידועה גם בשם "Hutchinson-Gilford progria syndrome" לכבודו של ג'ונתן האצ'ינסון והייסטינגס גילפורד, שתיארו אותו באופן עצמאי בסוף המאה ה -19..

זוהי מחלה נדירה מאוד באוכלוסיית העולם: ההערכה היא כי מופיע ב 1 בכל 4 מיליון לידות. לאורך ההיסטוריה של הרפואה היו כ 140 מקרים של Progeria, אם כי הוא האמין כי יכול להיות מספר דומה של אנשים שנפגעו ברחבי העולם כיום..

רוב האנשים המושפעים על ידי פרוגריות למות בטרם עת. תוחלת החיים הממוצעת היא סביב 14 או 15 שנים, אם כי חלק מהחולים לשרוד במשך יותר מ -20 שנה. מוות הוא לעתים קרובות עקב התקפי לב ושבץ הקשורים שינויים במערכת הדם.

• אתה עשוי להיות מעוניין: "תסמונת אדוארדס (trisomy 18): גורם, תסמינים וסוגים"

תסמינים וסימנים עיקריים

בנות ובנים מושפעים על ידי Progeria לעתים קרובות יש מראה רגיל במהלך החודשים שלאחר הלידה. עם זאת, קצב הצמיחה והשיפור במשקל נראה כי הוא נמוך יותר מזה של ילדים אחרים, ושיעור ההזדקנות מתרבות כ -10..

כמו כן תכונות פנים אופייניות מופיעות כאף דק וסיים בשיא, שפתיים דקות ועיניים בולטות ואוזניים. הפנים נוטים להיות רזים יותר, צרים ומקומטים יותר משאר הנערות והנערים; משהו דומה קורה עם העור בכללותו, אשר נראה זקן וגם מראה גירעון של שומן תת עורי.

זה גם מאוד נפוץ לתת סימנים אחרים המזכירים את ההזדקנות, כגון נשירת שיער ואת המראה של מומים במפרקים. אף על פי כן, הפיתוח האינטלקטואלי והמנוע אינם מושפעים, כך שילדים עם פרוג'ריה יכולים להגיע לפעולה רגילה.

השינויים הקרדיווסקולאריים האופייניים לפרוג'ריה, המתבטאים בעיקר בנוכחות טרשת עורקים ומחריפים באופן משמעותי ככל שהפיתוח מתקדם, הם הסימן הבסיסי להבנת תוחלת החיים הקצרה של אנשים עם פרוג'ריה..

לכן, באופן סינתטי, אנו יכולים לומר כי הסימפטומים הנפוצים ביותר ואת השלטים של Progeria הן כדלקמן:

• עיכוב של צמיחה ועלייה במשקל במהלך השנה הראשונה לחיים.
• גובה ומשקל.
• חולשה כללית של הגוף בשל התנוונות של שרירים ועצמות.
• גודל ראש גדול באופן לא פרופורציונאלי (מקרוצפלי).
• שינויים במורפולוגיה של הפנים (למשל צרות ומקומטות).
• הלסת קטן מהרגיל (micrognathia).
• איבוד שיער על הראש, על הגבות ואת הריסים (alopecia).
• התפתחות שן מאוחרת או לא קיימת.
• חולשה, יובש, חספוס ודבקות העור.
• פתיחת הפונטנלים (חורים בגולגולת של תינוקות).
• ירידה טווח התנועה של המפרקים והשרירים.
• התחלה מוקדמת של טרשת עורקים (התקשות של העורקים עקב הצטברות שומן).
• סיכון מוגבר לאוטם שריר הלב ושבץ.
• התפתחות מאוחרת של שינויים כליות.
• אובדן מתמשך של חדות הראיה.

גורם למחלה זו

הפיתוח של progeria כבר קשור מוטציות אקראיות בגן LMNA, אשר יש את הפונקציה של סינתזה חלבונים (בעיקר lamina A ו- C) היסוד כדי ליצור חוטים המספקים כוח התנגדות לקרומי התא, כמו גם לעצב את גרעין התאים.

שינויים בגן LMNA אומר כי התאים, במיוחד הגרעינים שלהם, הם יותר יציבים מהרגיל ולכן סובלים נזק בתדירות גבוהה יותר. זה גורם להם להתנוון בקלות רבה יותר נוטים למות בטרם עת. עם זאת, לא ידוע בדיוק איך מוטציה כזו קשורה לסימנים של פרוגרסיה.

למרות שזה לא קשור בדרך כלל עם ירושה גנטית, במקרים מסוימים מוטציות בגן LMNA נראה מועברים מהורים לילדים באמצעות מנגנון דומיננטי אוטוסומלי.

• מאמר קשור: "מהו אפיגנטיקה? מפתחות להבנה"

טיפול

מכיוון שפרוג'ריה מקורה במוטציות גנטיות, אין כיום טיפולים יעילים כדי לשנות את ביטוייה. זו הסיבה ניהול מקרי פרוגריה הוא בעיקר סימפטומטי.

ניתן להגביר את הסיכון המוגבר לתאונות לב וכלי דם בכלי הדם באמצעות שימוש בתרופות כגון סטטינים (המשמשים להקטנת רמות הכולסטרול) וחומצה אצטילסליצילית, הידועה יותר בשם "אספירין". לפעמים ניתוח עורקי הלב העורקים הכליליים גם מבוצעת.

בעיות נשימתיות, שלדיות, שריריות, כליות וסוגים אחרים מטופלים בצורה דומה: טיפול בביטויים ללא התערבות ברמה הגנטית. למרות שמחקרים מתבצעים בנושא זה, כרגע לא הוכח היעילות של טיפול כלשהו בפרוג'ריה.

הפניות ביבליוגרפיות:

• גילפורד, ה & שפרד, ר 'ג (1904). Ateleiosis ו progeria: נוער מתמשך וזקנה בטרם עת. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• גורדון, ל. Brown, W. T & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford תסמונת פרוגרית. חוות דעת של ג 'ין. אוחזר ב -4 ביולי 2017 מ- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• האצ'ינסון, י. (1886). מקרה של היעדרות מולדת של שיער, עם מצבו הטבעי של העור ונספחיו, אצל ילד שאמו היתה כמעט קירחת לגמרי מאלופציה אראטה מגיל שש. Lancet, 1 (3272): 923.