אנשים גנטיים אלבין ובעיות הסובלות בחלקים שונים של העולם

ה- DNA המכיל כל אחד מתאי הגוף שלך מכיל את כל המידע הדרוש לפיתוח והתפקוד של אורגניזם. לכן, כל פגם הנמצא בחומר הגנטי עלול להידרדר לתקלה ולבעיות בריאות.

דוגמה מובהקת היא לבקנות: מצב גנטי זה מאופיין בהיעדר מוחלט או חלקי של פיגמנטציה (מלנין) בעור, בשיער ובאיריס העין.

מצב הלבקן אינו ייחודי לבני אדם, הוא מתרחש גם בבעלי חיים (דוגמה בלתי נשכחת היתה קופיאטו דה ניאב, הגורילה הלבנה של גן החיות של ברצלונה) ובצמחים. במקרה האחרון, יש להם היעדר סוגים אחרים של פיגמנטים, כגון קרוטן, שכן הם אינם מציגים מלנין באופן טבעי.

עם זאת, חוסר הפיגמנטציה אינה המאפיין היחיד של שינוי זה. לבקנים, למעשה, יש בעיות רבות הקשורות, ביולוגיים וחברתיים כאחד.

• מאמר קשור: "מהו אפיגנטיקה? מפתחות להבנה"

הפונקציה של הפיגמנטים

פיגמנטציה בבני אדם הוא האחראי על תא המכונה מלנוציטים, זה עושה את שני סוגים של מלנין בפנים שלהם מן החומצה האמינית טירוזין: eumelanin (כהה) ו pheomelanin (ברור).

השילוב בפרופורציות שונות של שני אלה מקורו במגוון הצבעים של העיניים, השיער והעור. הפונקציה העיקרית שלו היא הגנה על שאר התאים נגד אור אולטרה סגול, אשר מזיק ל- DNA.

הגורמים הגנטיים לבלבנות

לבניות יש לה מרכיב גנטי חשוב שמציגה ירושה רצסיבית אוטוזומלית. קל להבין: החומר הגנטי שלנו מורכב מ -23 זוגות כרומוזומים, חצי בא מהאמא והשני מהאב (לכל זוג יש שני גנים הומולוגיים באותה תנוחה, אחד לכל זוג, המכונה אלל) . בדרך כלל, רק אחד משני הגנים של אלל צריך לעבוד היטב לתפקוד תקין. ובכן, במקרה זה אנו מדברים על אוטוסומלי רצסיבי, כי שני הגנים של אלל זה טועים.

מסיבה זו הוא הסביר איך ההורים הלא לבקנים יכול להיות ילד עם המצב הזה, מאז ההורים הם נשאים, לכל אחד יש גן שגוי.

• אולי אתה מעוניין: "סוגי התאים העיקריים של גוף האדם"

ישנם סוגים שונים של לבקנות

לא לכל האנשים הלבקנים יש אותם גנטיקה, אבל יש סוגים שונים התלויים בגן המושפע. האמת היא שלא כולם מובילים לאובדן פיגמנטציה של עור ושיער, הם חולקים רק את הירידה בחדות הראייה על ידי שינויים שונים בעין.

באופן קלאסי, הם הוגדרו שתי קבוצות גדולות: לבניות oculocutaneous (OCA) ו ocular (OA). כפי ששמו מרמז, הראשון משפיע על המלנין של העין, על העור ועל השיער, בניגוד השני, שבו רק ההווה איריס מושפע. העדר הפיגמנטציה עשוי להיות קשור גם להפרעות אורגניות חמורות אחרות, כמו בתסמונת הרמנסקי-פודלק.

כרגע עד 18 גנים ידועים, עם 800 מוטציות אפשריות. כדי לתת דוגמה, אחד הסוגים הנפוצים ביותר במערב הוא OCA1, בנוסף להיותו החמור ביותר, שבו הגן המושפע הוא זה מסנתז את האנזים טירוזינאז (TYR). חלבון זה אחראי על הפיכת חומצה אמינית טירוזין לתוך מלנין בתוך melanocytes. כפי הגיוני, אם האנזים לא עובד, מלנין אינו מסונתז בגוף.

בעיות הכרוכות בכך

אנשים עם לבנין שיש להם מחסור מלא או חלקי של מלנין בעור ובשיער יש להם בעיות לסבול קרינה סולארית. יש להם את היכולת redden ולהגדיל את הסבירות של סרטן העור, ולכן הם צריכים להגן על עצמם מפני השמש, או על ידי בגדים או קרם המתאים.

חוסר פיגמנטציה בעין, המאפיין המשותף לכל סוגיו, מייצרת פוטופוביה, כלומר, אור ישיר אינו נסבל היטב. זה הרגיל ללבוש משקפי שמש כדי להגן על העיניים מפני האור. זה חייב להיות הוסיף כי אנשים לבקנים יש גם אנומליות חזותיים שונים המעכבים את חדותם, כך אחת הבעיות הגדולות ביותר שלהם הוא חזון.

לבקנים בעולם

התדירות העולמית של הלבקנות נמוכה, 1 מתוך 17,000 אנשים. אבל יש סוגים שונים, כל אחד עם השכיחות שלו, ואת מידת הפיזור שלה גם תלוי בנקודה של העולם הוא דיבר. לדוגמה, ביפן יש שכיחות גבוהה של סוג OCA4, עקב נישואים מסוימים; ועל האי פורטו ריקו, הנחשב למדינה עם השכיחות הגבוהה ביותר של המצב הגנטי הזה, יש הרבה יותר אנשים שנפגעו בצד המסוכן ביותר שלה, זה של תסמונת הרמנסקי-פודלק..

אפריקה היא דוגמה נוספת. היבשת שבה לבקנים מופיעים לעתים קרובות ביותר, גם, לא עושה את זה קל עבור אנשים לבקנים: על ידי אמונות ארכאיות, כמה תרבויות להרוג את האנשים האלה ולקרוע אותם לחתיכות כדי למכור אותם shamans עבור התקפי שלהם. במקרה של נשים זה אפילו יותר גרוע, שכן הוא חשב כי יש להם את היכולת לחסל את HIV דרך יחסי מין, ולכן הם נאנסים נגועים במחלה. נוסף על כך כי אפריקה היא האזור של העולם עם קרינת השמש הגבוהה ביותר, איכות החיים של אנשים לבקנים הוא נורא.