הם מצליחים לתקן מחלה גנטית על ידי עריכת ה- DNA

תסמונת נונאן, תסמונת X שברירית, מחלת הנטינגטון, בעיות לב וכלי דם ... כולם מחלות ממוצא גנטי אשר מניחים שינויים חמורים בחיי הסובלים מהם. למרבה הצער, עד עכשיו זה לא ניתן למצוא תרופה עבור עוולות אלה.

אבל במקרים שבהם הגנים האחראים ממוקמים באופן מושלם, ייתכן שבעתיד הקרוב נוכל למנוע ולתקן את האפשרות שחלק מהפרעות אלה מועברות. זה נראה כדי לשקף את הניסויים האחרונים שבוצעו, שבו תיקון של הפרעות גנטיות באמצעות עריכה גנטית.

• מאמר בנושא: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"

עריכה גנטית כשיטה לתיקון הפרעות גנטיות

עריכה גנטית היא טכניקה או מתודולוגיה שדרכה ניתן לשנות את הגנום של האורגניזם, חתך שברי בטון של דנ"א והנחלת גרסאות שונות במקום זאת. שינוי גנטי הוא לא משהו חדש. למעשה, אנחנו כבר לצרוך מזון מהונדס במשך זמן רב או לומד הפרעות שונות ותרופות עם בעלי חיים מהונדסים גנטית..

עם זאת, למרות שזה התחיל בשנות השבעים, המהדורה הגנטית לא היה מדויק ויעיל עד לפני כמה שנים. בשנות התשעים היה אפשר לכוון את הפעולה לגן מסוים, אבל המתודולוגיה היתה יקרה ולקחה כמות גדולה של זמן.

לפני כחמש שנים, נמצאה מתודולוגיה עם רמת דיוק גבוהה מזו של רוב השיטות בהן נעשה שימוש עד כה. בהתבסס על מנגנון ההגנה שבו חיידקים שונים להילחם בפלישות על ידי וירוסים, מערכת CRISPR-Cas נולדה, שבו אנזים ספציפי בשם Cas9 חותך את ה- DNA, בעוד RNA משמש הגורם לד.נ.א. להתחדש בדרך הרצויה.

שני המרכיבים הקשורים הם הציג, באופן כזה RNA מנחה את האנזים לאזור מוטציה כך שהוא חותך. לאחר מכן תוצג מולקולת תבנית DNA, אשר התא המדובר יעתיק כאשר משוחזרים, המשלבים את הווריאציה המיועדת לגנום.. טכניקה זו מאפשרת מספר רב של יישומים גם ברמה הרפואית, אבל זה יכול לגרום mosaicism להופיע שינויים גנטיים אחרים לא מכוונת נגרמות. לכן זה דורש כמות גדולה יותר של מחקר כדי לא לגרום להשפעות מזיקות או לא רצויות.

• אולי אתה מעוניין: "השפעת הגנטיקה בפיתוח החרדה"

סיבה לתקווה: תיקון קרדיומיופתיה היפרטרופית

Hypertrophic cardiomyopathy היא מחלה רצינית עם השפעה גנטית חזקה, שבו מוטציות מסוימות בגן MYBPC3 כי להקל על זה מזוהים. בתוך זה, את הקירות של שריר הלב יש עובי מוגזם, כך שריר היפרטרופיה (בדרך כלל של החדר השמאלי) מקשה על פליטה ודם.

הסימפטומים יכולים להשתנות במידה ניכרת או אפילו לא נוכחים בבירור, אבל זה שכיח את ההתרחשות של הפרעות קצב, עייפות או אפילו מוות מבלי להציג סימפטומים קודמים. למעשה, זהו אחד הגורמים למוות פתאומי שכיח יותר בקרב אנשים צעירים עד גיל שלושים וחמש, במיוחד במקרה של ספורטאים.

זהו מצב תורשתי, ולמרות שהוא לא צריך להפחית את תוחלת החיים ברוב המקרים, הוא חייב להיות נשלט לאורך כל החיים. עם זאת, שפורסם לאחרונה בכתב העת Nature התוצאות של מחקר שבו, באמצעות שימוש בעריכה גנטית, הצליח לחסל ב 72% מהמקרים (42 מתוך 58 העוברים בשימוש) את המוטציה הקשורים לתחילת המחלה.

הטכנולוגיה הנקראת CRISPR / Cas9 שימש למטרה זו, חיתוך אזורים מוטציה של הגן ושיחזורם מגירסה ללא מוטציה. ניסוי זה הוא ציון דרך בעל חשיבות עצומה, שכן הוא מבטל את המוטציה הקשורה למחלה ולא רק בעובר שעליו הוא פועל, אלא גם מונע ממנו להיות מועבר לדורות הבאים.

למרות ניסויים דומים בוצעו בעבר, זוהי הפעם הראשונה שהמטרה המיועדת מושגת מבלי לגרום למוטציות לא רצויות אחרות. זה כן הניסוי הזה בוצע באותו רגע של ההפריה, מציגה את CAS9 כמעט באותו זמן כמו הזרע של הביצית, עם מה יהיה ישים רק במקרים של הפריה חוץ גופית.

יש עדיין דרך ללכת

למרות שזה עדיין מוקדם, מספר רב של replications וחקירות צריך להיעשות מן הניסויים האלה, בזכות זה זה יכול להיות מושגת בעתיד הנכון מספר רב של הפרעות ולמנוע שידור גנטי שלהם.

כמובן, יש צורך במחקר נוסף בנושא זה. עלינו לזכור זאת אפשר לעורר מוסיקאים (שבו חלקים של הגן המוטנטי וחלקי הגן המיועדים בסופו של דבר להכלאה) הם הכלאה בתיקון או הדור של שינויים לא מכוונים אחרים. זה לא שיטה מאומתת לחלוטין, אבל זה מעורר תקווה.

הפניות ביבליוגרפיות:

• נוקס, מ (2015). המהדורה הגנטית, מדויקת יותר. מחקר ומדע, 461.

• אמא, ח. מרטי גוטיירז, נ. פארק, ס"ו. וו, י. Lee, Y.; סוזוקי, ק. קושי, א. ג'י, ד. Hayama, T.; אחמד, ר. דארבי, ח. ואן דיקן, ג. Li, Y. קאנג, ה; Parl, A.R; קים, ד. קים, ס. גונג, י. גו, Y. שו, X.; באטאליה, ד. קריג, א. לי, ד. וו, ד. וולף, ד. Heitner, S.B; איזפיסואה, ג'יי סי; Amato, P. קים, ג'יי.אס; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) תיקון מוטציה הגן הפתוגני בעוברים אנושיים. הטבע Doi: 10.1038 / nature23305.

• מקמהון, מ. Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). עריכה גנטית: כלי חדש לביולוגיה מולקולרית. מחקר ומדע, 427.