מלאכים של בשר ועצם. תסמונת אנג'למן

פעמים רבות חשבתי שאם העבודה שלנו היא של כל שימוש, בענווה בכנות אני חייב לומר שיש את "כוחה של המילה" וכדי לתת לאלפי אנשים לדעת חדשות, מידע מעניין, שיכול לעזור הוא מזל ... כי בין כל אותם אלפי אנשים שקראו אותנו ולמי אנחנו מודים לך על הזמן שלך ותשומת לב, יש רבים שיש להם מקרה בין קרוביך, ידידיך, שכניך או מכריך, ובאמצעותם תוכל לעזור לך בדרך זו או אחרת.

בעקבות זה מקסימום כוחה של המילה מנסה להעיר מצפון, העלאת לב שבור או את הרוח איבדנו ... היום אנחנו רוצים לעשות ידוע תסמונת ידועה "אל תסמונת אנג'למן"או "תסמונת בובות שמח".

העדות, הדרך הטובה ביותר לעשות ידוע ...

אניור היה בן 20 חודשים כשהוריו אמרו לו שהוא לא הולך ... הוא עדיין לא ידע שיש לו תסמונת אנג'למן, היום הוא מספר לנו כל חייו בדף הפייסבוק שהוריו יצרו "הרפתקאות והרפתקאות משפחה עם אנג'למן "... וזה הילד משחק כדורגל, מנגן בתוף, אוהב לשחות, רץ ומחשבים ואוהב את אורקו.

תסמונת אנג'למן

ב 1965 רופאה אנגלית הארי הארי אנג'למן היה הראשון לתאר את התסמונת הזאת. הוא סיפר על שלושה מטופלים עם אותם מאפיינים: נכות אינטלקטואלית חמורה, קשיי מוטור בדיבור וצחוק מופרז. מתוך תיאור קצר זה עברו 30 שנה עד 1987 התגלה כי האנשים האלה הם חסרים שבר דנ"א בכרומוזום 15.

אני רוצה בכל לבי את זה וידאו שאתה אוהב כמו שאני עושה, כי בדרך זו או אחרת אני יכול לעזור לך.

10 דברים שאתה צריך לדעת על תסמונת בובות שמח

1. זה משפיע מעט מאוד אנשים. בספרד יש רק 250 מקרים ידועים, אם כי יש כנראה יותר, אשר הרופאים אינם מכירים תסמונת שלפעמים להתבלבל עם הפרעות אחרות כגון אוטיזם או שיתוק מוחין.

2. התינוק הוא ילד נורמלי, זה לא עד החודש השישי כאשר הם מתחילים להבחין בעיכוב בהתפתחות הנוירולוגית, המוטורית והאינטלקטואלית שלהם, המתבהרים יותר בשנה הראשונה לחיים.

3. 60% יש להם את שיער בלונדיני ו עיניים כחולות עבור היפופיגמנטציה.

4. נמוך יותר מאשר הגולגולת הממוצע (מיקרוסקופאלי)

5. תכונות פנים אופייניות: הלסת הבולטת, רחב פה, עיניים שקועות, הנטייה לקבל את הלשון החוצה.

6. ליקוי חמור בדיבור, רעידות בגפיים, התקפים אפילפטיים...

7. נכונות להיות עליז תמיד עם קבועים צחוק, מה שהרוויח לו את הכינוי "רשע הילד המאושר" או את תסמונת הבובות השמחות, על שמו של רופא הילדים הארי אנג'למן בשנת 1965.

8. כל מקרה שונה וב -15% מהמקרים הסיבה עדיין לא ידועה.

9. הסיכון שיש הבן השני עם אנג'למן J גבוה מאוד.

10. ב 85% של המקרים באמצעות a אבחון טרום לידתי אשר מורכב ביופסיה של כוריוני או מי שפיר יכול להיות מזוהה. עבור 15% הנותרים אין תשובה.

איפה אני יכול למצוא מידע נוסף על תסמונת זו?

אם אתה רוצה לדעת יותר על תסמונת אנג'למן אנחנו משאירים לך את כל המידע. אנו מקווים שזה יעזור לך.

-הרפתקאות ו misadventures של משפחה עם אנג'למן, דף כי הורים של ילד בשם Aitor יצרו בפייסבוק ללמד את העולם כי ילד עם אנג'למן אינו שם נרדף אומללות.

-אגודת סינדרום אנג'למן (ASA)

-דף הפייסבוק של אגודת תסמונת אנג'למן

-בתי חולים Parc Tauli (Sabadell), פוארטה דל הירו (Majadahonda). הם רק 2 בתי חולים בספרד עם התייעצויות מיוחדות בבית אנג'למן.