תסמונת ווארדנבורג המוזרה

תסמונת ווארדנבורג כמעט ולא ידועה. אולי משום שמדובר בהפרעה גנטית שמציגה סימפטומטולוגיה מגוונת למדי, ומכיוון שתחולתה במונחים מוחלטים נמוכה. מאפיין חשוב של תסמונת זו הוא שרק אחד ההורים יכול להעביר את הגן הפגום לילדים. תופעה זו מכונה תכונה אוטוסומלית דומיננטית.

סקרנות של תסמונת ווארדנבורג היא זו, גם אם ילד יורש את הגן מאחד מהוריו, הסימפטומים שהוא מציג עשויים להיות שונים מאוד. מסיבה זו, ניתן לחשוד שלילד יש מחלה אחרת שאינה קשורה להפרעה גנטית זו.

כדי לזהות תסמונת Waardenburg ולצאת מן הספק בדיקות גנטיות מבוצעות.

תמונה סימפטומטית של תסמונת ווארדנבורג

הסימפטומים שאנשים עם תסמונת Waardenburg בדרך כלל יש מגוון מאוד והם לא צריכים להיות כל הנוכחים. הבא, נראה את אלה הנפוצים ביותר וחשובים:

• שינויים במורפולוגיה הפנים, כגון עיניים מופרדות באופן נרחב (דיסטופיה) או שפה שסועה.
• עיניים כחולות בהירות או הטרוכרום.
• שיער לבן או נוכחות של תלתל שיער בצבע זה.
• עור בהיר מאוד, כמעט לבקן, לפעמים עם נוכחות של כתמים.
• ירידה בשמיעה או חירשות מולדת.
• בעיות במערכת העיכול, כגון עצירות.
• קושי לשים את המפרקים ישר.
• ירידה קלה ביכולת האינטלקטואלית.

כפי שאנו יכולים לראות, הסימפטומים של תסמונת Waardenburg הם מגוונים מאוד לא צריך לתת את מכלול הסימפטומים. יש אנשים שלא יכול להיות צבע עור בהיר או חירשות. זה יהיה תלוי בכל טבלה.

סוגים של תסמונת Waardenburg

חלק מהתסמינים לעיל יהיה נוכח או לא בהתאם לסוג של תסמונת Waardenburg אנחנו מדברים. יש עד 4 שנראה בהמשך באופן ספציפי יותר.

הקלד 1

זהו אחד הנפוצים ביותר ואת הסימפטומים המופיעים עצמם הם בדרך כלל בעיות פיגמנטציה, כלומר, כתמים על העור. כמו כן, שינויים morphofacial, heterochromia ועור בהיר מאוד נמצאים בדרך כלל.

תכונה חשובה של סוג זה הראשון היא כי הוא מוצג תזוזה של העין שגורמת למרחק מסוים בין זה לזה דיסטופיה. סימפטום זה הוא בדרך כלל יותר נוכחים בסוג הראשון.

זה לא מקובל עבור אנשים מסוג 1 לסבול חירשות, אם כי במקרים מסוימים יש ירידה ביכולת השמיעה.

סוג 2

סוג 2, גם הנפוץ ביותר, אינו מציג את דיסטופיה כמו במקרה הקודם. עם זאת, שאר הסימפטומים הם כמעט אותו הדבר, אם כי יש כמה הבדלים שצריכים להיות ציין.

לדוגמה, חירשות, כאן, היא הרבה יותר תכופים ואת השינויים morphofacial מסומנים יותר. במקרים מסוימים סימפטום חדש עשוי להופיע, כגון ספינה ביפידה, למרות שזה לא נפוץ מאוד.

הקלד 3

סוג זה השלישי הוא הרבה פחות תכופים ויש לו שם, תסמונת קליין-ווארדנבורג. סימפטומטולוגיה שהיא מציגה דומה מאוד לזה של סוג 1, למרות דיסטופיה. עם זאת, ישנם סימפטומים אחרים די שונה.

• מומים בגפיים, בדרך כלל, בחלק העליון.
• בעיות תנועה.
• הפרעות שדר.
• שינויים ברמה הנוירולוגית.

גם אם דיסטופיה, בסוג השלישי זה עשוי להתבטא מה שמכונה ptosis: צניחת העפעף לפחות באחת העיניים.

הקלד 4

את הרביעי של פחות נפוץ סוגים של תסמונת זו נקרא ווארדנבורג-שאן. במקרה זה, הסימפטומטולוגיה שלה דומה מאוד לזו של סוג 2, אם כי סימפטומים חדשים כלולים כי יש לעשות עם מערכת העיכול, כגון עצירות.

לכך יש להוסיף זאת, מדי פעם, המחלה של הירשפרונג נמצאת בדרך כלל אשר גורמת לצואה לא להיות מגורש באופן נורמלי. בגלל זה, המעי הגס והמעי הגדל כתוצאה של חסימה.

כמו תסמונת ווארדנבורג-שן היא הפרעה גנטית כי לעת עתה אין תרופה. עם זאת, ישנם כמה פתרונות יעילים לטיפול בסימפטומים. לדוגמה, להגן על העור הלבן היטב ולשלוט כל שומה או להשתמש בניתוח לטיפול בבעיות מורפופציאליות או עיניים. שתלים שבלול גם לעזור לאלה הסובלים חירשות.

למרות ההשלכות של הפרעה גנטית זו, חשוב לדעת זאת אנשים שיש להם את זה יכול לעשות חיים נורמליים לחלוטין. בנוסף, הפתרונות המסייעים לסימפטומטולוגיה יכולים לתת להם איכות חיים טובה יותר.

מחלות נדירות, הכאב הבלתי נראה של מיליוני בני אדם מחלות נדירות הם הפנים הבלתי נראים של כאב אנושי, מחלות שלוקחים חיים, אולם, בדרך כלל לא ידועים. קרא עוד "