תסמונת טורט, מחלה נדירה?

תסמונת טורט (תסמונת ז'יל דה לה טורט) היא הפרעה נוירו-התפתחותית. הוא מאופיין במספר רב של טיקים מוטוריים ווקאליים המופיעים בילדות. לעתים קרובות, אלה טיקים מלווה הפרעות התנהגותיות.

תסמונת זו תוארה במקור על ידי הרופא הצרפתי ז'ורז 'ז'יל דה לה טורט, בשנת 1885. זה נחשב במשך זמן רב מחלה נדירה. לאחר מכן, הוכח כי בין 0.3% ל -1% מהתלמידים עומדים בקריטריונים האבחוניים להפרעה זו.

מהי תסמונת טורט?

המאפיין העיקרי של תסמונת זו הוא נוכחות כרונית מילדות של לפחות שתי טיקים מוטוריים ועווית קולית. אבל, מה אנחנו מתכוונים "טיקים"?

טיקים הם תנועות או תנועות רצונית וחוזרות על עצמן, המיוצרות על ידי התכווצות של שריר אחד או יותר של הגוף, בדרך כלל של הפנים. יש להם במשותף את זה תנועות עוויתיות, לא מתאימות ותנועות מוגזמות. ההשפעה של הסחת דעת או מאמץ של רצון להפחית את פעילות כזו.

תסמונת טורט משפיעה על כל הגזעים והאתניות, הן לילדים והן למבוגרים, אם כי הגיל הממוצע של המחלה הוא 6 שנים. כמו כן,, תסמונת זו שכיחה פי ארבעה בקרב גברים מאשר אצל נשים.

טיקים בתסמונת טורט

כפי שאמרנו, ב תסמונת טורט שני סוגים של טיקים באים לידי ביטוי: טיקים המנוע טיקים ווקאלי. טיקים מוטוריים בדרך כלל לפני התנועות. בנוסף, את תחילתו של טיקים פשוט הוא לעתים קרובות יותר מוקדם של טיקים מורכבים.

דוגמאות של טיקים פשוטים יהיו מהבהבים, העוויות פנים, משיכות, מתיחה בצוואר והצטברות בטן. טיקים ווקאליים מורכבים מריחוף, גניחה וניקוי.

שתי טיקים פשוטים וטיקים מורכבים קדמו לתחושה של מתח פנימי גובר. מתח זה הוא הקלה זמנית על ידי ביטוי של tic. תחושות המתח האלה, הידועות כ"אימפולסים מוקדמים ", אופייניות לטיקים ומאפשרות להבחין בין תסמונת טורט להפרעות תנועה אחרות..

המטופלים מגיעים להתייעצות עם טיקים בעלי עוצמה משתנה. הם יכולים לבוא למרפאה עם סימפטומים קלים שלעיתים קרובות נעלמים מעיניהם או עם רעשים חזקים ואנרגטיים שיכולים אפילו לגרום לפציעות.

אבחון תסמונת טורט

האבחנה של הפתולוגיה הזו היא קלינית ותלויה בהתבוננות ובהיסטוריה הקלינית. הקריטריונים האבחוניים לתסמונת טורט הם:

• לפחות שתי טיקים מוטוריים וטיקים קוליים (לא בהכרח סימולטני).
• נוכחות של טיקים, לפחות, במשך 12 חודשים.
• גיל של תחילת לפני 18 שנים.
• טיקים אינם נגרמים על ידי השפעות פיזיולוגיות של חומרים (למשל, ממריצים) או מחלות אחרות (למשל, מחלת הנטינגטון).

אין זה נדיר למטופלים להיות מאובחנים באופן רשמי עם תסמונת טורט לבד לאחר שהציג סימפטומים במשך זמן רב. זה מציית סיבות רבות.

עבור בני משפחה ורופאים שאינם מכירים את תסמונת טורט, סימפטומים כגון טיקים מתונים ואפילו טיקים מתונים יכולים להיחשב לא רלוונטיים. הם יכולים להיחשב כחלק משלב הצמיחה או כתוצאה של מצב רפואי אחר.

לדוגמה, כמה הורים עשויים לחשוב כי מהבהב העין קשורה לבעיות ראייה או כי ריח נגרמת על ידי אלרגיות בעונות מסוימות של השנה.. חלק מהחולים מצליחים לאבחן את עצמם אחרי שהם, הוריהם, קרוביהם או חבריהם קוראים או מקשיבים למידע על תסמונת טורט.

מה הם הגורמים לתסמונת טורט?

מעט ידוע על מנגנוני המוח הקשורים טיקים. עדויות ראשוניות הנובעות מחקירות נוירוכימיות ומחקרי הדמייה מצביעות על כך תפקוד לקוי של מסלולים דופאמינרגיים בתוך המעגל corticostriate-corticofrontal.

מחקרים נוירולוגים של חולים עם תסמונת טורט סיפקו גם ראיות ליקויים בהבשלת המוח. במובן זה, זה כבר זיהה כי נוירונים של הסטריאטום נודדים לאזורים אחרים. כמו כן, נטייה גנטית חשובה להופעתה של התסמונת. זוהי הפרעה הטרוגנית גנטית.

מאידך גיסא, נתונים ממחקרים אפידמיולוגיים ומעבדיים הפנו תשומת לב ל חשיבותם של גורמים סביבתיים. גורמים אלה מתייחסים לזיהומים ומחלות אוטואימוניות, כמו גם לבעיות טרום לידתי ו perinatal.

תסמונת טורט בקולנוע

תסמונת טורט נמצאת על מסכי הטלוויזיה שלנו ובתי הקולנוע. יש כמה סרטים שהדהדו את המחלה הזאת והפכו לליטמוטיפים.

ב- Matchstick Men (2003), דמותו של ניקולס קייג 'סובלת מהתסמונת. הסרט מספר את סיפורם של שני גנבים בגיל העמידה שמוכרים מסנני מים.

הגיבור של הסרט Dirty Filthy Love (2004), שמנגן מרטין שין, סובל גם הוא מהמחלה. מספרת את חייו של אדם שמתפרק כתוצאה מהפרעה האובססיבית-כפייתית שלו ותסמונת טורט.

הסרט "החזית של הכיתה" (2008) סובב גם הוא סביב תסמונת זו. הגיבור הולך בעקבות מורה שלא מוצא עבודה כי הוא סובל מהמחלה.

בגלל הסימפטומים של tic לא תמיד לייצר נכות, רוב האנשים עם תסמונת Tourette אינם דורשים תרופות לשלוט בהם. עם זאת, ישנם תרופות יעילות עבור אלה אשר הסימפטומים שלהם להפריע לתפקוד היומיומי שלהם.

מחלות נדירות, הכאב הבלתי נראה של מיליוני בני אדם מחלות נדירות הם הפנים הבלתי נראים של כאב אנושי, מחלות שלוקחים חיים, אולם, בדרך כלל לא ידועים. קרא עוד "