תסמונת Pfeiffer גורמת, סימפטומים וטיפולים

השלב של התפתחות תוך רחמית הוא אחת התקופות החיים עדין ביותר, ומאחר שינויים קטנים בתפקוד של האורגניזם יכול לגרום לו לגדול באופן חריג.

בגלל זה המומים שעשויים להופיע במהלך התפתחות העובר הם מסוגלים לפגוע קשות באיכות החיים של אדם, או אפילו לגרום למוות שלהם בתוך כמה חודשים או שבועות.

תסמונת פייפר היא אחת מהמחלות המסוגלות להשאיר תוצאות חמורות פיזית ופסיכולוגית בחייו של הילד או הילדה, שכן היא משפיעה ישירות על צמיחתו של האנצפלון. הבא נוכל לראות מה הם הסימפטומים, גורם, טיפולים המאפיינים הכלליים של בעיה זו בריאות.

• מאמר בנושא: "התפתחות מערכת העצבים במהלך ההריון"

מהי תסמונת פייפר??

הפתולוגיה המכונה תסמונת פייפר היא הפרעה של גורמים גנטיים אשר עיקר ההשפעה היא את ההיתוך המוקדם של עצמות הגולגולת, אשר גורם למוח, על ידי הפעלת לחץ על קמרון המכסה אותו, לגרום עיוותים גלויים לעין בלתי מזוינת, וכי, בתורו, המוח אינו מתפתח כראוי.

הפרעה זו התגלתה על ידי הגנטיקאי הגרמני רודולף ארתור פייפר, שחקר מקרה של משפחה שחבריה היו בעלי מומים בידיים, ברגליים ובראש.

• אולי אתה מעוניין: "מקרוצפלי: גורם, סימפטומים וטיפול"

סיבות

זה נחשב כי תסמונת Pfeiffer הוא מחלה המבוססת על הירושה הגנטית של תכונה דומיננטית, כך שרק עותק אחד של הגן המוטציה נחוץ לסימפטומים. גם האב וגם האם מסוגלים להעביר אותו.

במקרים יוצאי דופן, ייתכן שהמוטציה מופיעה לראשונה בקו היוחסין של הדורות האחרונים, שגם הוא ייצר סימפטומים.

סוגי תסמונת פייפר

יש יותר ממערכת סיווג אחת לסוגי תסמונת פייפר. אחד הפופולאריים ביותר הוא זה גריג ואת וורנר, אשר להבדיל צורות של המחלה, זאת בהתאם לחומרה שלה הדגשת השינויים שנצפו לאחר ניתוח המתקן הראשון, שאמורה להיות מוקדם:

סוג א ': בעיות קלות

לא נצפו שינויים לאחר הניתוח, שכן התסמינים הראשונים היו קלים.

סוג B: בעיות מתונות

השיפור משמעותי.

סוג C: בעיות חמורות

השיפור לאחר הניתוח הוא משמעותי ביותר.

תסמינים

כפי שראינו, הסימפטום העיקרי הקשור לתסמונת פייפר הוא את המראה של עיוות בראש.

במיוחד, המצח בולט, במיוחד באזור שבו נמצא הגובה, והעיניים בולטות, עם פער גדול ביניהן בגלל חוסר מקום בתוך הגולגולת.

מצד שני, גם בגלל שרשרת של דפורמציות שיוצר את היתוך מוקדם של עצמות הגולגולת, הלסת העליונה אינה מפותחת מספיק, בעוד שהנחות הוא גדול יחסית, ואובדן השמיעה הוא שכיח, שכן אין גם מקום לחלקים של האוזן להיות מעוצבים היטב. פיגור שכלי עשוי גם להתפתח.

סימפטום אופייני נוסף של תסמונת פייפר הוא היישור השגוי של האצבעות, בהונות, או גידול מוגזם של עובי אלה. בחלק מהמקרים, בנוסף, הם מופיעים גם מומים באיברים בחזה, ובעיות נשימה.

ראוי לזכור כי, למרות שידוע כי הסיבות של מחלה זו הן בעיקר גנטיות, זה לא פשוט להופיע על ידי מוטציה של גן, אבל תסמונת פייפר יכולה להופיע בצורות שונות. בקיצור, אותם תסמינים לא תמיד מופיעים ולא מתפתחים באותה מידה.

אבחון

תסמונת פייפר מאובחנת מיד לאחר הלידהo, כאשר הרופא המומחה מודד את הפרופורציות של הגולגולת והאצבעות. עם זאת, לפני הלידה, זה כבר אפשרי לזהות סימנים של התפתחות חריגה, כלומר הוא נשאר מחכה הלידה לדעת בדיוק מה הפתולוגיה זה.

טיפולים

כפי שאמרנו, חשוב מאוד להתערב במהירות לאחר גילוי הסימפטומים של הפתולוגיה, על מנת למנוע עיוותים לגרום לבעיות משניות.

בכל מקרה, יש צורך להציע טיפול אישי להסתגל לכל מצב ספציפי, תוך התייחסות לבעיות הנוכחיות תוך התחשבות בגיל הילד ובהקשר המשפחתי. בכל מקרה, ניתוח כואב להיות מומלץ, כי זה משפר את הסיכויים לפיתוח של המוח והפנים, עם כל היתרונות כרוכים בכך זה (במיוחד עבור עין ושמיעה.

זה גם נפוץ לבצע פעולות אסתטיות פשוט כדי לשפר את המראה של הפנים, ולמנוע בעיות פסיכולוגיות שעשויות לקשור בעיות הקשורות לאחרים, הערכה עצמית, וכו '.