Crouzon תסמונת סימפטומים, גורם והתערבות

בלידה, לרוב בני האדם יש גולגולת גמישה המאפשרת לנו להגיע לעולם דרך תעלת הלידה. עצמות אלו ייסגרו ויתגברו עם הגיל, כשהמוח שלנו יגדל ויתבגר.

עם זאת, ישנם מקרים של הפרעות שונות שבהן תפר אמר מתרחשת בטרם עת, אשר יכול להשפיע הן המורפולוגיה ואת הפונקציונליות של המוח ואיברים שונים הפנים. אחת מההפרעות שאנשים מדברים עליהן תסמונת Crouzon, הפרעה תורשתית ממוצא גנטי.

תסמונת Crouzon

Crouzon היא תסמונת מחלה ממוצא גנטי המאופיינת על ידי נוכחות של craniosynostosis או תפר של העצמות של הגולגולת מוקדמת. סגר זה גורם לגולגולת לצמוח לכיוון התפרים שנותרו פתוחים, היוצרים מומים בגוף הפיזי של הגולגולת והפנים.

מומים אלה יכולים להיות סיבוכים רציניים להתפתחות נכונה של האנצפלון ואת קבוצת האיברים שמרכיבים את הראש, בעיות שיגיעו לידי ביטוי עם חלוף הזמן כשהילד גדל.

סימפטומים של תסמונת Crouzon

הסימפטומים מופיעים בדרך כלל ליד הילד של שנתיים של גיל, לא להיות גלוי בדרך כלל בזמן הלידה.

הסימפטומים הברורים ביותר הם הנוכחות של בליטה של ​​הגולגולת עם חלקים עליונים ו / או אחוריים המרוסקים exophthalmos או הקרנה של גלגל העין כלפי חוץ בשל נוכחותם של ארובות עיניים רדודות, חלל אף דחוס לקשיי נשימה בדרך זו, חיך שסוע ומומים אחרים פנים ופה כגון פרוגנטיזם או הקרנה קדמית של הלסת או שינויים של השיניים.

עם זאת, הרלוונטי ביותר ומסוכן הם קשיי נשימה וקשיי הלידה, זה יכול בסופו של דבר לסכן את החיים שלך. ייתכן גם כי הידרוצפלוס והפרעות נוירולוגיות אחרות עלולות להתרחש. לחץ תוך גולגולתי הוא גם גבוה מהרגיל, ועלולות להתרחש התקפים

כל הקשיים האלה יכולים לגרום לילד להיות בעיות חמורות לאורך הצמיחה שלה כגון סחרחורת, כאבי ראש תכופים ובעיות תפיסתיים הן בראייה והן בשמיעה.

לגבי שינויים עיניים, את הבולטות של גורמים אלה כי הם נוטים לזיהומים ואפילו ניוון של מערכת הראייה, להיות מסוגל לאבד את החזון.

בנוסף, מומים בפנים מעכבים את הלמידה של תקשורת אוראלית, אשר נוטה לייצר עיכוב למידה. בכל מקרה, למרות המומים האלה יכולים להשפיע על התפתחות אינטלקטואלית, ברוב המקרים הנבדקים עם תסמונת Crouzon בדרך כלל יש אינטליגנציה במובן המקביל לגיל ההתפתחותי שלך.

גורם לתסמונת זו (אטיולוגיה)

כאמור, תסמונת Crouzon היא הפרעה מולדת וירושה ממוצא גנטי. באופן ספציפי, הסיבה לתסמונת זו ניתן למצוא בנוכחות מוטציות בגן FGFR2, או fibroblast גורם גדילה גורם, על כרומוזום 10. הגן הזה מעורב בידול תאים, המוטציה שלה גורמת להאצה של תהליך תפר של חלק או את כל העצמות של הגולגולת.

זוהי מחלה אוטוזומלית דומיננטית, כך שאדם עם מוטציה זו יש סיכוי של 50% להעברת המחלה לצאצאיהם.

טיפול

תסמונת Crouzon הוא מצב מלידה ללא תרופה, אם כי כמה סיבוכים שלה ניתן להימנע ו / או את ההשפעה של התוצאות שלה יכול להיות מופחת.. הטיפול המיושם חייב להיות בינתחומי, סומך על עזרה של אנשי מקצוע מענפים שונים כגון רפואה, תרפיה בדיבור ופסיכולוגיה.

כירורגיה

במספר גדול של מקרים חלק מהבעיות ניתן לתקן באמצעות ניתוח. באופן ספציפי, cranioplasty יכול לשמש כדי לנסות לצייד את הראש של הילד בצורה המאפשר התפתחות נורמטיבית של האנצפלון ובתמורה להקל על הלחץ תוך גולגולתי (אשר גם מאפשר להימנע במידה רבה את כאבי הראש הרגילים כי בדרך כלל סובלים, אשר במקרים רבים התוצאות בלחץ זה). זה יכול לשמש גם לטיפול hydrocephalus אפשרי הנגזר הצמיחה חריגה של המוח.

כמו כן, זה יכול להיות מאוד שימושי התערבות כירורגית של האף ואת bucco-pathways, באופן המאפשר את הנשימה ומעבר המזון דרך מערכת העיכול ופותר בעיות כגון פרוגנטיות וחך שסוע. ניתוח שיניים עשוי גם להיות נחוץ, בהתאם למקרה.

העיניים יכולות גם ליהנות מטיפול על ידי ניתוח, הפחתת exophthalmia ככל האפשר, עם זאת את האפשרות כי איברים חזותיים להתייבש או להידבק..

לוגופדיה וחינוך

בשל הקשיים שיכולים לגרום מומים במערכת הפונטורית, השימוש בשירותי דיבור הוא מאוד שימושי. ניתן לשנות את השפה ולעכב אותה, לכן יש לקחת בחשבון את הקשיים ולספק תמיכה הולמת. במקרים בהם קיימת מוגבלות שכלית, יש לקחת זאת בחשבון גם בעת התאמת החינוך והכשרה לילד.

פסיכותרפיה

הטיפול הפסיכולוגי והייעוץ לקטין, כמו גם למשפחה ולאנשי חינוך, הוא מרכיב בסיסי כדי להבין את מצבו של האדם הנפגע ולאפשר ביטוי של ספקות ופחדים ופתרון בעיות פסיכולוגיות ורגשיות נגזר מניסיון ההפרעה הן לילד והן לסביבתו.

הפניות ביבליוגרפיות:

• Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). תסמונת Crouzon. כתב העת של נוירולוגיה. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). תסמונת Crouzon. L מפעל 46. ​​לה פאס.

• ליו, י. נאם, ח. Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). ניתוח נוסף של העכבר Crouzon: ההשפעות של מוטציה FGFR2 (C342Y) הם תלויים העצם הגולגולת. קלסיף. רקמות Int 92 (5): 451-466.