תסמונת אנג'למן גורמת, סימפטומים וטיפול

תסמונת אנג'למן היא הפרעה נוירולוגית ממוצא גנטי המשפיע על מערכת העצבים וגורם לנכות פיזית ואינטלקטואלית חמורה. אנשים הסובלים ממנה יכולה להיות תוחלת חיים נורמלית; עם זאת, הם זקוקים לטיפול מיוחד.

במאמר זה נדבר על תסמונת זו ונעמיק במאפייניה, בגורלה ובטיפול בה.

• מאמר קשור: "10 הפרעות נוירולוגיות שכיחות ביותר"

מאפייני תסמונת אנג'למן

זה היה הארי אנג'למן ב -1965, רופא ילדים בריטי, שתיאר לראשונה את התסמונת הזאת, כפי שראה מספר מקרים של ילדים בעלי מאפיינים ייחודיים. ראשית, הפרעה נוירולוגית זו קיבל את השם של "תסמונת בובה שמח", כי הסימפטומטולוגיה שפותחה על ידי ילדים אלה מאופיינת בצחוק מופרז ובטיול מוזר, עם ידיים מורמות.

עם זאת, חוסר יכולת לפתח שפה או ניידות בצורה נכונה אלה הן בעיות חמורות המפתחות אנשים עם תסמונת אנג'למן, שלא נקראה עד 1982, כאשר ויליאם וחיימה פריאס טבעו את המונח בפעם הראשונה.

התפתחות מוקדמת של מצב זה

הסימפטומים של תסמונת אנג'למן אינם ניכרים בדרך כלל בזמן הלידה, ולמרות שבדרך כלל הילדים מתחילים להראות סימני עיכוב התפתחותי בסביבות 6-12 חודשים, זה לא מאובחנים עד 2-5 שנים של גיל, כאשר המאפיינים של תסמונת זו הופכים בולטים יותר. בגיל צעיר מאוד, ילדים עשויים להיות מסוגלים לשבת ללא תמיכה או לא לגמגם, אבל מאוחר יותר, ככל שהם גדלים, הם לא יכולים לדבר בכלל או פשוט להיות מסוגל להגיד כמה מילים.

עכשיו, רוב הילדים עם תסמונת אנג'למן הם מסוגלים לתקשר באמצעות מחוות, סימנים או מערכות אחרות עם הטיפול הנכון.

הסימפטומים שלך בילדות

ניידותו של ילד עם תסמונת אנג'למן גם תהיה מושפעת. הם עלולים להתקשות הליכה בשל בעיות של איזון ותיאום. הזרועות שלך עשויות לרעוד או לנוע בפתאומיות, והרגליים עשויות להיות נוקשות מהרגיל.

סדרה של התנהגויות ייחודיות הם קשורים לתסמונת אנג'למן. בגילאים מוקדמים, ילדים אלה מציגים:

• צחוק וחיוך תדיר, לעתים קרובות עם מעט עידוד. גם התרגשות קלה.
• Hyperactivity וחוסר שקט.
• טווח קשב קצר.
• בעיות שינה ויש צורך לישון יותר מאשר ילדים אחרים.
• קסם מיוחד עם מים.
• בסביבות גיל שנתיים, עיניים שקועות, פה רחב עם לשון בולטת ושיניים מפוזרות, מיקרוסקופאלי.
• ילדים עם תסמונת אנג'למן עשויים גם הם להתחיל להתקף סביב גיל זה.

מאפיינים אפשריים אחרים של התסמונת כולליםYou

• נטייה להדביק את הלשון שלך.
• עיניים חצויות (פזילה).
• עור בהיר ושיער בהיר ועיניים בחלק מהמקרים.
• עיקול מצד לצד של עמוד השדרה (סקוליוזיס).
• ללכת עם זרועות באוויר.
• חלק מהתינוקות הצעירים עם תסמונת אנג'למן עלולים להתקשות בהאכלה, משום שהם אינם מסוגלים לתאם את היניקה והבליעה.

תסמינים בבגרות

עם הבגרות, הסימפטומים דומים; עם זאת,, התקפים בדרך כלל לבטל ואף להפסיק, ו hyperactivity נדודי שינה להגדיל. היבטי הפנים הנ"ל עדיין ניתנים לזיהוי, אך למבוגרים רבים יש מראה צעיר להפליא לגילם.

גיל ההתבגרות והווסת מופיעים בגיל נורמלי והתפתחות המינית הושלמה. רוב המבוגרים מסוגלים לאכול בדרך כלל, עם מזלג וכף. תוחלת החיים שלך לא פוחתת, למרות שנשים עם תסמונת זו יש נטייה להשמנה.

השינוי הגנטי כסיבה

תסמונת אנג'למן היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי חוסר של הגן UBE3A על כרומוזום 15q. זה יכול לקרות בעיקר משתי סיבות. 70% מהחולים סובלים משינוי כרומוזומלי של 15q11-13 עקב ירושה אימהית, אשר אחראית גם על פרוגנוזה גרועה יותר.

פעמים אחרות ניתן למצוא דיסומה חד-דלקתית, על ידי יורשת 2 כרומוזומים 15 מהאב, הגורמים למוטציות של הגן UBE3A. גן זה מעורב בהצפנה של יחידות הקולטן של GABA, מה שגורם לשינויים במערכת המעכבת של המוח.

• אתה יכול לדעת יותר על זה נוירוטרנסמיטר במאמר זה: "GABA (נוירוטרנסמיטר): מה זה ומה תפקיד זה משחק במוח"

אבחון התסמונת

יש להיזהר עם האבחנה של תסמונת זו, כי ניתן לבלבל עם אוטיזם בשל הדמיון של הסימפטומים. עם זאת, ילד עם תסמונת אנג'למן הוא חברותי מאוד, שלא כמו ילד עם אוטיזם.

תסמונת אנג'למן יכולה להתבלבל גם עם תסמונת רט, תסמונת לנוקס-גסטו ושיתוק מוחין לא ספציפי. האבחון כולל אימות של מאפיינים קליניים ונוירופסיכולוגיים, וזה כמעט הכרחי לביצוע בדיקות DNA.

ההערכה הקלינית והנוירופסיכולוגית הוא מאופיין בחקר תחומי תפקוד של אנשים מושפעים: טון מוטורי, עיכוב מוטורי, תשומת לב, רפלקסים, זיכרון ולמידה, שפה ומיומנויות מוטוריות, כמו גם פונקציות המבצעת, פרקים ו gnosias ו פונקציה שיווי המשקל, הקשורים לאיזון תפקוד המרחב.

התערבות רב תחומית

תסמונת אנג'למן לא נרפא, אבל אפשר להתערב לטפל בחולה כדי שיוכל לשפר את איכות חייו ואת לטובת הפיתוח שלהם, ולכן חיוני כדי לספק תמיכה אישית. בתהליך זה מעורב צוות רב תחומי, הכולל פסיכולוגים, פיזיותרפיסטים, רופאי ילדים, מרפאים בעיסוק ומטפלים בדיבור..

הטיפול מתחיל כאשר החולים הם בני כמה שנים, ויכולים לכלול:

• טיפול התנהגותי יכול לשמש כדי להתגבר על התנהגויות בעייתיות, היפראקטיביות או טווח קשב קצר.
• מטפלים בדיבור עשויים להיות נחוצים לעזור להם לפתח מיומנויות שפה לא מילולית, כגון שפת הסימנים ושימוש בעזרים חזותיים.
• פיזיותרפיה יכולה לעזור לשפר את היציבה, איזון ויכולת הליכה.

כשמדובר בתנועות מווסתות יותר, פעילויות כגון שחייה, רכיבה על סוסים וטיפול במוזיקה הראו את יתרונותיהן. במקרים מסוימים, מכשיר אורתופדי או ניתוח בעמוד השדרה עשוי להידרש כדי למנוע את המשך ההתעקללות.