Polymicrogyria גורם, תסמינים ואפקטים

בדרך כלל, במהלך ההתפתחות הרגילה של המוח סדרה של קפלים או סיבובים נוצרים כי לשמש כך השטח של המוח תופסת פחות מקום ונכנס בתוך הגולגולת. כמו כל איבר אחר, גם המוח סובל מומים. דוגמה לכך היא polymicrogyria, אשר משפיע על המורפולוגיה של קליפות המוח קליפת המוח.

זוהי מחלה הגורמת לתסמינים נוירולוגיים חמורים בשל מומים המתרחשים במהלך התפתחות העובר. בואו לראות בקצרה איזה סוג של בעיות אימון אנו נתקלים polyicrogyria, מה הסיבה שלה ומה אפשר לעשות עם אותם אנשים הסובלים ממנה.

מהי polymicrogyria??

האטימולוגיה של המילה "פולי" (מרובה) - מיקרו (קטן) - גירייה (קפלים) מציינת זאת בבירור: זהו פגם במורפולוגיה שבה נצפה מספר גדול יותר של קפלים קטנים יותר. זה פגום גנטי של קליפת המוח ניתן לראות בבירור באמצעות בדיקות radiodiagnostic כגון הדמיה תהודה מגנטית (MRI). בתמונות אלה ניתן לראות כיצד קליפת המוח עבה ואינטנסיבית יותר, מה שמצביע על צפיפות גבוהה יותר, וכיצד הקפלים יוצרים צורה שטחית, שונה מזו של המוח הנורמלי.

ישנן צורות שונות של polimicrogiria, אשר רציני יותר. כאשר זה משפיע רק על חלק אחד של המוח, זה נקרא חד צדדי. זה נקרא דו צדדי, עם זאת, כאשר שני חצאי מושפעים. המינוח אינו מתייחס רק לסימטריה, אלא גם לכמה אזורים במוח מושפעים. לפיכך, מוח עם רק אזור אחד מושפע יסבול polymroscgyria מוקד, לעומת polymicrogyria כללית כאשר הוא משפיע כמעט על כל או את כל קליפת המוח.

דפוסי polimicrogiria יש נטייה עבור כמה אונות על אחרים. האונות השכיחות ביותר הן האונות המצחיות (70%), ואחריו האונות הקודקוד (63%) ולאחר מכן האונה הטמפורלית (18%). רק חלק קטן (7%) השפיע על אונות המעי הגס. כמו כן, נראה כי היא נוטה לעוות את סדקים לרוחב להפריד את האונה הקדמית או הקודקודים מן הזמני (60%) בתדירות גבוהה יותר..

• מאמר קשור: "האונות של המוח ותפקודיו השונים"

סימנים ותסמינים

בעוד צורות מוקד חד צדדיות בדרך כלל לא נותנים יותר בעיות מאשר התקפים ניתנים לשליטה באמצעות תרופות, כאשר הם דו צדדיים את חומרת הסימפטומים מופעלת. כמה תסמינים כוללים:

• אפילפסיה
• עיכוב הפיתוח
• פזילה
• בעיות דיבור ובליעה
• חולשת שרירים או שיתוק

ההשפעות הגלובליות של polimicrogiria יש פיגור שכלי עמוק, בעיות תנועה רצינית, שיתוק מוחין והתקפים שאי אפשר לשלוט בהם באמצעות תרופות. בגלל זה, בעוד צורות מתון של polymicrogyria לאפשר תוחלת חיים ארוכה מאוד, אנשים שנולדים עם סובל חמור למות כאשר הם צעירים מאוד בשל סיבוכים של המחלה..

לעתים קרובות polimicrogiria לא מתרחשת לבד או טהור, אבל יחד עם תסמונות אחרות כגון:

• גרסאות שונות של תסמונת אדמס-אוליבר
• תסמונת ארימה
• תסמונת גלוואי-מוואת
• תסמונת דלמן
• תסמונת זלוגר
• ניוון שרירי פוקויאמה

סיבות

ברוב המקרים הגורם אינו ידוע. יש אחוז מקרים המתרחשים כי האם סובלת מדלקת תוך רחמית במהלך ההריון. וירוסים מסוימים הקשורים להתפתחות polymicrogyria הם cytomegalovirus, toxoplasmosis, עגבת ונגיף אבעבועות רוח.

גורמים תורשתיים כוללים הן תסמונות כרומוזומליות, כלומר, משפיעות על מספר גנים בו זמנית, כתסמונות של גן אחד. ישנן הפרעות גנטיות רבות שמשנות את הדרך בה נוצר המוח. בגלל זה, מחלות גנטיות רבות מלווה polymycgyria בין ביטויים אחרים.

הגן GPR56 זוהה כאחד הגורמים העיקריים של polymicrogyria בגרסאות הגלובלי שלה דו צדדית. במחקר אחד נמצא כי כל החולים שנבדקו עברו שינוי כלשהו בגן זה, דבר שגרם להשפעה של מערכת העצבים המרכזית. זה ידוע כי הגן הזה הוא מאוד מעורב ביצירת ופיתוח של קליפת המוח של העובר במהלך ההריון שלה.

לכן, חשוב כי ההורים הסובלים או נמצאים בסיכון של polymicrogyria הם הודיעו על הסיכון היפותטי של העברת המחלה שלהם לילד ולקבוע באמצעות מחקר גנטי מהי ההסתברות האמיתית של התרחשות לפני תחילת ההריון.

ניהול המטופל לאחר האבחון

לאחר אבחון באמצעות תמונה, זה יהיה צורך לבצע הערכה מלאה בתחומים שנפגעו על ידי polymicrogyria. רופאי ילדים, נוירולוגים, פיזיותרפיסטים ומרפאים בעיסוק חייבים להתערב כדי להעריך את הסיכון לעיכוב התפתחותי, ליקוי אינטלקטואלי או אפילו לשיתוק מוחין. במובן זה הוא יציין מה הם הצרכים החינוכיים המיוחדים, כך שהחולה יוכל ללמוד במהירות שבה מחלתו מאפשרת זאת, הוא יעריך דיבור אצל אלו שסובלים מהפרעות, ראייה ושמיעה לרוחב.

הסימפטומים יטופלו באמצעות פיזיותרפיה, התערבות פרמקולוגית עם תרופות אנטי-אפילפטיות, מוצרים אורתופדיים וניתוח לחולים הסובלים מקשיחות עקב הספסטיות בשרירים. כאשר יש בעיות דיבור, תתבצע התערבות לוגופדית ותעסוקתית.

בסופו של דבר, אימון האב הוא אבן הפינה של ניהול סימפטומים. זה יהיה הכרחי כדי להכשיר אותם בנושאים הקשורים איך התקפים מתרחשים ומה לעשות כאשר מתרחשת. כמו כן, ניתן להשתמש באמצעי תמיכה כדי למנוע את התרחשותן של בעיות במפרקים או כיבים של דקוביטוס, כיוון שהחולה נשאר זמן רב מדי באותה תנוחה.