תסמינים של ליספנספאלי, גורם וטיפול

לפעמים השינוי של תהליך ההגירה העצבית גורם לאגיריה, מום מוחי שגורם לקליפת המוח להיראות בצורה לא תקינה, והפניות והחריצים האופייניים לאזור זה נעדרים. כאשר סימנים אלה מופיעים, אבחנה של "lissencephaly" משמש.

במאמר זה נתאר מה זה lissencephaly, מה הם הגורמים שלה ואת הסימפטומים הנפוצים ביותר ובאיזו דרך אפשר לטפל בהם או לפחות לטפל בשינויים כאלה.

• אולי אתה מעוניין: "Microcephaly: סימפטומים, מאפיינים וטיפול"

מה זה lissencephaly?

את liscencephaly הוא סדרה של הפרעות המאופיינות על ידי החלקה של אזורים במוח שבו יש בדרך כלל קפלים וסדקים. מומים אלו גורמים לעיתים קרובות לשינויים בהתפתחות מערכת העצבים, ולפיכך בפונקציות הקוגניטיביות והפסיכומוטוריות.

במהלך ההתפתחות תוך רחמית, הקורטקס המוחי מתקפל חזרה על עצמו במקומות רבים. זה מאפשר את נפח הרקמה העצבית שמתאימה בתוך הגולגולת להיות הרבה יותר גדול מאשר אם את פני השטח של המוח היו חלקים לחלוטין.

עם זאת, במקרים של lisencephaly החריצים והקפלים של המוח אינם נוצרים כראוי, כך שהאיבר הזה מראה היבט הומוגני. עוצמת החלקה זו יכולה להשתנות בכל אדם, בהתאם לגורמי השינוי.

זוהי הפרעה נדירה מאוד שיכולה להיות השלכות חשובות לפיתוח פיזי ומנטאלי. במקרים החמורים ביותר, התפקוד האינטלקטואלי מושפע מאוד, בעוד שבמקרים אחרים הגירעונות עשויים להיות מינימליים.

תוחלת החיים היא סביב 10 שנים. הגורמים הנפוצים ביותר למוות הם מחנק חנק, מחלות של מערכת הנשימה התקפים אפילפטיים, אשר יכול להיות רציני מאוד.

תסמינים וסימנים עיקריים

הסימפטומים של lisencephaly תלויים בחומרת המומים של קליפת המוח, כמו גם על אזורים ספציפיים מושפעים. ההיבט הבסיסי הוא את agiria, מונח טכני המשמש להתייחס מראה שטוח של קליפת המוח.

במקרים רבים גודל הראש של תינוקות שנולדו עם מחלה זו הוא קטן מאוד לעומת זה של תינוקות אחרים. למרות שזה סימן אופייני מאוד של lissencephaly, זה לא קיים בכל האנשים מושפעים על ידי הפרעה מסוג זה. מדי פעם hydrocephalus (הצטברות של נוזל מוחי) מתרחשת.

שינויים בקליפת המוח הקורטקס עיכובים וחסרים בהתפתחות הפיזית, הפסיכו-מוטורית והקוגניטיבית. זה גם נפוץ כי מומים פיזיים להתרחש בידיים, כמו גם את האצבעות של אלה ואת אלה של הרגליים. מצד שני, התכווצויות שרירים והתקפים נפוצים.

Lissencephaly נוטה לגרום לבעיות בליעה, אשר בתורו מקשה על אכילת מזון ונוזלים. כתוצאה מכך, במקרים רבים ההתפתחות הפיזית משתנה עוד יותר על ידי הגירעון התזונתי.

• מאמר בנושא: "סוגי מוגבלות נפשית (ומאפיינים)"

גורם לשינוי זה

Lissencephaly מופיע כתוצאה של שינויים במבנה של קליפת המוח המתרחשים במהלך ההריון. הסיבות לטעויות אלה יכולות להיות מגוונות מאוד; עם זאת,, הנפוצים ביותר קשורים לגורמים גנטיים.

כאשר התפתחות תוך רחמית מתקדמת באופן נורמלי, בין השבוע השנים עשר וה -14 לאחר ההפריה, תאי העצב העובריים מתחילים לנוע מאזורי המוח, שם הם נוצרים לאזורים שונים. בשנת lissencephaly תהליך זה של העברת תאים אינו מתרחש כראוי.

מחקרים מדעיים מגלים כי בעיה זו היא בדרך כלל עקב מוטציות בגנים מרובים: התפתחות המוח מושפעת על ידי חוסר היכולת להביע את אלה כראוי. הגנים המעורבים נראים ממוקמים בכרומוזומים X, 7 ו- 17, למרות שהם כנראה לא היחידים.

זיהומים וירוס וירידה זרימת הדם כי העובר מקבל יכול גם לגרום סימנים של lissencephaly על ידי הפרעה להתפתחות של מערכת העצבים המרכזית.

זוהה קשר בין ליסנספלי ושתי מחלות גנטיות: תסמונת מילר-דייקר ותסמונת ווקר-ורבורג. זה נפוץ מאוד כי אגריה נוכחת בהקשר הרחב של אחד ההפרעות האלה.

טיפול

מכיוון שזהו שינוי במורפולוגיה של המוח, לא ניתן לתקן את השכיחות בפני עצמה. ניכר כי לא ניתן לחזור להתפתחות מערכת העצבים ברגע שזה קרה.

בגלל זה הטיפול במחלה הוא תסמיני ביסודו ומטרתה לשפר את איכות החיים ולשפר את תפקודם של אנשים מושפעים.

כך, למשל, במקרים בהם הקשיים לבלוע מסומנים מאוד זה עשוי להיות נחוץ כדי ליישם צינור קיבה על הבטן של תינוקות כך שהם יכולים להאכיל כראוי.

התכווצויות שרירים והתקפים אפילפטיים ניתן לנהל באמצעות שימוש בתרופות ספציפיות עבור סוג זה של הפרעה. מצד שני, כאשר יש hydrocephalus, התערבויות כירורגיות מתבצעות לניקוז הנוזל השדרתי המצטבר..