סוגי הולופרוסנספלי, סימפטומים וטיפולים

כאשר אנו מדמיינים מוח, בין אם אנושי ובין אם לאו, הדימוי שמגיע אל המוח מורכב בדרך כלל מאורגן ששכבתו החיצונית מנוקבת בקמטים, שביניהם ניתן לראות כמה חריצים שמאפשרים לנו להעריך את נוכחותם של שני חצאים או מחצית המוח.

הפרדה זו היא משהו שרוב בני האדם יש, היוצרים במהלך התפתחות העובר שלנו. אבל לא כולם: יש ילדים שהמוח שלהם לא מחולק, או שהמיספרה שלו מתמזגת: אנחנו מדברים ילדים הסובלים מהולופרסנספלי.

• מאמר בנושא: "המוח המוח: מיתוסים ומציאות"

Holoprosencephaly: מה זה?

זה נקרא holoprosencephaly א סוג של מום במהלך התפתחות העובר שבו אין חלוקה בין המבנים השונים של המוח הקדמי: יש מיזוג בין חצי המוח, כמו גם בין מבנים תת-קליניים לבין חדרי המוח. זה היתוך, או ליתר דיוק ללא הפרדה, יכול להתרחש ברמה מלאה או חלקית (ההמיספרות להיות התמזגו לחלוטין או רק בחלקים מסוימים).

בדרך כלל, חלוקת המוח לאונות וחצי כדור שונים זה קורה סביב השבוע הרביעי של ההריון. בהולופרוסנספלי, חלוקה זו אינה מתרחשת או שאי אפשר להשלים אותה, שיש לה השלכות חמורות הן לפני הלידה והן לאחריה. מצב זה מגיע בדרך כלל עם נוכחות של מומים גולגולתיים בפנים, שינויים קיימים כגון hypertelorism או עיניים יחד, cyclopia או עין אחת, שינויים של האף, השפה שסועה, החיך שסוע או hydrocephalus. כמו כן, מקובל כי בעיות מופיעות האכלה ובתחזוקה תרמית, הלב ואת השינויים הנשימה ועוויתות. זה קשור גם עם דרגות שונות של נכות אינטלקטואלית, במקרים די קלה כדי לאפשר את החיים.

באופן כללי, הולופרוסנספאלי יש פרוגנוזה גרועה מאוד, במיוחד בסוג alobar: בנים ובנות הם בדרך כלל מתים לפני שהם נולדים או לפני שהם מגיעים לגיל שישה חודשים. בסוגים אחרים, הישרדות אפשרית עד שנה או שנתיים של חיים. תלוי אם יש סיבוכים אחרים ואת חומרת ההפרעה. במקרים מתונים יותר, הישרדות אפשרית, אם כי באופן כללי הם יסבלו מחסרים קוגניטיביים במידה רבה יותר או פחות.

• אתה עשוי להיות מעוניין: "אננספליה: גורם, תסמינים ומניעה"

כמה מהגורמים העיקריים העיקריים שלה

Holoprosencephaly הוא מצב רפואי שיכול להתרחש בדרכים שונות, תלוי במידת ההפרדה האפשרי של ההמיספרות במוח. הם מדגישים בעיקר שלושה וריאנטים ראשונים, אלה הרגילים ביותר, אם כי יש צורך לשקול כי ישנם אחרים. סוגים אלה של holoprosencephaly הם הבאים.

1. Lobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly הוא הצורה המתונה ביותר של סוג זה של שינוי. במקרה זה, ניתן לצפות בהם נוכחות האונות כמעט מופרדות לחלוטין, אם כי הפרדה זו לא בוצעה באונות המצחיות, ובדרך כלל אין להן מחיצות pellucidum.

2. Semiilobar holoprosencephaly

בגרסה זו של הולופרוסנספלי יש חלוקה בין ההמיספרות בחלק מהמוח, אבל האונות הקדמיות והקדימות מתמזגות. הסדק interhemispheric נצפתה רק בזמן הזמני ו עורפית.

זה נפוץ כי hypotelorismo קיים, כלומר, העיניים של התינוק מופרדים הרבה פחות מה יהיה רגיל, כי הם קטנים או שאינם קיימים ישירות. שפה או חך שסועות ניתן לראות גם, כמו גם היעדר או מומים ברמה האף.

3. Holoprosencephaly alobar

זהו הצורה הרצינית ביותר של holoprosencephaly, שבו ההמיספרות לא הופכים מופרדים במידה כלשהי, להיות התמזגו לחלוטין. לעתים קרובות יש חדר אחד ו / או תלמוס אחד.

רבים מהילדים האלה נולדים גם עם עין אחת בלבד, ובמקרה זה קיומו של קיקלופיה נחשב. למעשה, כנראה את הופעתה של דמות מיתית של cyclops התבססה על תצפית של מקרה כלשהו של סוג זה של holoprosencephaly. האף בדרך כלל יש מומים, להיות מסוגל להיות בצורת בצורת חוטם או אפילו לא נחיר (משהו שיכול לגרום הילד לחנוק) או רק אחד מהם.

4. interopispheric holoprosencephaly

גרסה זו, פחות שכיחה משלושת הקודמים, מתרחשת כאשר חלוקה של המוח אינה מתרחשת בחלק האמצעי: החלקים האחוריים של האונות הקדמיות והראשיות. אין corpus callosum (למעט למעט genu ו splenium), אם כי בדרך כלל ברמה של מבנים תת-קורטיקליים אין חפיפה או היתוך. נקרא גם syntelencephaly.

5. Aprosencephaly

אמנם מבחינה טכנית זה כבר לא יהיה holoprosencephaly, aprosencephaly נחשב גם גרסה של הפרעה זו, שבה forebrain לא נוצר ישירות.

גורם לבעיה זו

Holoprosencephaly הוא שינוי המתרחש במהלך התפתחות העובר, יש מגוון של גורמים אפשריים שיכולים להוביל את הופעתה. זה כבר ציין כי יש מספר רב של מקרים בהם יש שינויים גנטיים בגנים רבים (לאחד מכל ארבעה יש שינויים בגנים של ZIC2, SIC3, SHH או TGIF), וכן תסמונות שונות והפרעות כרומוזומליות (תסמונת Patau או תסמונת אדוארדס).

כמו כן, נצפה קשר עם גורמים סביבתיים, כגון סוכרת בלתי מבוקרת אצל האם או התעללות באלכוהול ובתרופות אחרות, וכן בצריכת תרופות מסוימות.

טיפול

מצב זה, בדרך כלל מסוג גנטי, אין טיפול מרפא. הטיפולים שיושמו בדרך כלל יהיו פליאטיביים, המכוונים לשמירה על הסימנים החיוניים שלהם, לתקן קשיים ולשפר את רווחתם ואיכותם.

במקרים קלים שמגיעים להישרדות, מומלץ להשתמש בריפוי בעיסוק ובגירוי קוגניטיבי. יש ליישם את הצורך ליישם טיפול רב-תחומי של אנשי מקצוע מתחומים שונים, הן רפואה והן ריפוי בעיסוק, פסיכולוגיה קלינית, פיזיותרפיה ולוגותראפיה. וזאת מבלי להזניח את הטיפול בהורים ובסביבה (אשר יחייבו פסיכואדוקציה וייעוץ, כמו גם התערבות פסיכולוגית).

הפניות ביבליוגרפיות:

• מונטגודו, א & טימור, Tritsch, I.E, (2012). אבחון טרום לידתי של אנומליות CNS מלבד פגמים בצינור העצבי ואת ventriculomegaly (באינטרנט). זמין בכתובת: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• כהן, מ. & Sulik, K.K. (1992). פרספקטיבות על הולופרוסנספלי: חלק II. מערכת העצבים המרכזית, אנטומיה קרניופסיאלית, פרשנות תסמונת, גישת אבחון ומחקרים ניסיוניים. קרניופאק. ג 'אנט ביול, 12: 196.