הסימפטומים של אטקסיה של פרידריך, הסיבות והטיפול

מחלות המשפיעות על מערכת העצבים, הגורמות להתנוונות של התאים של זה, הן רבות ומגוונות מאוד במונחים של כמות וחומרת הסימפטומים. רוב מאופיינים על ידי להיות מאוד משבית.

אחת הפתולוגיות האלה עם סימפטומים חמורים היא אנטךיה של פרידריך, מחלה נוירולוגית נדירה של התקדמות מהירה שיכולה לסיים את חייו של האדם לפני שהגיע לבגרות לחלוטין. להלן פירוט מה מצב זה מורכב, כמו גם הסימפטומים שלה, גורם טיפולים אפשריים.

• מאמר קשור: "15 הפרעות נוירולוגיות שכיחות ביותר"

מהו אטקסיה של פרידרייך?

אטקסיה של פרידריך היא מצב מוזר שתיאר לראשונה בשנת 1860 על ידי הנוירולוג הגרמני ניקולס פרידרייך. סוג זה של אטקסיה תועד כ מחלה נוירודגנרטיבית תורשתית. באופן ספציפי, אטקסיה של Friedreich מועברת באמצעות דפוס אוטוזומלית רצסיבית, הגורמת לחולים המצויים ניוון הדרגתי של גרעיני השורש הגבה המוח הקטן.

כמו כן, ללבוש של רקמת העצבים של חוט השדרה מתרחש, אשר מתחדד בהדרגת דועכת בידוד המיאלין של תאי עצב, אשר מפריע העברת דחפים חשמליים לאורך עצבים.

הידרדרות זו גורמת נזק רב לשרירים וללב של אלה הסובלים ממנה, וכתוצאה מכך, חולים חווים מספר רב של תסמינים שבדרך כלל מסתיימים עם אובדן מוחלט של האוטונומיה הכוללת. לכן, בתקופה קצרה יחסית, החולה מסתיים זקוקה לעזרה של כיסא גלגלים, כמו גם טיפול ותשומת לב של אדם אחר.

תסמינים אלו נוטים להופיע בין 5 ל -15 שנים. עם זאת, הם יכולים להתחיל הרבה קודם לכן, כאשר האדם הוא עדיין בגיל הרך, או הרבה יותר מאוחר כבר נכנס לבגרות. ביניהם הם חוסר רגישות, שינויים ביכולת לתאם תנועות, בעיות בעמוד השדרה, קשיי בליעה וצלילים או חוסר חיסונים.

בנוסף, אנשים עם סוג זה של אטקסיה צפויים לפתח צורה כלשהי של סרטן כמו גם סוכרת והפרעות לב אשר, ברוב המקרים, לסיים את חייו של החולה.

על פי האומדנים האחרונים, שכיחות אטקסיה של פרידריך היא כ 1 מתוך 50,000 אנשים בכלל האוכלוסייה, ו לא נמצאה שכיחות גבוהה יותר במין.

• אולי אתה מעוניין: "Ataxia: גורם, סימפטומים וטיפולים"

מה הסימפטומים זה נוכח?

התסמינים הראשונים שיכולים לגרום לאדם לחשוד שאדם סובל מאטקסיה של פרידריך נוטים להופיע בתנועת הרגליים והעיניים. בין הסימנים הנפוצים ביותר הם כיפוף לא רצוני של בהונות או תנועות מהיר לא רצוני של גלגלי העין.

שינויים אלה בגפיים התחתונות גורמים לקשיים גדולים בתיאום התנועות הדרושות להליכה. תסמינים אלה הולכים ומחמירים בהדרגה לגפיים העליונות ולתא המטען. לבסוף, השרירים מחלישים ומתנוונים, מה שמוביל להתפתחות של מספר רב של מומים.

בשל אנומליות או בעיות לב כי לעיתים קרובות מלווים אטקסיית פרידרייך, כגון דלקת שריר הלב או סיסטיק שריר הלב, חולים נוטים לחוות תסמינים כגון כאבים חזקים בחזה, תחושת מחנק, דפיקות לב, דפיקות לב מהירות או, אפילו אי ספיקת לב.

בין הסימפטומים הרבים האופייניים לסוג זה של אטקסיה:

• שינויים בעמוד השדרה כגון עקמת או קיפוסקוליוזיס.
• אובדן רפלקסים בגפיים התחתונות.
• הליכה מגושמת ולא מתואמת.
• אובדן איזון.
• חולשת שרירים.
• רגישות לרטט ברגליים.
• בעיות ראייה.
• תנועות עוויתיות של גלגלי העין.
• אובדן שמיעה או ירידה ביכולת השמיעה.
• שינויים ביכולת הדיבור.

יש לציין כי הסימפטומים עשויים להשתנות מאדם לאדם, הן בכמות והן בעוצמה. עם זאת, בהתקדמות הרגילה של המחלה, האדם נאלץ צורך בכיסא גלגלים בין 15 ל 20 שנים לאחר הופעת הסימפטומים הראשונים; להיות מושבת לחלוטין עם השלבים המאוחרים של אטקסיה להתפתח.

מהן הסיבות?

כפי שצוין בתחילת המאמר, אטקסיה של פרידריך הוא נבדק על ידי היותו מחלה תורשתית אשר עוקב אחר דפוס רצסיבי אוטסימלי. משמעות הדבר היא כי עבור אדם לרשת אותו, שני ההורים חייבים להעביר עותק של הגן הפגום. לפיכך, שכיחותה נמוכה כל כך.

עם זאת, ישנם מקרים מסוימים בהם אין היסטוריה משפחתית של המחלה יכול להיות מזוהה; אשר מציין כי מוטציות גנטיות יכול להתרחש גם באופן ספונטני.

הגן הספציפי שבו השינוי מתרחש הוא מה שנקרא "X25" גן או fraxatin. שינוי גנטי זה גורם לגוף של האדם המושפע לייצר רמות גבוהות באופן חריג של ברזל ברקמת הלב. הצטברות זו של ברזל גורמת למערכת העצבים, הלב והלבלב להיות "מחומצנים" על ידי ההשפעה כי רדיקלים חופשיים להתגרות בהם.

יתר על כן, הנוירונים המוטוריים סובלים גם סיכון גבוה שניזוקה על ידי מולקולות מאוד תגובתי אלה, ובכך גורם אטקסיית פרידרייך ניוון עצמו.

איך אתה יכול לאבחן?

בשל המורכבות של המחלה, כמו גם את חומרת הסימפטומים, את אבחנה של אטריקס פרידריך זה דורש הערכה קלינית יסודית. האבחנה מבוססת על ניתוח ההיסטוריה הרפואית ועל בדיקה גופנית יסודית שעבורה ניתן לבצע את הבדיקות הבאות:

• מדידה של פעילות תאי השריר באמצעות אלקטרומגראם (EMG).
• אלקטרוקרדיוגרמה (ECG).
• מחקר של מוליכות עצבית.
• דימות תהודה מגנטית (MRI) וניתוח טומוגרפי ממוחשב (CT) ממוחשב של המוח וחוט השדרה.
• ניתוח של נוזל מוחי.
• בדיקות דם ושתן.
• בדיקות גנטיות.

מהו הטיפול והפרוגנוזה??

כמו בהפרעות נוירודגנרטיביות רבות אחרות, טיפול יעיל המסתיים באטקסיה של פרידרייך טרם נקבע. כרגע, פרוטוקול הפעולה מבוסס על טיפול סימפטומטי המסייע לשפר את איכות חייהם של חולים אלו.

לגבי הסימפטומים הפיזיים, המטופל יכול להיות מטופל כדי להפחית בעיות מוטוריות באמצעות פיזיותרפיה, כמו גם התערבויות כירורגיות או התקנים אורתופדיים כי להקטין את התקדמות המומים בעמוד השדרה והגפיים התחתונות.

במקרים בהם מופיעים תנאים אחרים הנגרמים על ידי אטקסיה, כגון סוכרת או בעיות לב, אלה יטופלו באמצעות התערבויות מתאימות או תרופות. בדרך כלל, טיפולים אלה הם מלווים גם בטיפול פסיכותרפי ולוגופדי.

כפי הפרוגנוזה הבריאות עבור חולים עם אטקסיה של Friedreich, זו שמורה למדי, בהתאם לחומרת הסימפטומים ואת המהירות שבה התקדמות אלה, תוחלת החיים יכולה להיות מושפעת באופן חמור.

ברוב המקרים, אנשים מתים בשלב הראשון של הבגרות, במיוחד אם יש בעיות לב חמורות. עם זאת, במקרים חמורים פחות, חולים יכולים לחיות הרבה יותר זמן..