Ataxia גורם, סימפטומים וטיפולים

אטקסיה זהו מונח יווני שמשמעותו "הפרעה". אנו מתייחסים ל אטקסיה כסימן קליני המאופיין בהעדר תיאום תנועה: חוסר יציבות בהליכה; מגושמות או חולשה בגפיים העליונות, בגפיים התחתונות, בתנועות הגוף או העין וכו '. כתוצאה משפיעה על מערכת העצבים המרכזית (CNS).

באופן כללי, אטקסיה היא בדרך כלל משנית להשפעה של המוח הקטן או של מסלולי העצבים הבולטים או העכשוויים, אם כי מבנים אחרים במוח עלולים לגרום לתסמין זה. במאמר זה נסקור את המאפיינים של תופעה זו.

תסמינים של אטקסיה

למרות המאפיינים העיקריים של אטקסיה הם uncoordination של הגפיים ואת saccades של העיניים, סוגים אחרים של תסמינים יכולים להתרחש. כל הסימפטומים של אטקסיה, לעומת זאת, יש לעשות עם היכולת להעביר חלקים של הגוף. סימנים אלה כי אטקסיה משפיע על פונקציות הגוף נורמלי מתוארים להלן.

• בעיות בדיבור.

• קשיים בתפיסה visuospatial עקב uncoordination oculomotor.

• אפרקסיה ויזואוקונסטרוקטיבית כתוצאה מחוסר תיאום.

• דיספאגיה - בעיות לבלוע-.

• קשיים בהליכה, עם נטייה לפתוח את הרגליים.

• סה"כ אובדן כושר הליכה.

כפי שאמרנו, במרפאה, אטקסיה מופיעה בדרך כלל כסימן שיכול להתבטא בפאתולוגיות שונות שנרכשו -כלומר: אוטם מוחי, גידולים, טראומות קרום-אנצפליות וכו '- אף על פי שהוא יכול גם להציג את עצמו כמחלה מבודדת בצורותיה התורשתיות.

(סוגי אטקסיות)

אנו יכולים לסווג ataxia על פי קריטריונים שונים, אם כי בסקירה זו נסביר את הסוגים העיקריים של אטקסיה, תלוי אם הפתולוגיה נרכשה או תורשתית. מצב סיווג אפשרי נוסף יתבסס על אזורי מערכת העצבים המרכזית המציגים נגעים או חריגות המסוגלים לייצר אטקסיה.

1. Ataxias שנרכשו

העובדה שנטיה נרכשת מרמזת על כך שהיא מתרחשת כתוצאה מפאתולוגיה מרכזית של המטופל. בדרך זו, אוטם מוחי, אנקסיה מוחית, חוסר חמצן במוח, גידולים במוח, טראומה, מחלות מדללות, טרשת נפוצה, הם הגורמים השכיחים לאטקסיה..

בין שאר הגורמים פחות נפוצים מצאנו אנומליות מולדות, דלקות, מחלות אוטואימוניות אחרות, וירוס חיסוני אנוש, מחלת קרויצפלד-יעקב ועוד. בקווים כלליים, על מנת שהטקססיה תתרחש, על הפתולוגיות הללו לגרום נזק למוח הקטן או למבנים הקשורים אליו, כגון חוט השדרה, תלמוס או שורש השורש הגבי. גורם שכיח מאוד של אטקסיה הוא דימום מוחי.

האנמנסיס, מחקר המקרה והבחירה המתאימה של בדיקות אבחון נחוצות כדי למצוא את האטיולוגיה הנכונה. הטיפול יתמקד בהתערבות הפאתולוגיה הנרכשת והפרוגנוזה תהיה תלויה בחומרת הפציעות.

2. רצסיבי ataxias

שלא כמו ataxias שנרכשו, אלו סוגים של אטקסיה הם בדרך כלל התחלה מוקדמת, במהלך הילדות או בין 20 ל 30 שנים. כי המחלה היא רצסיבית מרמז כי יש לנו בירושה שני עותקים שווים של הגן "פגום" של ההורים שלנו.

משמעות הדבר היא כי אוכלוסייה גדולה היא פשוט נשאים של המחלה גם אם זה לא מתבטא, שכן עם גן "בריא" זה מספיק לא כדי לפתח את זה. בקבוצה זו אנו מוצאים כמה סוגים הנפוצים ביותר של אטקסיה כגון אטקסיה פרידריך או אטקסיה- Telangiectasia.

2.1. פריצתו של פרידריך

זהו הסוג הנפוץ ביותר של אטקסיה תורשתית. ההערכה היא כי השכיחות שלה במדינות המפותחות הוא אדם אחד עבור כל 50,000 מקרים. תחילתה היא בדרך כלל בילדות, הצגת בעיות הליכה, חוסר נוחות, נוירופתיה סנסורית וחריגות בתנועת העיניים. תוצאות פחות שכיחות פחות יכולות להיות מומים שלדים ו מיוקרדיפתיה היפרטרופית.

ככל שהמחלה מתקדמת, דיסארתריה - שינוי בניתוק המילים - דיספאגיה - קושי בבליעה, חולשה בגפיים התחתונות וכו '. הם נראים יותר ההערכה היא כי בין 9 ל 15 שנים של תחילת הסימפטומים האדם מאבד את היכולת ללכת.

תמונה קלינית זו היא תוצאה של ניוון המוח של תאי הגנגליון של השורש הגבי, החלקיקים של התאים, התאים של הגרעין המשונן - הגרעין העמוק של המוח הקטן - והמעברים הקורטיקוספינליים. תאים Purkinge - התאים העיקריים של המוח הקטן - אינם מושפעים. המחקר הדמיוני אינו מראה בדרך כלל כל מעורבות של המוח הקטן.

נכון לעכשיו אין תרופה והטיפולים הם בדרך כלל סימפטומטיים. הסיכון עקב דיספאגיה, קרדיומיופתיה, וכו ', מרמז על כך שיש לעקוב אחר המטופלים באופן קבוע. מספר ניסויים קליניים מתנהלים על מנת לבחון את הפוטנציאל של תרופות שונות כגון, בין היתר, אינטרפרון גמא.

2.2. Ataxia-Telangiectasia

עם שכיחות משוערת של מקרה אחד בין 20,000 ל -100,000 מקרים, ataxia-telangectasia (AT) היא הסיבה השכיחה ביותר לאטקסיה רצסיבית בחולים מתחת לגיל 5 שנים. כאשר המחלה מתפתחת אנו מוצאים היפוטוניה - ירידה בגוון שרירים - פולינורופתיה - מעורבות של מערכת העצבים ההיקפית - אפרקסיה oculomotor - בעיות בשינוי המראה לכיוון גירוי להיות קבוע - וכו ' לחולים עם AT יש בדרך כלל חוסר חיסונים שגורמים לזיהומים חוזרים ונשנים של הריאות.

במחקרי הדמייה ניתן לראות ניוון של המוח הקטן, בניגוד לאנטקסיה של פרידריך. כמו במקרה הקודם, הטיפול מכוון לתסמינים ואין תרופה.

2.3. עוד אטקסיות רצסיביות

מצאנו סוגים רבים יותר של ataxias תורשתית כגון Ataxia עם apraxia oculomotor, אטקסיה קיימן, Ataxia עם חסר ויטמין E, אטקסיה spinocerebral אינפנטילית, וכו '.

3. אטקסיה תורשתית דומיננטית

אנטקסיות תורשתיות דומיננטיות מתרחשים בכל דור של משפחה עם סיכון של 50% לקבל את המחלה מאחד ההורים. במקרה זה, עותק אחד של הגן המושפע מספיק כדי לפתח את המחלה. בהתאם כמובן של המחלה הם יכולים להיות מחולקים אפיזודי או פרוגרסיבי. יש בדיקות גנטיות שונות לאבחון של פתולוגיות אלה. כמו במקרים הקודמים, אין תרופות או.

Ataxia ו Apraxia: הם לא אותו דבר

מנקודת מבט נוירופסיכולוגית, האבחנה הדיפרנציאלית הגדולה ביותר שיש לעשות היא להבחין בין אאטקסיה לבין אפרקסיה. למרות שהם יכולים להוביל לליקויים קוגניטיביים דומים, במיוחד בטפסים הנרכשים, הם שונים באופן משמעותי מנקודת מבט קלינית. אפרקסיה מוגדרת כשינוי בביצוע תנועות מסוימות שנלמדו בתגובה לפקודה ומחוץ להקשר שאינו ניתן לייחס לליקויים חושיים או מוטוריים, חוסר קואורדינציה או חסרונות קשב..

אטקסיה, לעומת זאת, הוא גירעון מוטורי תיאום ככזה. למרות שהחולה אינו יכול לבצע את הפעולה הנדרשת לפני הזמנה, זה יהיה בשל מוגבלות מוטורית. ב apraxia הבעיה נובעת כי "קלט מילולי" - כלומר, את הסדר - לא יכול להיות קשור עם התגובה המנועית או "פלט המנוע".

מאידך גיסא, ב apraxia אנחנו לא צריכים למצוא בעיות אחרות כגון הליכה חוסר יציבות, בעיות בבליעה ועוד. לכן, במקרים אלה ההערכה הנוירולוגית תהיה חובה אם נסתכל על סימנים שאינם תואמים אפרקסיה. עם זאת, יש לקחת בחשבון כי הן ביטויי קליני יכול להיות מוצג במקביל.

השכיחות של ataxia ארצית

עם שכיחות שהזכרנו במקרה של ataxia בצורת תורשתית שלה, אנחנו יכולים לשקול מחלות אלה נדיר - להיות באירופה מחלה נדירה כי הוא מקרה אחד כל 2000 אנשים-. כאשר מחלות מסווגים נדיר, זה בדרך כלל קשה יותר לקדם את המחקר שלהם כדי למצוא טיפולים יעילים.

בנוסף, כפי שראינו, הצורות התורשתיות של המחלה ישפיעו בעיקר על ילדים ועל אנשים צעירים. זה הוביל את הופעתה של עמותות שונות המקדמות את הטיפול, הפצה ושיפור איכות החיים של חולים אלה. ביניהם אנו מוצאים את האגודה הקטלאנית של Ataxias תורשתית, האגודה הסבילית של Ataxias ואת האגודה Madrilenian של Ataxias.

מסקנות

Ataxia, אם כי לא נפוצה מאוד הביטוי התורשתי שלה, היא הפרעה המשפיעה על הפעילות של חיי היומיום ועצמאות בחייהם של אנשים רבים, במיוחד באוכלוסייה הצעירה. בנוסף, סדרי עדיפויות בתחום התרופות והעסקים מעידים על כך שהמחקר בתחום זה נע באיטיות, ולכן ההצעות לטיפול מתמקדות בטיפול פליאטיבי.

לכן אתה צריך לחשוף את קיומם ולתת להם לדעת את רגשותיהם. כל צעד, קטן ככל שיהיה, עשוי לייצג שיפורים באיכות חייהם של חולים אלה, עם ההקלה על מערכת הבריאות שמשמעות הדבר. המחקר והפיתוח באיתור מוקדם ובאוטומציה של מערכות הטיפול יהיה מועיל עבור מטופלים, בני משפחה, מטפלים ואנשי מקצוע בתחום הבריאות. כאשר אנו מתקדמים בתחומים אלה, כולנו לנצח, מסיבה זו, עלינו לעשות ידוע ותמיכה אלה סיבות חברתיות.

הפניות ביבליוגרפיות:

ספרים:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). נוירופסיכולוגיה באמצעות מקרים קליניים. מדריד: פנמריקה מאמריקה.
• Junqué C (2014). מדריך לנוירופסיכולוגיה. ברצלונה: סינתזה

מאמרים:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). אטקסיה Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, וויליאמסון, פורסט SM (2000). פרידריך אטקסיה: סקירה כללית. כתב העת של גנטיקה רפואית 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Cerebellar ataxias. דעה נוכחית בנוירולוגיה 22: 419-429.
• מתיוס בר, ג 'ונס LK, סעד DA, Aksamit AJ, ג' וזף KA (2005). Cerebellar ataxia ומערכת העצבים המרכזית במערכת העצבים. ארכיונים של נוירולוגיה 62: 618-620.
• פנדולפו M (2009). פרידריך אטקסיה: התמונה הקלינית. J Neurol 256 (הספקה 1): 3-8.