תסמונת בארדת-בידל הסיבות והתסמינים העיקריים

Ciliopathies הן מחלות ממוצא גנטי הגורמות שינויים מורפולוגיים ופונקציונליים בחלקים רבים של הגוף. במאמר זה נתאר הסימפטומים והסיבות לתסמונת ברדה-בידל, אחד ciliopathies הנפוץ ביותר, אשר גורם לאובדן מתמשך של ראייה ושינויים בכליות, בין בעיות אחרות.

• אתה עשוי להיות מעוניין: "תסמונת X שביר: גורם, סימפטומים וטיפול"

מהי תסמונת ברדה-בידל?

תסמונת ברדה-בידל היא סוג של סיליופתיה, קבוצה של מחלות גנטיות הכרוכות בשינויים בערימות הראשיות של התאים. ciliopathies נפוצים אחרים הם כליה פוליציסטית, nephronoptisis, תסמונת ג'וברט, amaurosis מולדים לבר, תסמונת Orofaciodigital, מחניקים Alstrom תסמונת ניוון החזה.

בין הסימנים של ciliopathies הם ניוון של רקמת הרשתית, נוכחות של אנומליות מוח ופיתוח של מחלות כליות. השמנת יתר, סוכרת ודיספלסיה שלדית (הפרעות מורפולוגיות בתאי עצם) הן גם תוצאות שכיחות של מומים גנטיים בסינתזה של חלבונים ריריים.

תסמונת בארדת-בידל משפיעה על כ -150 אלף איש. הגילויים הספציפיים שלה משתנים בהתאם למקרה בגלל השונות הגנטית הגדולה של הפגמים הגורמים למחלה זו.

• אתה עשוי להיות מעוניין: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"

גורם להפרעה זו

עד כה הם זיהו לפחות 16 גנים הקשורים למחלת ברדה-בידל. ברוב המקרים השינויים נגרמים על ידי מוטציות בכמה מן הגנים המעורבים; זה עושה את הסימנים להשתנות הרבה. פגמים בגן MKS מופיעים כגורמים חמורים במיוחד של ההפרעה.

עם זאת, כחמישית מהמקרים אינם מציגים מוטציות בגנים אלה, דבר המצביע על כך שבעתיד הם ימצאו אחרים הקשורים לאותם תסמינים ותסמינים..

מומים גנטיים אלה יוצרים חלבונים שמאפשרים את הסינתזה והתפקוד התקין של הריסים הראשוניים, מבנים הנמצאים בתאים שונים. זה גורם מומים ובעיות בעיניים, בכליות, בפנים או באברי המין, בין חלקים אחרים של הגוף.

תסמונת ברדה-בידל קשורה לזו של מק'וסקיק-קאופמן, אשר מועברת על ידי ירושה רצסיבית אוטוזומלית ו מאופיין בנוכחות לפולידקטיליות postaxial, מחלות לב מולדות hydrometrocolpos (התרחבות פיברוזיס של הנרתיק והרחם שגורם להצטברות נוזלת). אבחנה דיפרנציאלית בין שתי ההפרעות יכולה להיות מורכבת.

• אתה עשוי להיות מעוניין: "דושן שרירים ניוון: מה זה, גורם ותסמינים"

תסמינים וסימנים עיקריים

ישנם שינויים רבים שיכולים להופיע כתוצאה של פגמים של cilia. אנו נתמקד במאפיינים האופייניים והרלוונטיים ביותר, אם כי נזכיר את רוב המאפיינים

1. דיסטרופיה של קונוסים וקנים (רטיניטיס pigmentosa)

דלקת רטיניטיס או רטינופתיה פיגמנטרית היא אחד הסימנים האופייניים ביותר של ciliopathies; מתרחשת ביותר מ 90% מהמקרים. זה מרמז על אובדן מתמשך של ראייה שמתחילה בחוסר חדות ראייה ועיוורון לילה ונשארת לאחר ילדות, ומגיעה במקרים מסוימים לחוסר ראייה בגיל ההתבגרות או בבגרות.

2. postaxially postaxially

עוד סימן המפתח הוא נוכחות של אצבע נוספת על הידיים או הרגליים, המתרחשת ב -69% מהאנשים עם תסמונת ברדה-בידל. במקרים מסוימים האצבעות קצרים מהרגיל (brachydactyly) ו / או מתמזגים יחד (סינדיאקטי).

3. השמנת יתר trunk

ביותר מ 70% מהמקרים, השמנת יתר מתרחשת לאחר שנתיים או שלוש שנים של גיל; זה נפוץ להם לפתח יתר לחץ דם, hypercholesterolemia וסוכרת סוג 2 כתוצאה מכך. סוג זה של השמנת יתר נחשב גם סימן מפתח.

4. שינויי כליה

התסמונת Bardet-Biedl מגביר את הסיכון למחלות כליה שונים: כליות פוליציסטיות, דיספלזיה כליות, nephronophthisis (צינורי או מחלת פיברוזיס) פקעיות המגזרי המוקד. לעיתים מופיעים שינויים בחלק התחתון של מערכת השתן, כגון תפקוד לקוי של דטרוזור שלפוחית ​​השתן.

5. היפוגונדיזם

היפוגונדיזם מורכב ייצור חלש של הורמוני מין, שהופך את המאפיינים המיניים אינם מתפתחים בדרך נורמטיבית. שינוי זה גורם גם לעקרות והוא שכיח יותר אצל גברים עם התסמונת.

6. הפרעות התפתחותיות

זה הרגיל לתת עיכובים בפיתוח, שפה, דיבור ומיומנויות מוטוריות, כמו גם גירעונות קוגניטיביים (בדרך כלל מתונים) כתוצאה מהפרעות בתפקוד המפרקי. בעיות אלה גורמות בדרך כלל לשינויים בחומרה משתנה בלמידה, באינטראקציה חברתית ובניהול עצמי.

7. סימפטומים אחרים

ישנם סימפטומים רבים אחרים וסימנים שכיחים בתסמונת ברדה-בידל, למרות שהם אינם נחשבים למאפיינים בסיסיים של המחלה. בין אלה אנו מוצאים שינויים התנהגותיים ופסיכולוגיים כגון התקפי זעם פתאומיים וחוסר בגרות רגשית.

שינויים בגודל הראש ו מומים של השיניים והפנים, במיוחד באזור האף. הריח החלקי או הכולל של ריח (anosmia) מופיע גם במקרים מסוימים.

מחלת הירשפרונג מופיעה לעתים קרובות כתוצאה ממחלת ברדה-בידל. זוהי הפרעה של המעי הגס אשר מעכבת את המעבר במעיים גרימת עצירות, שלשולים והקאות. זה יכול לפעמים לגרום לבעיות במערכת העיכול חמורה, במיוחד במעי הגס.

הפניות ביבליוגרפיות:

• Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). קריטריונים חדשים לאבחון משופר של תסמונת ברדה-בידל: תוצאות סקר אוכלוסין. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.

• Waters, A. M. & Beales, P. L. (2011). Ciliopathies: ספקטרום מחלה מתרחבת. Nephrology ילדים, 26 (7): 1039-1056.